статья обновлена 26/11/2021
Обновлено 26/11/2021
63.4K просмотров

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера — вариант наследственной сцепленной с Х-хромосомой миодистрофии, отличающейся более замедленным и доброкачественным течением. Заболевание характеризуется постепенно усугубляющейся и распространяющейся мышечной слабостью, гипотонией и атрофией, первоначально возникающей в мышцах бедер и тазового пояса. Диагностический поиск включает неврологическое обследование, консультацию генетика и кардиолога, нейрофизиологическое тестирование нервно-мышечного аппарата, ДНК диагностику, биопсию мышц с морфологическим, иммунологическим и гистохимическим изучением полученных образцов. Лечение симптоматическое и, к сожалению, малоэффективное. Прогрессирование болезни приводит к потери больными способности самостоятельно передвигаться к возрасту 40 лет.

    Общие сведения

    Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера впервые была описана в 1955 г. как доброкачественный вариант течения мышечной дистрофии Дюшенна. В последующем многочисленные исследования в области клинической неврологии, генетики и биохимии обнаружили существенные отличия в характере течения, биохимической и морфологической основе этих заболеваний. В результате клиническая форма Беккера была выделена как самостоятельная нозология.

    Мышечная дистрофия Беккера входит в группу миопатий (миодистрофий) — заболеваний, возникающих вследствие нарушений строения и метаболизма мышечной ткани и проявляющихся мышечной слабостью. Патология наследуется рецессивно сцеплено с Х-хромосомой, поэтому болеют только лица мужского пола. Частота встречаемости составляет 1 новорожденный на 20 тыс. детей.

    Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера
    Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

    Причины

    В основе заболевания лежит мутация в гене, ответственном за кодирование белка дистрофина. Примерно 30% от общего числа случаев мышечной дистрофии Беккера приходится на т. н. «свежие» мутации. Ген располагается в 21 локусе (в регионе Хр21.2–р21.1) короткого плеча Х-хромосомы. Примерно у 65-70% больных обнаруживаются крупные делеции указанного участка, у 5% - дупликации, у остальных — точковые мутации. Указанные структурные перестройки гена не влекут за собой полного прекращения синтеза дистрофина, как при дистрофии Дюшенна, а потенцируют синтез аномального усеченного белка, в некоторой степени способного выполнять свои функции. Это и обуславливает более доброкачественный характер дистрофии Беккера в сравнении с вариантом Дюшенна.

    Патогенез

    В норме белок дистрофин поддерживает целостность сарколеммы - мембраны миоцитов (мышечных волокон), обеспечивает эластичность и устойчивость миофибрилл при мышечном сокращении. Неспособность аномального дистрофина адекватно выполнять эти функции приводит к нарушению целостности мембран мышечных волокон. В следствие этого происходят дегенеративные изменения цитоплазматических компонентов последних и повышенная транспортировка ионов калия внутрь миоцитов. Результатом таких биохимических и морфологических сдвигов является гибель миофибрилл и разрушение мышечных волокон. На месте погибших миоцитов происходит образование соединительной ткани, что обуславливает феномен псевдогипертрофии — увеличение объема и плотности мышцы при резком снижении ее сократительной способности.

    Симптомы

    Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера манифестирует обычно в период от 10 до 15 лет, в некоторых случаях раньше. Начальными признаками заболевания выступают чрезмерная утомляемость и мышечная слабость в тазовом поясе и нижних конечностях. У ряда пациентов первыми проявлениями являются периодические болезненные мышечные судороги (крампи), локализующиеся в ногах. Мышечная слабость обуславливает затруднение при подъеме по лестнице, при необходимости встать из положения сидя. Со временем формируется переваливающаяся «утиная походка». Для того, чтобы встать, пациент вынужден использовать вспомогательные миопатические приемы — опираться руками о расположенные рядом предметы мебели или, при отсутствии таковых, использовать в качестве опоры собственное тело (симптом Говерса).

    Как и другие наследственные миопатии, заболевание Беккера характеризуется симметрично развивающимися атрофиями мышц. В первую очередь поражаются мышцы бедра и тазового пояса, затем процесс распространяется на мускулатуру плечевого пояса и проксимальных мышц рук. В начале болезни формируются псевдогипертрофии, наиболее выраженные в икроножных, дельтовидных, трех- и четырехглавых мышцах. По мере прогрессирования миодистрофии они трансформируются в мышечные гипотрофии.

    Клиническая картина мышечной дистрофии Беккера во многом сходна с миодистрофией Дюшенна. Усугубление мышечной слабости с течением времени приводит к обездвиженности пациента и формированию контрактур суставов. Однако развитие дистрофического процесса в мышечной ткани при дистрофии Беккера идет гораздо медленнее, что обуславливает длительную двигательную активность больных. В среднем пациенты сохраняют способность самостоятельно передвигаться до 35-40-летнего возраста. Кроме того, дистрофия Беккера не сопровождается олигофренией, выраженным искривлением позвоночника и другими скелетными деформациями. Возможна кардиомиопатия дилятационного или гипертрофического типа, блокада ножек пучка Гисса, но сердечно-сосудистые расстройства выражены умеренно. Может наблюдаться снижение либидо, гинекомастия, атрофия яичек, импотенция.

    Диагностика

    Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера диагностируется неврологом на основании анамнеза, клинических данных, дополнительных обследований и генетического тестирования. В неврологическом статусе наблюдается снижение мышечной силы и умеренное снижение мышечного тонуса в проксимальных отделах конечностей, выпадение коленных рефлексов при симметричном снижении сухожильных рефлексов дистальных отделов ног и верхних конечностей, полная сохранность чувствительности.

    Среди клинических анализов наибольшее значение имеет биохимический анализ крови, который выявляет многократное повышение уровня КФК. Данные электронейрографии позволяют исключить поражение нервных волокон, электромиография свидетельствует о первично-мышечном типе поражения. Биопсия мышц проводится только после отрицательных результатов генетического анализа. Морфологическое исследование полученного материала определяет диффузную разнокалиберность, дистрофические и некротические изменения мышечных волокон, разрастание соединительной ткани. Проводится специальное иммунное окрашивание образцов с последующим определением наличия в них дистрофина.

    Подтвердить диагноз мышечной дистрофии Беккера позволяет консультация генетика с проведением анализа ДНК. Выявление дупликаций или делеций в гене Хр21 дает возможность установить точный диагноз. Отрицательный результат анализа ДНК не говорит об отсутствии патологии, поскольку могут иметь место точковые мутации, поиск которых представляет собой сложную и более дорогостоящую процедуру.

    С целью выявления сердечной патологии назначается электрокардиография, Эхо-КГ, консультация кардиолога. Кардиологическое обследование может обнаружить нарушение внутрижелудочковой проводимости, АВ-блокаду, дилатацию желудочков, гипертрофические изменения миокарда, кардиомиопатию, сердечную недостаточность.

    Пренатальная диагностика рекомендована, когда мать является носителем патогенного гена. Если ребенок мужского пола, то вероятность развития заболевания у него составляет 50%. Биопсия хориона может проводиться в сроке 11-14 нед. беременности, амниоцентез — после 15-й недели, забор пуповинной крови (кордоцентез) — на сроке больше 18 нед.

    Дифференциальная диагностика

    Дифференциальная диагностика проводится с прогрессирующей мышечной дистрофией Дрейфуса, миодистрофией Дюшена, мышечной дистрофией Эрба-Рота, метаболической миопатией, полимиозитом и дерматомиозитом, воспалительной миопатией, спинальной амиотрофией, наследственной полиневропатией.

    Лечение миодистрофии Беккера

    На современном этапе несколькими группами ученых ведутся настойчивые исследования в области поиска эффективных методов лечения прогрессирующих миодистрофий. В настоящее время пациенты получают в основном метаболическую и симптоматическую терапию. Разработаны различные схемы лечения, позволяющие улучшить двигательные возможности больного и несколько замедлить прогрессирование болезни.

    Терапия глюкокортикоидами используется для снижения скорости прогрессирование атрофии мышечной ткани. Пациентам назначают метаболические средства (витамины группы В, левокарнитин), витамин D и препараты кальция для профилактики остеопороза, β-адреноблокаторы и ингибиторы АПФ для предупреждения кардиомиопатии, диуретики при сердечной недостаточности.

    Наблюдения показали, что постельный режим усугубляет мышечную слабость. Поэтому пациентам рекомендуется умеренная физическая активность, занятия плаванием. Поддержание мышечной эластичности и силы, а также профилактика контрактур проводится средствами массажа, физиотерапии и лечебной гимнастики. Применение различных ортопедических средств (ходунков, инвалидных колясок, фиксаторов для ног, экзоскелетов) позволяет расширить двигательные возможности пациентов и их способность к самообслуживанию. По показаниям проводится хирургическое лечение контрактур.

    Прогноз и профилактика

    Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера имеет неблагоприятный прогноз. Хотя обездвиженность у пациентов наступает гораздо позже, чем при дистрофии Дюшенна, в конечном итоге поражение сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры приводят к гибели пациентов от сердечной или дыхательной недостаточности. Продуманный уход, адекватная терапия, вентиляционная поддержка дыхания, применение ортопедических средств могут лишь увеличить продолжительность и улучшить качество жизни пациента. Профилактика заключается в предупреждении рождения ребенка с патологией путем генетического консультирования будущих родителей и проведение пренатальной диагностики.

    Поделиться
    Поделиться
    Оцените статью!
    Рейтинг статьи 3.6 /5
    оценок: 19

    Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера - лечение в Москве

    Процедуры и операции Средняя цена
    Неврология / Консультации в неврологии
    от 35 р. 2214 адресов
    Кардиология / Диагностика в кардиологии / ЭФИ в кардиологии
    от 37 р. 2914 адресов
    Кардиология / Диагностика в кардиологии / УЗИ сердца
    от 30 р. 2168 адресов
    Кардиология / Консультации в кардиологии
    от 150 р. 2021 адрес
    Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы
    от 300 р. 121 адрес
    Педиатрия / Детская неврология / Консультации в детской неврологии
    от 177 р. 596 адресов
    Акушерство / Пренатальная диагностика / Инвазивная пренатальная диагностика
    от 600 р. 543 адреса
    Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы
    от 350 р. 33 адреса
    Диагностика / УЗИ / УЗИ при беременности
    от 500 р. 188 адресов
    Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов
    от 1500 р. 104 адреса

    Комментарии к статье

    Николай Николаевич
    04 сентября 2020 г.
    04.09.2020
    отлично
    У меня миопатия Беккера с детства, но диагноз поставили в 24 года. Сейчас мне 65 лет. Самое лучшее лечение, я считаю, вести, по возможности активный образ жизни, не терять самообладание. Главное, не расслабляться и не перегружать мышцы. Короче говоря, найти спасательную середину в жизни. Я в таком возрасте обслуживают себя, практически, сам. Не хочется быть обузой в семье. Нельзя опускать руки!
    Ответить
    65
    Роман
    31 мая 2021 г.
    31.05.2021
    Извините пожалуйста мои моего ребёнку тоже дистрофия бекерра я хотел от вас узнать вы сделали генетически анализ взяли кусок от мишчца и вы пёте лекарства
    31
    Ответить
    Елена
    19 января 2021 г.
    19.01.2021
    Здравствуйте! Скажите пожалуйста, а можно подробнее, у меня тоже самое ( (Мне 35 лет, очень не хочется сидеть в кресле ( ( (
    25
    Ответить
    Гуля
    11 июня 2022 г.
    11.06.2022
    Николай как с вами связаться у нас ребёнок с таким заболеванием очень хочется его успокоить
    1
    Ответить
    Елена
    14 июля 2022 г.
    14.07.2022
    У моих мальчиков тоже миопатия Бекера у старшего подействовала на сердце надо было операцию делать но он не дожил один месяц умер в 28 лет, младший вроде ни чего, у них определи у старшего в 14 лет, а младшего в 6 лет, оба на инвалидности
    Ответить
    4
    Павел
    22 января 2024 г.
    22.01.2024
    У вас не Беккера. Скорее всего это Дюшена
    0
    Ответить
    Людмила
    15 февраля 2024 г.
    15.02.2024
    Моему сыну 29 лет. Заболевание Бекера поставили в семь лет. Ходит утинной походкой, по лестнице тяжело поднимается. Очень худенький, при росте 170, вешает 55 кг, очень по этому поводу переживает, что худой. Иногда подгибаются колени при ходьбе на улице. Стал заниматься йогой, медитацией. Раньше отжаться не мог, сейчас по немногу получается. Стоим на учёте у генетика. Работает. Пока держится и морально, и физически.
    Ответить
    0
    Ваш комментарий
    Ваша оценка:
    Ваша оценка
    Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.

    Нервные болезни

    АО «Красота и медицина»
    ОГРН 1167746117043
    +7 (495) 201-52-63
    mail@krasotaimedicina.ru
    © KrasotaiMedicina.ru 2024
    Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!