Транспозиция внутренних органов

Декстрокардия, как один из вариантов транспозиции, была описана итальянским хирургом и анатомом Марко Северино в 1643 г., а первое упоминание латинского термина «situs inversus» датировано 1797 г. и связано с именем британского врача и патологоанатома Метью Бейли. Частота встречаемости патологии составляет 1 случай на 15-20 тыс. населения. Транспозиция преимущественно протекает бессимптомно, поскольку инвертированные органы функционируют так же, как и расположенные на привычных местах. Сложности для врачей состоят в диагностике различных соматических болезней из-за атипичности признаков и физикальных данных.

Этиологические факторы точно не установлены. При генетической диагностике доказано, что большой процент situs inversus ассоциирован с генными мутациями HAND, Pitxz, ZIC3Shh, ACVR2, происходящими в первые 12 недель гестации. Транспозиции способствуют тератогенные влияния на развивающийся эмбрион: при курении и употреблении алкоголя беременной женщиной, воздействии радиации и канцерогенов. Существует теория о «поглощении» эмбриона-близнеца как причины транспозиции.

В клинической практике транспозиция встречается при изолированной декстрокардии (обратное расположение сердца), синдроме Зиверта-Картагенера (инверсия комплекса «легкие-сердце»), синдроме Ивемарка (декстрокардия, зеркальное расположение органов брюшной полости).

Патологические изменения происходят в раннем эмбриональном периоде. В норме при развитии зародыша все висцеральные ткани закладываются вдоль средней линии тела, затем по мере роста эмбриона происходит ротация вправо, в результате которой внутренние органы занимают типичные места. Если же ротация совершается в обратном направлении, возникает транспозиция одного, всех или нескольких внутренних органов.

По количеству аномально расположенных органов и с учетом их локализации относительно срединной линии выделяют 4 типа транспозиции:

• situs inversus cordis — простая декстрокардия, при которой только сердце имеет атипичную локализацию справа в грудной клетке;
• situs viscerum inversus partialis — частичная инверсия, когда сердце и отдельные органы ЖКТ и дыхательной системы отображены зеркально;
• situs viscerum inversus totalis — зеркальное отражение всех внутренних органов пищеварительной и дыхательной систем;
• situs ambiguous (гетеротаксия) — редко встречающийся вариант с неопределенной локализацией, при котором печень обычно занимает место посередине тела, а селезенка отсутствует.

Если транспозиция не сопровождается врожденными пороками или генетическими аномалиями, клинические признаки отсутствуют. Нетипичное расположения внутренних органов, как правило, диагностируется еще у детей при плановых медосмотрах или обращении за медицинской помощью. Чаще всего врач может заподозрить транспозицию по сердечным тонам, которые выслушиваются в нетипичных точках.

В случае сочетания транспозиции внутренних органов с аномалиями развития, патологические симптомы проявляются в раннем детстве. В основном возникают признаки сердечно-сосудистых нарушений: одышка при физической нагрузке, бледность или синюшность кожных покровов, пальцы по типу «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стекол». Зачастую симптомы сопровождаются слабым физическим развитием, задержкой роста.

К симптомам осложненного situs inversus также относят частые респираторные болезни и инфекционные заболевания другой локализации. Нарушения пищеварения проявляются расстройствами стула, желтушностью кожи, недостаточным набором веса у детей и похудением у взрослых. Изредка транспозиция дополняется характерными изменениями внешности — стигмами дизэмбриогенеза.

Транспозиция представляет серьезную проблему врачебной практики, поскольку отсутствие знаний о такой особенности ставит специалиста в тупик при диагностическом поиске. Например, при аппендиците пациент испытывает боли в левой подвздошной ямке, что принимают за гастроэнтерологическую патологию, поэтому не оказывают хирургическую помощь. То же касается и острых болезней сердца, при которых боли будут справа от грудины, имитируя межреберную невралгию, пневмонию и т. д.

При situs inversus с декстрокардией наблюдаются врожденные пороки сердца: дефект межжелудочковой и/или межпредсердной перегородки, транспозиция магистральных сосудов, стеноз легочной артерии. Иногда у больных диагностируется тетрада Фалло, эндокардиальные дефекты, аплазия или агенезия легких. К редким порокам относят двух- и трехкамерное сердце — тяжелые аномалии с неблагоприятным прогнозом и низкой долгосрочной выживаемостью.

У большинства взрослых пациентов информация о транспозиции органов внесена в медицинскую карту, поэтому от врача требуется внимательное изучение документации. В истории болезни детально описывают вариант инверсии внутренних органов, чтобы избежать диагностических ошибок. Если сведений об этой аномалии нет, то транспозиция выявляется при инструментальных исследованиях — диагностической рентгенографии ОГК и живота, УЗИ внутренних органов, КТ и МРТ.

Врач, который впервые обнаруживает транспозицию, должен занести в карту все сведения, полученные в ходе физикального и инструментального обследования. Если больной предъявляет жалобы, дополнительно назначается консультация кардиолога, пульмонолога, гастроэнтеролога, других профильных специалистов. При сочетании признаков врожденных внутренних аномалий и транспозиции требуется генетическое консультирование.

При отсутствии нарушений здоровья лечение транспозиции не показано. Врожденные аномалии сердца и пищеварительной системы, вызывающие клиническую симптоматику и расстройства функций организма, требуют хирургической коррекции. Тяжелые формы комбинированных внутренних пороков могут заканчиваться инвалидностью, поэтому больным необходим курс медицинской и социально-трудовой реабилитации.

Неосложненные варианты транспозиции не влияют на функционирование организма и не ухудшают качество жизни пациентов. Поскольку транспозиция не относится к наследственным заболеваниям, люди с такой особенностью могут иметь здоровых детей. Неблагоприятный прогноз для больных с тяжелыми врожденными аномалиями структуры и функции внутренних органов. Меры профилактики транспозиции заключаются в антенатальной охране плода.