статья обновлена 07/02/2020
Обновлено 07/02/2020
353 просмотра

Болезнь Кароли (Кавернозная эктазия желчевыводящих путей)

Болезнь Кароли

Болезнь Кароли — это редкое генетически обусловленное заболевание, при котором происходит расширение внутрипеченочных желчных протоков. Патология проявляется интенсивными болями в области правого подреберья, желтухой, изменениями цвета мочи и кала. Для болезни Кароли также характерны сильный кожный зуд, лихорадка, слабость. Диагностика заболевания предполагает биохимический анализ крови, инструментальную визуализацию (УЗИ, КТ, холангиографию). Для верификации диагноза проводится генетическое обследование. Используется симптоматическое медикаментозное лечение, а также радикальные хирургические вмешательства.

МКБ-10

Q44.5 Другие врожденные аномалии желчных протоков
Болезнь Кароли

Общие сведения

Болезнь описана французским врачом Дж. Кароли в 1958 году. В современной гастроэнтерологии принято синонимичное название — кавернозная эктазия желчевыводящих путей. Если помимо дилатации протоков наблюдается врожденный печеночный фиброз, такая форма заболевания называется синдромом Кароли. Патология относится к категории орфанных: частота встречаемости составляет 1 случай на 1 млн. населения. Кавернозная эктазия ЖВП чаще диагностируется у мужчин. Средний возраст клинической манифестации болезни — 40-50 лет.

Болезнь Кароли
Болезнь Кароли

Причины

Поражение гепатобилиарной системы обусловлено мутацией гена PKHD1, локализованного на коротком плече 6-й хромосомы. Этот ген отвечает за синтез белка фиброцистина, который формирует первичные реснички эпителиальных клеток, выстилающих желчные ходы. Фиброцистин также содержится в почечном эпителии, поэтому при аномалиях гена PKHD1 болезнь Кароли нередко сопровождается поликистозом почек. Тип наследования − аутосомно-рецессивный.

Патогенез

Морфологическую основу болезни составляют фиброзно-кистозные мешотчатые расширения внутрипеченочных желчных ходов. При этом области поражения чередуются с участками нормального анатомического строения. Такие патологические изменения происходят в периоде внутриутробного развития ребенка и заканчиваются к моменту рождения. В результате формирования эктазий происходит застой желчи в протоках, образуются желчные камни.

Для синдрома Кароли характерно поражение печени на уровне мельчайших портальных протоков. Одновременно с дилатацией протоков начинается разрастание соединительной ткани в печеночной паренхиме, что приводит к портальному фиброзу. Помимо нарушений выделения желчи у таких больных формируются коллатерали для шунтирования венозной крови в обход печени. Типично венозное переполнение брюшных органов.

Симптомы болезни Кароли

Хотя анатомические дефекты присутствуют у человека с рождения, появление клинической симптоматики болезни более характерно для взрослых людей. Наиболее частая жалоба — возникновение острых спастических болей в правом подреберье. Боли развиваются без видимых причин. Типична иррадиация болевого синдрома в область поясницы, правой лопатки. Иногда боли настолько сильные, что напоминают приступ желчной колики.

Реже первым проявлением болезни Кароли является желтуха. Важный признак — кожа приобретает желто-зеленый оттенок, обусловленный накоплением пигмента биливердина. Одновременно начинается мучительный кожный зуд, из-за которого больные не могут заснуть, расчесывают кожу до крови. Пациенты замечают потемнение мочи. Кал приобретает светло-серый цвет, содержит большое количество непереваренного жира (стеаторея).

Зачастую вышеописанные симптомы болезни сопровождаются повышением температуры тела и ознобом. Наблюдается резкая слабость, снижение аппетита. Больных беспокоит горечь во рту и несвежее дыхание. На высоте боли возможна рвота желудочным содержимым, иногда с примесью желчи. У страдающих синдромом Кароли в рвотных массах может появляться кровь, что указывает на разрывы варикозно расширенных вен пищевода.

Осложнения

Заболевание отличается неуклонным прогрессированием и циклическим характером обострений. Без лечения каждое последующее обострение протекает тяжелее, провоцирует серьезные нарушения работы гепатобилиарной системы. Частыми осложнениями болезни Кароли являются гнойные холангиты. Скопление желчи и гноя в протоках под высоким давлением создает риск развития множественных внутрипеченочных абсцессов, при разрыве которых начинается гнойный перитонит.

Более высокая вероятность осложнений для тяжелого варианта болезни — синдрома Кароли. У больных наблюдается прогрессирующий фиброз печени с переходом в цирроз. Возникает тяжелая печеночно-клеточная недостаточность, печеночная энцефалопатия. Опасным состоянием является кровотечение из пищеводных вен, которое без должной медицинской помощи заканчивается смертью. При наличии болезни Кароли риск появления холангиокарциномы в 100 раз выше, чем средний показатель в популяции.

Диагностика

Физикальное обследование при болезни Кароли неинформативно, поэтому врач-гастроэнтеролог использует ряд лабораторно-инструментальных методик. Учитывая наследственный характер патологии, после проведения классической диагностики, пациента направляют на консультацию генетика. Для исследования анатомических и функциональных особенностей гепатобилиарной системы назначаются:

  • Биохимические исследования. В анализе крови определяют синдром цитолиза — повышение уровня печеночных трансаминаз и ГГТП. На характерный для болезни застой желчи указывает увеличение показателя щелочной фосфатазы и общего холестерина в крови. Билирубин в норме или незначительно повышен.
  • УЗИ органов брюшной полости. Сонография — основной неинвазивный метод диагностики, с помощью которого визуализируется дилатация крупных внутрипеченочных протоков. Часто наблюдается увеличение размеров печени, фиброзные изменения ее паренхимы. Обязательно обследуют почки, чтобы исключить поликистоз.
  • КТ брюшной полости. Компьютерная томография используется как альтернативный метод визуализации, если выполнение УЗИ затруднено в связи с большим весом пациента или наличием газов в кишечнике. КТ обладает большей чувствительностью для диагностики болезни Кароли, помогает выявить расширения даже небольших протоков.
  • Холангиография. Эксперты EASL называют магнитно-резонансную холангиопанкреатографию золотым стандартом диагностики. Исследование высокоинформативно, не вызывает осложнений и побочных реакций. При отсутствии технических возможностей рекомендована классическая ЭРХПГ или чрескожная чреспеченочная холангиография.
РХПГ. Дилатация внутрипеченочных протоков, а также множественные дефекты наполнения протоков (желчные камни), характерные для болезни Кароли.
РХПГ. Дилатация внутрипеченочных протоков, а также множественные дефекты наполнения протоков (желчные камни), характерные для болезни Кароли.

Лечение болезни Кароли

Консервативная терапия

Общепринятых рекомендаций по лекарственной терапии не существует. Лечение пациентов в основном направлено на купирование клинических проявлений при обострении и предотвращение серьезных осложнений. Чтобы уменьшить вероятность образования камней в просвете желчных протоков, назначают курсы уродезоксихолевой кислоты. При холангитах показана антибактериальная и противовоспалительная терапия.

Хирургическое лечение

Оперативные вмешательства являются наиболее оптимальными методами при болезни и синдрома Кароли. Они улучшают долговременный прогноз выживаемости. При обнаружении конкрементов в желчных протоках прибегают к эндоскопической папиллосфинктеротомии с последующим удалением камней. Метод отличается минимальной травматичностью, не требует длительного реабилитационного периода.

При запущенном процессе и локализации патологических изменений в ограниченном участке печени операцией выбора является сегментэктомия или резекция пораженной доли органа. При синдроме Кароли с диффузным поражением печеночной паренхимы наилучшие результаты показывает трансплантация печени. Иногда для улучшения оттока желчи проводят наложение гепатикоеюноанастомозов.

Экспериментальное лечение

Ученые активно изучают патогенетические механизмы болезни Кароли в лабораторных условиях. В ходе исследований установлена способность специфических хемокинов останавливать прогрессирование печеночного фиброза и уменьшать воспалительный процесс. Существуют перспективы разработки генно-модифицированных лекарств, которые будут разрешены к применению, начиная с детского возраста.

Прогноз и профилактика

При использовании современных хирургических методов лечения прогноз болезни относительно благоприятный, наблюдается длительная ремиссия (10 и более лет). Вызывают опасения осложненные формы синдрома Кароли, при которых возникает билиарный цирроз печени. Меры первичной профилактики патологии не разработаны. Учитывая высокую вероятность развития холангиокарциномы, пациенты с болезнью Кароли подлежат регулярным рентгенологическим и биохимическим скринингам.

Литература
1. Болезнь Кароли (клиническое наблюдение)/ И.Г. Никитин, А.А. Карабиненко, А.Э. Никитин, Е.И. Дедов и др.// Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии и проктологии. — 2018.
2. Болезнь Кароли: трудности диагностики и возможности лечения/ Е.В. Лузина, Н.А. Митин, В.Ю. Погребняков, Л.В. Федорова// Клиническая медицина. - 2013.
3. Выбор методов лечения болезни Кароли. К.М. Курбонов, Н.М. Даминова // Анналы хирургической гепатологии. — 2019.
Код МКБ-10
Q44.5
Поделиться
Поделиться
Оцените статью!
Рейтинг статьи 0 /5
оценок: 0

Болезнь Кароли - лечение в Москве

Процедуры и операции Средняя цена
Гастроэнтерология / Диагностика в гастроэнтерологии / УЗИ в гастроэнтерологии
от 170 р. 1104 адреса
Урология / Диагностика в урологии / УЗИ в урологии
от 100 р. 1098 адресов
Гастроэнтерология / Диагностика в гастроэнтерологии / УЗИ в гастроэнтерологии
от 390 р. 721 адрес
Гастроэнтерология / Консультации в гастроэнтерологии
от 563 р. 681 адрес
Диагностика / Компьютерная томография (КТ) / КТ внутренних органов
от 1500 р. 236 адресов
Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов
от 1320 р. 140 адресов
Гастроэнтерология / Диагностика в гастроэнтерологии / Томография в гастроэнтерологии
от 2200 р. 107 адресов
Гастроэнтерология / Диагностика в гастроэнтерологии / Рентгенография в гастроэнтерологии
от 1950 р. 104 адреса
Гастроэнтерология / Операции на поджелудочной железе / Операции на главном панкреатическом протоке
18826 р. 91 адрес
Гастроэнтерология / Консультации в гастроэнтерологии
от 1100 р. 65 адресов

Комментарии к статье

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении болезни Кароли.

Ваш комментарий
Ваша оценка:
Ваша оценка
Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.

Болезни органов пищеварения

АО «Красота и медицина»
ОГРН 1167746117043
+7 (495) 201-52-63
mail@krasotaimedicina.ru
© KrasotaiMedicina.ru 2020
Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!