Дефицит коэнзима Q10

Коэнзим Q10 открыт в 1957 году американским биохимиком Ф. Крейном и его коллегами. В 1978 г. еще один биохимик из США П. Митчелл получил Нобелевскую премию за обоснование незаменимой роли коэнзима в метаболических реакциях. Второе название соединения – убихинон. Оно образовано от слова «ubiquitous», что в переводе означает «вездесущий». После появления методов прямого измерения вещества в крови стала возможной диагностика дефицита коэнзима Q10, которая имеет большое значение для практической гастроэнтерологии и нутрициологии.

В современной медицине выделяют 2 варианта недостаточности коэнзима Q10. Первичный дефицит соединения обусловлен нарушениями синтеза убихинона, которые возникают вследствие генных мутаций. На сегодня известно 10 генов, связанных с заболеванием, среди которых PDSS1, PDSS2, COQ2, COQ28 и др. Такая патология встречается в 1 случае на 100 тыс. населения, передается по аутосомно-рецессивному типу. Вторичный дефицит коэнзима Q10 вызывают следующие факторы:

• Генетические патологии. Недостаток убихинона возможен при генных мутациях, которые напрямую не связаны с биосинтезом этого вещества. Зачастую его причиной выступают митохондриальные болезни. Дефицитное состояние также наблюдается при атаксии с ранним началом и глазодвигательной апраксией (мутация APTX), кардио-фасцио-кожном синдроме (мутация BRAF), спиноцеребеллярной атаксии (мутация AN010).
• Хронические заболевания. Дефицит коэнзима наблюдается у многих больных с сахарным диабетом и метаболическим синдромом. Причиной недостаточности нутриента также выступает хроническая болезнь почек, сердечно-сосудистые заболевания. В группе риска находятся пациенты с болезнью Паркинсона и другими неврологическими патологиями.
• Прием лекарств. Дефицит коэнзима Q10 возможен при длительном приеме статинов, поскольку они угнетают фермент ГМГ-КоА-редуктазу и нарушают метаболические пути превращения коэнзима. К возможным причинам патологии относят лечение некоторыми видами антидепрессантов, однако механизм их влияния на уровень убихинона точно не установлен.
• Нутритивный дефицит. Снижение скорости выработки коэнзима наблюдается при нехватке незаменимых аминокислот, витаминов группы В, жирных кислот и холестерина. Недостаток полезных нутриентов наблюдается при соблюдении строгих диет, синдроме мальабсорбции вследствие хронических заболеваний ЖКТ, нарушении функции глотания и неспособности к энтеральному питанию.
• Физиологическое старение. Максимальная активность процессов синтеза убихинона наблюдается в 25-летнем возрасте, после чего производство этого соединения постепенно снижается. У людей после 65 лет уровень выработки коэнзима составляет не более 50%, по сравнению с показателями в молодости.

Коэнзим Q10 – жирорастворимая молекула, которая состоит из бензохинона и прикрепленных к нему 10 фрагментов изопрена. Убихинон вырабатывается в разных тканях организма, прежде всего в паренхиме печени. Для него характерен сложный механизм биосинтеза, который состоит из трех этапов: образование бензохинона из аминокислот тирозина или фенилаланина, формирование боковой изопреноидной цепи из ацетил-коэнзима А, слияние этих двух структур.

Основная роль коэнзима Q10 в организме человека – участие в митохондриальной цепи переноса электронов во время окислительного фосфорилирования. Убихинон незаменим для синтеза главных энергетических соединений – молекул АТФ, которые нужны для жизнедеятельности клеток и протекания большинства биохимических процессов. Коэнзим Q10 также выступает кофактором в обмене нуклеотидов, жирных кислот, митохондриальных белков.

Убихинон признан важнейшим антиоксидантом, который защищает от повреждения свободными радикалами клеточные мембраны и мембраны органелл: митохондрий, лизосом, аппарата Гольджи. Коэнзим необходим для восстановления других антиоксидантов – витаминов С и Е. Ввиду множества важнейших функций убихинона, его дефицит оказывает комплексное негативное влияние на организм и нарушает функционирование всех биохимических процессов.

Дефицит убихинона

Недостаток убихинона не имеет специфических клинических проявлений. В большинстве случаев дефицит вещества вызывает дисфункцию органов, которые обладают высокими энергетическими потребностями: головного мозга, почек, скелетной мускулатуры, сердечной мышцы. Длительное время такие нарушения протекают бессимптомно либо проявляются в виде общего недомогания: повышенной утомляемости, плохой переносимости физических и умственных нагрузок.

Дефицит коэнзима Q10 в нервной ткани способен вызывать атаксию – нарушение координации движений, которое затрудняет самостоятельное передвижение человека и выполнение рутинных бытовых дел. Некоторые пациенты жалуются на мышечную слабость, судороги в икроножных мышцах. Поражение сердца представлено в виде гипертрофической кардиомиопатии. Патология почек проявляется протеинурией, анемией, синдромом интоксикации.

Пациенты с необъяснимыми жалобами на здоровье попадают на первичную консультацию к врачу-терапевту, после чего их направляют на углубленное обследование к эндокринологу, нутрициологу, генетику. Клиническая картина не позволяет установить диагноз, поэтому «золотым стандартом» считается анализ крови на коэнзим Q10. Дефицит убихинона определяют при снижении его концентрации менее 0,39 мг/л. По показаниям назначаются дополнительные методы диагностики:

• Генетическое тестирование. Секвенирование генома или прицельное исследование нескольких генных мутаций требуется для подтверждения первичной формы дефицита. Анализы также используют для верификации наследственных патологий, вызывающих вторичный дефицит коэнзима.
• Биохимический анализ. Расширенное исследование крови включает липидограмму, оценку почечных и печеночных проб. По результатам анализов определяют степень влияния дефицита на функционирование органов. Диагностику дополняют определением уровня жирорастворимых и водорастворимых витаминов.

Дифференциальная диагностика

Учитывая отсутствие патогномоничных признаков дефицита, в диагностический поиск включают широкий круг заболеваний. Во время обследования исключают миопатию, миастению и другие наследственные нервно-мышечные болезни, полинейропатию различной этиологии, митохондриальные энцефаломиопатии. Дифференциальную диагностику проводят с синдромом хронической усталости, ВИЧ-инфекцией, неврозами, депрессией и прочими психическими патологиями.

Пищевые источники коэнзима Q10

Для нормализации уровня убихинона в организме используются его лекарственные формы в дозировке от 300 мг до 3000 мг в день. Дозы препаратов и длительность лечения определяются индивидуально с учетом причины и степени тяжести дефицита коэнзима. Терапия показывает хороший эффект при неврологических нарушениях, на 42% снижает показатели смертности пациентов от всех причин, на 67% уменьшает риск жизнеугрожающих сердечно-сосудистых событий.

Новые научные данные подтверждают, что применение добавок с убихиноном оправдано у пациентов с сахарным диабетом и дефицитом коэнзима Q10. При приеме лекарств в течение 3-х месяцев снижается уровень гликированного гемоглобина, что указывает на улучшение контроля гликемии и уменьшение риска диабетических осложнений. Препараты убихинона улучшают почечную функцию при нефропатии и снижают потребность пациентов в гемодиализе.

Недостаток коэнзима Q10 сопряжен с повышенным риском заболеваний нервной, сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем. Однако он успешно поддается коррекции с помощью стандартизованных добавок на основе убихинона. Такие препараты обладают высокой эффективностью и хорошей переносимостью, значительно улучшают отдаленный прогноз для пациентов. Ввиду многообразия причин дефицитного состояния меры первичной профилактики не разработаны.