Гемиагенезия щитовидной железы

Гемиагенезия щитовидной железы ⎼ редкая врожденная анатомическая аномалия железы, которая встречается с популяционной частотой 0,02%-1%. Первый отчет о данной патологии опубликовал английский врач Ч. Хэндфилд Джонс в 1866 году. 80% пациентов с гемиагенезией ЩЖ составляют женщины. В большинстве случаев наблюдается отсутствие левой доли (75-80%), в 44-50% случаев отсутствует перешеек. В функционирующей доле щитовидной могут развиваться функциональные, аутоиммунные, опухолевые изменения, поэтому рекомендуется систематическое наблюдение за всеми выявленными случаями гемиагенезии.

Этиология возникновения гемиагенезии неизвестна. Существующие теории включают в себя генетические отклонения и нарушения органогенеза под действием внешних причин. Известно, что такие транскрипционные факторы, как TTF1 (NKX2-1), TTF2 (FOXE1) и PAX8, способствуют увеличению количества и дифференцировке клеток-предшественников щитовидной железы, а также их перемещению в процессе эмбриогенеза. Обнаружено, что мутации в этих генах у некоторых пациентов вызывают аномалии ЩЖ, в основном агенезию, тяжелую гипоплазию или эктопию. Предполагают, что генетические изменения, могут быть связаны с неспособностью железы опуститься в свое конечное положение.

Большинство случаев гемиагенезии щитовидной железы являются спорадическими, однако сообщается о выявление патологии у монозиготных близнецов. Зарегистрировано развитие данного заболевания у пациентов с синдромом Ди Джорджи или Вильямса.

Отмечается, что аномалия чаще регистрируется в регионах, эндемичных по йододефициту. Частое сочетание гемиагенезии и врожденных пороков сердца позволяет предположить, что морфогенез ЩЖ может зависеть от хода эмбрионального развития сердечно-сосудистой системы. В числе экзогенных воздействий, вызывающих дисгенезию ЩЖ, называют:

• TORCH-инфекции;
• эмбриотоксическое действие лекарственных веществ;
• ионизирующее и электромагнитное излучение;
• вредные производственные факторы;
• экологическое неблагополучие.

Щитовидная железа является первым эндокринным органом, который формируется в процессе эмбриогенеза с 3 по 11 неделю беременности. Зачаток железы развивается за счет разрастания и утолщения энтодермального эпителия, выстилающего дно примитивной глотки между первой и второй глоточными дугами. Эта структура претерпевает многочисленные изменения, такие как увеличение, раздвоение, образование долек и отделение от глотки.

Изначально щитовидная железа имеет сферическую форму, затем по мере увеличения приобретает двулопастную структуру. Во время своей миграции она опускается перед подъязычной костью и хрящами гортани, соединяется со слепым отверстием щитовидно-язычным протоком. К концу 7-й недели беременности ЩЖ занимает свое окончательное положение перед трахеей. Она имеет две боковые доли и соединяющий их перешеек. Обе доли продолжают расширяться в боковом направлении примерно до 50-го дня беременности

Экспериментально было продемонстрировано мощное трофическое влияние окружающей энтодермы на пролиферацию тироцитов. Возможно, уменьшение массы тиреоидной ткани является следствием отсутствия стимуляции со стороны прилегающей энтодермы, что приводит к замедлению процесса пролиферации тироцитов.

Кроме этого, экспериментальные данные свидетельствуют о том, что факторы, ответственные за правильное формирование кровеносных сосудов, также определяют нормальное формирование долей щитовидной железы. Предполагается, что возможный механизм недоразвития щитовидной железы связан с недостаточным кровоснабжением, приводящим к аплазии тиреоидной ткани на очень ранней стадии эмбриогенеза.

Зоб при гемиагенезии щитовидной железы

Если оставшаяся доля ЩЖ функционирует нормально, пациенты с гемиагенезией имеют клинический эутиреоз и нормальные уровни циркулирующих тироксина и трийодтиронина. Между тем, средние значения сывороточного тиреотропного гормона (ТТГ) и свободного Т3 оказываются значительно выше, чем у людей с нормальным строением органа. При этом в оставшейся доле велика вероятность развития различных патологических процессов, которые, предположительно, обусловлены хронической гиперстимуляцией ЩЖ высоким уровнем ТТГ.

Наиболее частыми сопутствующими патологиями являются узлы, фолликулярные аденомы, тиреоидит де Кервена, болезнь Грейвса, тиреоидит Хашимото, карциномы. В зависимости от патологии функциональный статус может быть различным: эутиреоз, субклинический или клинически выраженный гипотиреоз, гипертиреоз.

Пациенты с гипертиреозом жалуются на нервозность, учащенное сердцебиение, потливость, потерю веса, тремор. Клинический гипотиреоз сопровождается слабостью, зябкостью, сухостью кожи, выпадением волос, набором лишнего веса. При крупном зобе беспокоит припухлость в области шеи, охриплость голоса, дисфагия.

Гемиагенезия ЩЖ нередко сочетается с внеорганными поражениями, такими как аденома или гиперплазия паращитовидной железы (гиперпаратиреоз), подъязычная эктопия ЩЖ, киста щитовидно-язычного протока.

Неблагоприятные последствия в основном связаны с сопутствующими патологическими процессами в единственной доле, которые развиваются более чем у половины пациентов. Так, повышенный уровень ТТГ стимулирует рост тироцитов, что приводит к гипертрофии и компенсаторному увеличению ЩЖ. В долгосрочной перспективе это может ускорять развитие диффузного или узлового зоба, приводить к развитию аутоиммунных заболеваний щитовидной железы. В случае возникновения тяжелого поражения оставшейся доли (например, аденокарциномы ЩЖ) требуется тотальное иссечение тиреоидной ткани с пожизненным назначением послеоперационной заместительной терапии.

Нередко у пациентов с аномалией также отсутствует ипсилатеральная паращитовидная железа. В 2,33%-3,7% случаев гемиагенезия ЩЖ становится причиной врожденного гипотиреоза.

Отсутствие доли ЩЖ, как правило, обнаруживается случайно при пальпации области шеи, проведении диагностической визуализации по поводу других патологий головы и шеи либо интраоперационно. При сопутствующих функциональных нарушениях пациенты могут обращаться с жалобами к врачу-эндокринологу. Назначаемое обследование включает:

• УЗИ щитовидной железы. Ультразвуковое сканирование является первым методом визуализации, оно чувствительно для обнаружения отсутствия доли и перешейка, выявления любых структурных изменений в оставшейся тиреоидной ткани. Также при гемиагенезии визуализируется диффузное увеличение и гиперваскуляризация оставшейся доли.
• КТ органов шеи. Исследование информативно как для выявления аномалии ЩЖ, так и сопутствующих патологий. Дает возможность оценить взаимоотношения ЩЖ и других органов (трахеи, пищевода, сосудов), что важно при планировании оперативного вмешательства.
• Сцинтиграфия. Радионуклидная диагностика с использованием с Тс-99 или йода позволяет обнаружить наличие очагов гиперактивности и повышенного диффузного поглощения радиофармпрепарата в железе. Внешний вид единственной доли ЩЖ с перешейком описывают как знак «хоккейной клюшки». Кроме того, сцинтиграфия может быть использована для выявления эктопии железистой ткани, диагностики патологий в оставшейся доле (в т. ч., узловых образований, подозрительных на злокачественность).
• Тонкоигольная биопсия. К аспирационной биопсии с цитологическим исследованием пунктата прибегают, чтобы определить характер узловых образований, обнаруженных в органе.
• Исследование уровня гормонов. Для определения тиреоидного статуса и сопутствующих отклонений исследуют уровень тиреотропного гормона, свободного T4 и Т3, кальцитонина. Для исключения аутоиммунных нарушений производят оценку антител к ТТГ, тиреоглобулину, микросомальной фракции тироцитов, тиреоидной пероксидазе. Дополнительно показано исследование содержания йода, витамина D3 в сыворотке крови.

Дифференциальная диагностика

Гемиагенезию следует отличать от приобретенной атрофии щитовидной железы, вызванной аутоиммунным тиреоидитом, приемом ЛС, лечением радиоактивным йодом и другими причинами. Отсутствие части железы может быть связано с предшествующей гемитиреоидэктомией. Также необходимо исключить другие врожденные аномалии: гипоплазию/ аплазию щитовидной и паращитовидных желез, изолированную агенезию перешейка.

КТ органов шеи. Отсутствие правой доли щитовидной железы и перешейка

При отсутствии жалоб, нормальном тиреоидном статусе лечение не назначается. За пациентом устанавливается диспансерное наблюдение с регулярным контролем гормонов щитовидной железы. При гипофункции железы показана заместительная гормональная терапия левотироксином натрия, при тиреотоксикозе ⎼ антитиреоидные препараты, глюкокортикоиды, йодиды, β-блокаторы. В случае выявленного йододефицита рекомендуется увеличение потребления микроэлемента с пищей, прием добавок йода.

В хирургическом вмешательстве нуждаются пациенты с большим зобом, вызывающим компрессию органов шеи, или подозрением на злокачественный процесс в оставшейся доле. Им выполняется тотальная тиреоидэктомия с пожизненной гормональной терапией.

Гемиагенезия щитовидной железы не является критическим пороком развития и часто не вызывает клинических симптомов. Однако аномалия может быть сопряжена с различными функциональными и структурными перестройками в железе, поэтому такие пациенты нуждаются в контроле тиреоидных гормонов, проведении УЗИ для раннего выявления патологических изменений.

Поскольку природа заболевания неясна, меры профилактики не разработаны. Беременным на ранних сроках рекомендуется избегать инфекционных заболеваний, исключить самостоятельный прием ЛС, исключить контакт с потенциально вредными веществами. Необходимо сбалансированное питание с достаточным количеством йода, при необходимости – прием витаминов и микроэлементов.