Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока

Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока – редкая разновидность возникающего с момента рождения универсального гиперкератоза. Впервые заболевание описал французский дерматолог Луи Брок в 1902 году. Большой практический опыт и значительное количество клинических наблюдений дали ученому возможность первым описать ряд дерматозов, известных и сегодня под его именем: псевдопелада Брока, люпоидный сикоз Брока, врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока. За характерный внешний вид кожи при врожденной ихтиозиформной эритродермии исследователь метко называл патологию «болезнью рыбьей чешуи». Нюансы, которые легли в основу дифференцировки клинических проявлений ихтиоза, принадлежат, в том числе, Л. Броку. Из-за редкости кожной патологии данные об эндемичности, распространённости неизвестны. У дерматоза отсутствую расовые, возрастные, гендерные составляющие. Заболевание представляет практический интерес для специалистов в области генетики и дерматологии.

Причины возникновения врожденной ихтиозиформной эритродермии Брока связаны с наследственной, генной патологией, обусловленной различным уровнем поражения генетического аппарата и клинически проявляющейся в разных составляющих дермы. При врождённой ихтиозиформной эритродермии Брока страдает, прежде всего, эпидермис. Его толщина, работа железистого аппарата кожи, пигментация определяются особенностями генотипа человека. Гены контролируют выработку белков и активность ферментных процессов. «Некорректная» работа ферментов отражается в клинике заболевания.

Состояние кожи, при котором превалирует образование сухих, мертвых клеток дермы на отдельных участках кожного покрова или по всей её поверхности, связано с типом наследования: аутосомно–доминантным (врождённая буллёзная ихтиозиформная эритродермия) или аутосомно-рецессивным (врождённая небуллёзная ихтиозиформная эритродермия). Буллезная форма обусловлена мутациями в генах, расположенных на 12 и 17 хромосомах и кодирующих синтез кератина 1 и 10; небуллезная форма возникает при мутации гена эпидермальной трансглутаминазы, локализованного на хромосоме 14q11. От типа наследуемых мутаций зависит тяжесть клинических проявлений и прогноз возникшего заболевания. Доминантный тип наследования характеризуется более мягким течением и благоприятным прогнозом, рецессивный – наоборот. Закономерности, приводящие к мутациям, изучены не до конца. Кровное родство родителей повышает риск заболевания у детей.

Аутосомно-доминантный тип наследования всегда даёт 50% здоровых наследников, 50% больных. При аутосомно-рецессивном типе наследования дерматоза возможны варианты. Если оба родителя не больны, но являются носителями патологии, то в 25% их дети заболеют обязательно; 25% будут здоровы, а 50% унаследуют носительство. Если один из родителей болен, а второй – носитель, то вероятность заболевания составляет 50%. Если больны оба родителя, вариантов здорового рождения нет. Если у здоровых родителей рождается больной ребёнок - это новая спонтанная мутация гена.

Клинически врождённая ихтиозиформная эритродермия Брока делится на два варианта: буллёзный (с образованием пузырей) и небуллёзный («сухой»). Небуллёзная врождённая эритродермия Брока характеризуется яркой диффузной врождённой эритемой, плотной на ощупь, на фоне которой появляется обильное шелушение в виде гиперкератотических, полупрозрачных коричневых чешуек, способных отделяться целыми пластами. Кроме сухости, присутствует ощущение стянутости кожи.

При лёгкой степени дерматоза в процесс вовлекаются только лицо, ладони и подошвы. Тяжёлое течение захватывает тотально весь кожный покров. Ребёнок не может нормально дышать, сосать, открывать рот. Потовые железы работают плохо, поэтому жара или малейшая физическая нагрузка приводят к подъёму температуры до 40 градусов. Через трещины в эпидермисе теряется влага, наступает обезвоживание. Часто такие изменения заканчиваются летальным исходом. Если малыш выживает, то кожная патология сохраняется на всю жизнь. Со временем к кожным проявлениям присоединяется выпадение волос, вплоть до полного облысения; нарушается работа потовых апокриновых желёз. Кожа становится плотной и в области губ, ушей, век приводит к деформациям (выворотам кожи).

Отличительной особенностью врождённой буллёзной ихтиозиформной эритродермии служит появление пузырей и элементов отслоения эпидермиса на фоне эритематозно изменённой кожи сразу же после рождения. Кожный покров отёчен, утолщён. Легкая степень заболевания характеризуется единичными первичными элементами с роговыми чешуйками, самостоятельным разрешением процесса к 3-5 годам. При тяжелой степени пузыри покрывают весь кожный покров, вскрываются, образуя участки мокнутия, создавая риск присоединения вторичной инфекции, трансформируются в гиперкератотические корки.

Если процесс локализуется в складках кожи, на разгибательных локтевых поверхностях, в подколенных ямках, подмышечных впадинах образуются бородавчатые разрастания мягкой консистенции, прочно прилегающие к дерме, образующие рисунок, напоминающий вельвет. «Бородавки» неприятно пахнут. Иногда пузыри высыпают только на ладонях и подошвах, сливаются между собой, вскрываются, покрываются кератиновыми чешуйками, разрешаются, оставляя после себя небольшую пигментацию. На волосистой части кожи головы «тлеет» напоминающий себорею процесс, волосы сохранены, ногти тусклые и утолщённые. С возрастом патологический процесс имеет тенденцию к улучшению.

Диагностируют заболевание на основании анамнеза, клиники и генетического тестирования. Гистологически при «сухом» варианте зернистый слой эпидермиса гипертрофирован, в дерме определяется воспалительный инфильтрат, акантоз. Пузырный вариант даёт зернистую дегенерацию клеток мальпигиева слоя. Дифференцируют врожденную ихтиозиформную эритродермию Брока со всеми разновидностями истинного ихтиоза на основании гистологического исследования. Дополнительно проводят бакпосев крови, отделяемого пузырей с целью исключения сепсиса, вторичной инфекции.

Патогенетическое лечение отсутствует. С учётом тяжести процесса новорожденных помещают в реанимационное отделение, поддерживая высокую влажность воздуха и контролируя обезвоживание, признаки вторичной инфекции. В первые дни проводят консультации дерматолога и генетика. Показаны ванны с последующим увлажнением кожи смягчающими кремами (детский крем). Ударное средство основной терапии – ретиноиды (витамин А, его синтетические аналоги). Принимают их курсами, по индивидуальным схемам, в больших дозировках. Периодически проводят полное клинико-диагностическое обследование с целью мониторинга функционального состояния печени, почек, сердечной мышцы. При буллёзной форме отмечена резистентность к препаратам группы витамина А, в этом случае к лечению подключают кортикостероиды. Рекомендована витаминотерапия. Хороший эффект дают ванны с отрубями, крахмалом, морской солью. Наружно применяют смягчающие, кортикостероидные мази с добавлением 3% салициловой кислоты в пропорции 1:1.

Жить с кожей, поражённой врождённой ихтиозиформной эритродермией Брока сложно, особенно детям. Иногда больным требуется поддержка психолога. Необходимо постоянное диспансерное наблюдение за пациентом с ежегодной противорецидивной терапией. В периоды ремиссии – ежедневное, длительное применение смягчающих кожу кремов. Прогноз зависит от тяжести патологии, своевременности начатого лечения. Возможен летальный исход.

Поскольку врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока – это редкий генный дерматоз, с профилактической целью при планировании беременности необходимо пренатальное медико-генетическое обследование супружеских пар с отягощённым наследственным анамнезом, последующая консультация генетика, принятие взвешенного решения о деторождении. При выявлении патологии в процессе беременности показано её прерывание.