статья обновлена 15/04/2019
Обновлено 15/04/2019
5.77K просмотров

Миотония Беккера

Миотония Беккера

Миотония Беккера — патология с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленная гипервозбудимостью мышечных волокон скелетной мускулатуры и проявляющаяся нарушением расслабления мышц после их сокращения. Клиническая картина заболевания складывается из миотонического симптомокомплекса, проявляющегося вначале в нижних, а затем и в верхних конечностях. Установить диагноз помогает тщательное исследование анамнеза, данные неврологического осмотра, ЭМГ и биопсии мышц, генетическое консультирование. Лечение основано на применении медикаментов, уменьшающих миотонические спазмы, диуретиков и препаратов кальция. Пациентам показана физиотерапия и ЛФК.

Миотония Беккера

Общие сведения

Первое медицинское описание врожденной миотонии относится к 1876 году. Оно было сделано датчанином Юлиусом Томсеном. Длительное время миотония Томсена считалась единственным вариантом данного заболевания. Однако в 1971 году немцем Эмилем Питером Беккером была описана более тяжелая форма врожденной миотонии, имеющая иной порядок наследования. В современной неврологии она известна как миотония Беккера.

Оба заболевания представляют собой аллельные варианты мутаций гена CLCN1, локализующегося на длинном плече 7-й хромосомы. Совместная частота их встречаемости в Европе составляет примерно 1 случай на 100 тыс. семей, а в Скандинавии — 1 случай на 10 тыс. семей.

Миотония Беккера
Миотония Беккера

Этиология и патогенез миотонии Беккера

Причина развития болезни Беккера кроется в передаваемом по наследству дефекте гена CLCN1, кодирующего белок хлорных каналов мышечных волокон скелетных мышц. При функциональной неполноценности белка или его отсутствии снижается способность хлорных каналов пропускать ионы хлора внутрь мышечного волокна. Вследствие этого нарушается ионное равновесие и возникает электрическая нестабильность мембраны волокна, что приводит к гипервозбудимости последнего. В результате в ответ на обычные нервные импульсы происходит повышенное возбуждение мышечных волокон, клинически проявляющееся замедленным расслаблением мышц после их сокращения.

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, т. е. его развитие у ребенка происходит только в тех случаях, когда оба родителя являются носителями патологического гена.

Симптомы миотонии Беккера

В отличие от болезни Томсена, проявление первых симптомов которой неонатологи наблюдают сразу же после рождения или в периоде новорожденности, миотония Беккера манифестирует у более старших детей. Для девочек возраст проявления заболевания варьирует от 4 до 12 лет, у мальчиков чаще всего он составляет 18 лет.

Основой клинической картины миотонии Беккера является миотонический феномен. Он характеризуется наступающим после активного движения миотоническим спазмом с последующей замедленной релаксацией участвовавших в движении мышц; возникновением генерализованного миотонического спазма при попытке совершить быстрый двигательный акт; снижением спастичности при повторных движениях. Типично уменьшение проявленности миотонического синдрома при нахождении пациента в тепле и его увеличение на холоде.

К наиболее типичным и доступным к выявлению признакам миотонического феномена относятся: симптом кулака — невозможность быстро разжать пальцы после их сжатия в кулак, сгибание и приведение большого пальца кисти при ударе неврологическим молоточком по возвышению его тенора, появление характерного локального сокращения в форме валика при постукивании молоточком по мышце.

При болезни Беккера миотонический феномен более выражен, чем при болезни Томсена; у ряда пациентов он сопровождается болями в мышцах. Кроме поражения дистальных мышечных групп, может отмечаться миотония мышц проксимальных отделов конечностей. Характерно возникновение первых признаков болезни в мышцах ног. Затем, по прошествии нескольких лет, миотонический феномен появляется в мышцах рук. На поздних стадиях болезни Беккера в патологический процесс вовлекаются мимические мышцы. Может наблюдаться снижение мышечной силы. Типичные для миотонии Томсена мышечные гипертрофии встречаются довольно редко.

Диагностика миотонии Беккера

Выявление в ходе неврологического обследования проявлений миотонического феномена и отсутствие других патологических отклонений в статусе позволяет без затруднений диагностировать миотонию. Гораздо большую сложность представляет для невролога определение ее вида. Здесь важную роль играет анамнез заболевания (его дебют, порядок развития симптомов, особенности течения), семейный анамнез (наличие случаев миотонии Беккера у родственников), особенности клиники (например, отсутствие типичной для дистрофической миотонии мышечной гипотрофии).

Диагностический поиск обычно включает: биохимический анализ крови, электромиографию (ЭМГ) или электронейрографию (ЭНГ), биопсию мышц, консультацию генетика и проведение генетического анализа. В плане дифференциальной диагностики необходимо исключить миотонию Томсена, дистрофическую миотонию, миопатии, синдром регидного человека, псевдомиотонию при гипотиреозе.

Специфичных биохимических маркеров для миотонии Беккера не существует. У ряда пациентов в сыворотке крови наблюдается значительное повышение активности креатинфосфокиназы. Данные электромиографии позволяют выявить наличие патогномоничных для миотоний разрядов при сохранении параметров потенциалов ДЕ (двигательных единиц). Морфологическое исследование мышечных биоптатов обнаруживает гипертрофию волокон и централизацию их ядер, однако не является специфичным для миотонии Беккера. Подтверждением заболевания служат данные молекулярно-генетического анализа, свидетельствующие о наличие мутации в гене CLCN1.

Лечение миотонии Беккера

Как и большинство генных патологий заболевание не имеет радикального специфического лечения. Терапия направлена преимущественно на уменьшение явлений миотонического спазма. С этой целью рекомендовано применение дифенина, новокаинамида, карбамазепина, фенитоина и др. Для уменьшения отклонений в ионном равновесии пациентам назначаются диуретики (ацетазоламид) и препараты кальция, предписывается диета, ограничивающая поступление в организм солей калия. Из методов физиотерапии применяется электрофорез с кальцием. Важным элементом лечения является освоение пациентом специального комплекса ЛФК.

Больным миотонией Беккера следует избегать резких и быстрых движений, переохлаждений, пребывания в холоде. Это позволит им значительно уменьшить частоту миотонических приступов и облегчить течение болезни.

Прогноз и профилактика миотонии Беккера

Прогноз выздоровления неблагоприятный. При систематическом и комплексном лечении, исключении факторов, провоцирующих миотонические спазмы, возможно добиться более медленного прогрессирования болезни. Поскольку затруднения у пациентов вызывают лишь быстрые движения, большинство больных приспосабливаются к своему заболеванию, успешно проходят социальную и трудовую адаптацию, хотя и имеют ограниченную трудоспособность. Как правило, взрослые пациенты получают III группу инвалидности.

С профилактической целью семьям, в которых отмечались случаи миотонии Беккера, рекомендовано генетическое консультирование при планировании беременности, ведение беременности с проведением дородовой ДНК-диагностики.

Поделиться
Поделиться
Оцените статью!
Рейтинг статьи 4.3 /5
оценок: 3

Миотония Беккера - лечение в Москве

Процедуры и операции Средняя цена
Неврология / Консультации в неврологии
от 500 р. 879 адресов
Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы
от 300 р. 111 адресов
Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы
от 700 р. 23 адреса
Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов
от 600 р. 137 адресов
Консультации / Консультации взрослых специалистов / Специалисты восстановительной медицины
от 1200 р. 27 адресов
Ревматология / Инвазивные исследования в ревматологии / Биопсии в ревматологии
от 600 р. 19 адресов
Физиотерапия / Лечение электрическими токами / Электрофорез лекарственный
735 р. 370 адресов
Урология / Диагностика в урологии / Лабораторные исследования в урологии
1285 р. 81 адрес

Комментарии к статье

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении миотонии Беккера.

Ваш комментарий
Ваша оценка:
Ваша оценка
Мы не публикуем комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику

Нервные болезни

Информация, опубликованная на сайте,
предназначена только для ознакомления
и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.
Обязательно проконсультируйтесь с врачом!

При использовании материалов сайта активная ссылка обязательна.