статья обновлена 03/05/2022
Обновлено 03/05/2022
330 просмотров

Остеопойкилия (Пятнистая множественная остеопатия, Рассеянная склерозирующая остеопатия)

Остеопойкилия

Остеопойкилия – это врожденная множественная остеопатия, которая характеризуется очагами уплотнения костной ткани диаметром от 2 мм до 4 см. Болезнь имеет неясную этиологию, предположительно связанную с аутосомно-доминантной мутацией LEMD3. Преимущественно поражаются губчатые кости стопы и кисти. Остеопойкилия может проявляться болью в пораженных костях, однако большинство случаев протекает бессимптомно. Для диагностики патологии проводится рентгенография, МРТ и сцинтиграфия костей, по показаниям выполняются тесты на онкомаркеры костных опухолей. При отсутствии у пациентов болевого синдрома лечение заболевания не требуется.

Общие сведения

Остеопойкилия впервые описана в 1905 г. немецким хирургом А. Штида и подробно изучена его соотечественником, хирургом и рентгенологом Альберс-Шенбергом. По классификации болезнь относят к группе остеохондродисплазий. В медицинской литературе встречаются синонимичные названия заболевания: пятнистая множественная остеопатия, рассеянная склерозирующая остеопатия. Заболевание встречается крайне редко, за все время существования нозологии в мире диагностировано около 700 случаев. Болезнь встречается во всех возрастных группах, мужчины болеют чаще женщин.

Остеопойкилия
Остеопойкилия

Причины остеопойкилии

Этиологическая структура заболевания точно не установлена. Предположительной причиной структурных изменений называют генетически обусловленные патологии остеогенеза. Болезнь возникает при нарушении функции фибробластов, снижении продукции эластических волокон и расстройствах обмена веществ во внеклеточном матриксе костной ткани.

Новые данные позволяют связать остеопойкилию с семейными мутациями LEMD3, которые имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Мутантный ген расположен на 12-й хромосоме в локусе 12q13. Ген отвечает за синтез костного морфогенетического белка, который взаимодействует с протеинами SMAD и участвует в регулировке остеогенеза. Однако такие мутации встречаются не у всех пациентов с остеопойкилией.

Патогенез

Уплотненные островки костной ткани представляют собой густотрабекулярную сеть губчатого вещества. На периферии кости очаги остеопойкилии сливаются с компактным корковым веществом. Пораженные участки приобретают пятнистый вид. При этом внешние контуры кости остаются неизменными и процесс окостенения не нарушается. По мере роста пациента соотношение линейных размеров костей скелета соответствует нормальному, больные не имеют отклонений по фенотипу.

Чаще всего поражаются короткие губчатые кости запястья и предплюсны, эпифизарные участки длинных трубчатых костей. В меньшей степени остеопойкилии подвержены метафизы, кости ребер и черепа. Отличительная особенность этого вида остеодисплазии – отсутствие патологических очагов в диафизах трубчатых костей. Поясничные позвонки вовлекаются в патологический процесс вместе с костями таза, при этом верхние отделы позвоночника остаются неповрежденными.

Классификация

В практической травматологии и ортопедии для систематизации болезни используют рентгенологические данные. Размеры сконденсированного губчатого вещества варьируют от 2 мм до 3-4 см, согласно этому болезнь подразделяют на мелкоочаговую и крупноочаговую форму. По внешнему виду и расположению уплотненных очагов различают пятнистую, линейную и смешанную формы заболевания. В течении болезни выделяют 2 стадии:

  • Первая. Манифестирует изолированными очагами уплотнения, которые имеют точечную или линейную форму.
  • Вторая. Характеризуется увеличением размеров и количества участков консолидации костной ткани, появлением типичного рентгенологического рисунка.
Рентгенография костей таза. Многочисленные рассеянные эностозы по всем тазовым костям, преимущественно вокруг суставов, что соответствует остеопойкилии.
Рентгенография костей таза. Многочисленные рассеянные эностозы по всем тазовым костям, преимущественно вокруг суставов, что соответствует остеопойкилии.

Симптомы остеопойкилии

У подавляющего большинства людей клинические проявления пятнистой остеопатии отсутствуют. Изредка возникают ноющие или тупые боли умеренной интенсивности. Пациенты имеют нормальное физическое развитие и правильные пропорции тела, у них не возникает трудностей при спортивных занятиях и физической работе. Из-за отсутствия клинических признаков больные не обращаются к врачам, и костная патология является случайной находкой при проведении рентгенографии.

Осложнения

Поскольку структурные изменения костей не сопровождаются фенотипическими и функциональными особенностями, данный вид остеохондродисплазии признан одним из наиболее благоприятных. Он не снижает качество жизни, не ассоциирован с тяжелыми костными аномалиями. У взрослых пациентов остеопойкилия изредка сочетается с рассеянным чечевицеподобным фиброзом кожи, склеродермией. Предполагается, что заболевания имеют общие нейротрофические нарушения.

Диагностика

Остеопойкилия выявляется при обследовании у травматолога-ортопеда с профилактической целью или по поводу разнообразных жалоб со стороны опорно-двигательной системы. Ведущую роль в постановке диагноза играет рентгенография костей скелета. На рентгенограмме визуализируются множественные округлые или линейные очаги, более плотные по сравнению с неизмененной костной тканью. Для уточнения диагноза назначаются:

  • МРТ костей. Исследование выявляет округлые или вытянутые очаги с четкими контурами и гипоинтенсивным МР-сигналом. Для остеопойкилии характерно отсутствие перифокального отека и масс-эффекта, что позволяет исключить воспалительные и опухолевые патологии.
  • Радиоизотопное сканирование. Исследование необходимо для дифференцировки заболевания с онкопатологией костной ткани. При остеопойкилии очаги уплотнения не накапливают радиоактивное вещество.
  • Анализы на онкомаркеры. Для исключения опухолей костной ткани проводят исследование онкомаркера TRACP 5b – тартрат-резистентной кислой фосфатазы. Дополнительно определяют количество маркеров СА 125, СА 19-9.

Дифференциальная диагностика

Хотя болезнь имеет патогномоничную рентгенологическую картину, из-за ее редкой встречаемости возникают трудности при диагностике. Для верификации диагноза исключают другие виды остеодисплазий:

Нетипичная форма и расположение очагов остпеопойкилии требует дифференциальной диагностики с костными метастазами злокачественных опухолей.

Лечение остеопойкилии

Пациенты с бессимптомным течением патологии и отсутствием других заболеваний опорно-двигательного аппарата не нуждаются в терапии. Учитывая неосложненное течение остеопойкилии, таким больным не требуется диспансерное наблюдение. Людям с остеодисплазией, которые страдают от болевого синдрома, могут назначать нестероидные противовоспалительные препараты для ликвидации неприятных ощущений.

Прогноз и профилактика

Остеопойкилия имеет благоприятное течение у большинства пациентов. Исключение составляют редкие случаи сочетания остеопатии с остеохондрозом, что клинически имитирует злокачественную опухоль и может стать причиной неоправданных хирургических вмешательств. Меры эффективной профилактики не разработаны. Ввиду неясного вопроса наследования и доброкачественного течения остеопойкилии генетическое консультирование семейных пар не требуется.

Литература
1. Остеопойкилия/ В.П. Полянский, О.С. Полянская// Бюллетень Волгоградского научного центра РАМН. – 2010. – №1.
2. Остеопойкилия/ В.В, Ильющенкова, Л.В. Лазарихина// Pacific Medical Journal. – 2007. – №3.
3. Остеопойкилия: клиническое наблюдение редкой формы остеодисплазии/ Лемехова Н.М., Петрушин А.Л.// Новости хирургии. – 2015.
4. Osteopoikilosis: A rare cause of bone pain / Mahbouba J, Mondher G, Amira M, Walid M, Naceur B. // Caspian J Intern Med. – 2015. – №6.
Код МКБ-10
Q78.8
Поделиться
Поделиться
Оцените статью!
Рейтинг статьи 5 /5
оценок: 1

Остеопойкилия - лечение в Москве

Процедуры и операции Средняя цена
Неврология / Диагностика в неврологии / Рентгенография в неврологии
от 302 р. 788 адресов
Диагностика / Рентгенография / Рентгенография костей конечностей
от 250 р. 781 адрес
Диагностика / Рентгенография / Рентгенография костей туловища
от 345 р. 753 адреса
Диагностика / Рентгенография / Рентгенография костей конечностей
от 300 р. 729 адресов
Диагностика / Рентгенография / Рентгенография костей конечностей
от 70 р. 679 адресов
Диагностика / Рентгенография / Рентгенография костей конечностей
от 294 р. 674 адреса
Диагностика / Рентгенография / Рентгенография костей туловища
от 300 р. 665 адресов
Травматология-ортопедия / Консультации в травматологии и ортопедии
от 350 р. 510 адресов
Диагностика / МРТ / МРТ опорно-двигательного аппарата
от 3000 р. 345 адресов
Диагностика / Рентгенография / Рентгенография костей конечностей
от 300 р. 326 адресов

Комментарии к статье

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении остеопойкилии.

Ваш комментарий
Ваша оценка:
Ваша оценка
Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.
АО «Красота и медицина»
ОГРН 1167746117043
+7 (495) 201-52-63
mail@krasotaimedicina.ru
© KrasotaiMedicina.ru 2022
Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!