Москва
статья обновлена 15/04/2019
Обновлено 15/04/2019
2.24K просмотров

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса — наследственная мышечная миодистрофия, отличающаяся медленным прогрессированием, ранним развитием локтевых контрактур, ретракций шейных мышц и ахилловых сухожилий, сопутствующими нарушениями сердечной проводимости. Заболевание может наследоваться, как сцеплено с Х-хромосомой, так и аутосомно. Мышечная слабость и гипотрофии проявляются преимущественно в мышцах голени и проксимальных отделов рук. Диагностический алгоритм включает исследование неврологического статуса, биохимию крови, ЭМГ и ЭНГ, рентгенографию органов грудной клетки, ЭКГ, эхокардиографию, генеалогический анализ, ДНК-диагностику. Лечение симптоматическое. Могут потребоваться ортопедические операции и имплантация электрокардиостимулятора.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса

Общие сведения

Мышечная дистрофия Дрейфуса отличается более медленным развитием мышечной слабости, ранним образованием контрактур и сухожильных ретракций, тяжелыми поражениями проводящей системы сердца, требующими имплантации кардиостимулятора. С 1961 года британский невролог Дрейфус и его американский коллега доктор Хоган совместно изучали большую семью, члены которой страдали от миодистрофии, наследуемой сцеплено с Х-хромосомой. Первоначально исследователи считали заболевание доброкачественным клиническим вариантом прогрессирующей миодистрофии Дюшенна, однако в ходе многолетних наблюдений они пришли к выводу о необходимости его выделения в самостоятельную нозологическую единицу. Последующие успехи генетики и биохимии, позволившие установить этиопатогенетический субстрат болезни, подтвердили доводы Дрейфуса и Хогана.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса

Причины миодистрофии Дрейфуса

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса является генетически детерминированной патологией и представлена тремя вариантами: рецессивным Х-сцепленным и аутосомными — доминантным и рецессивным. Первый вариант обусловлен мутациями в гене EMD, расположенном на участке Xq26.3 Х-хромосомы и отвечающем за кодирование синтеза белка эмерина. Аутосомные варианты возникают при генетических аберрациях в регионе 1q21.2-q21.3 1-й хромосомы в гене LMNA/C, кодирующем белки ламины A и C. При наличии одной мутации в указанном гене отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, а при двух мутациях — аутосомно-рецессивный.

Ламины А/С и эмерин входят в состав мембраны ядерной оболочки миоцитов, поддерживают ее структуру и функции. Недостаток этих белков приводит к нарушению строения мышечных волокон, что наиболее выражено в скелетной и сердечной мышечной ткани. Наблюдения показывают, что при однотипных мутациях мышечная дистрофия Дрейфуса может иметь различные фенотипические проявления, варьирующие от самого мягкого до наиболее тяжелого клинического течения.

Симптомы миодистрофии Дрейфуса

Как правило, мышечная дистрофия Дрейфуса манифестирует в возрасте от 5 до 16 лет. Первыми симптомами заболевания выступают контрактуры локтевых суставов, ретракция (укорочение) мышц заднешейной группы и ахилловых сухожилий. Изменения в шейных мышцах обуславливают вынужденное запрокидывание головы назад и ограничение подвижности позвоночника в шейном отделе. Укорочение ахилловых сухожилий приводит к ходьбе с опорой на наружные края стоп или с постановкой ног на носочки.

Мышечная слабость и гипотрофии обычно появляются позже, вначале малозаметны и характеризуются медленным прогрессированием. В первую очередь поражаются мышцы перонеальной группы (расположенные на внешней стороне голени), мускулатура плечевого пояса и проксимальных отделов верхних конечностей. В отличие от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, для миодистрофии Дрейфуса не характерны псевдогипертрофии мышц голеней. Мышцы лица остаются интактными. В некоторых случаях наблюдается сколиоз, вызванный ретракцией паравертебральных мышц и контрактурами межпозвоночных суставов. При этом искривление позвоночника носит стабильный характер и не усугубляется со временем.

Развитие детей до возникновения болезни адекватно возрастным нормам. После манифестации миодистрофия медленно прогрессирует вплоть до 20-летнего возраста, когда наблюдается стабилизация процесса. В большинстве случаев пациенты сохраняют способность ходить, подниматься по лестнице, вставать из положения сидя на корточках, не прибегая к приемам Говерса. Главным, отягощающим течение болезни фактором, является патология сердечной мышцы с нарушением сердечной проводимости.

Ранние признаки поражения сердца выявляются лишь при проведении суточного ЭКГ-мониторирования. Приступы брадикардии и синкопальные состояния обычно появляются в возрасте после 20-ти лет, в отдельных случаях предшествуют возникновению мышечной слабости. Могут наблюдаться блокада ножек пучка Гисса, АВ-блокада, предсердные нарушения ритма, дилатационная или гипертрофическая кардиомиопатия. В последующем аритмия может стать причиной инсульта.

Диагностика миодистрофии Дрейфуса

Дистрофия Дрейфуса диагностируется совместными усилиями специалистов в области неврологии и генетики. Для выявления сердечной патологии обязательна консультация кардиолога, при наличии деформаций позвоночного столба и контрактур — консультация ортопеда.

Неврологический осмотр определяет умеренное снижение мышечной силы в проксимальных отделах верхних конечностей (бицепс и трицепс плеча, дельтовидная мышца и др.) и дистальных отделах ног (перонеальные мышцы), гипотонию и гипотрофию указанных мышечных групп, сухожильную арефлексию, полную сохранность сенсорной функции. Дополнительно назначаются электронейрография и электромиография, результаты которых указывают на первично-мышечный тип поражения и позволяют исключить другие нервно-мышечные заболевания (миастению, синдром Гийена-Барре, БАС).

В биохимическом анализе крови отмечается умеренное или незначительное повышение уровня КФК (креатинфосфокиназы). Микроскопия образцов, взятых путем биопсии мышц, выявляет наличие гипер- и атрофированных мышечных волокон, отсутствие ядерного окрашивания миоцитов. Характерными ранними изменениями на электрокардиограмме являются снижение амплитуды волны P и удлинение PR-интервала. При отсутствии изменении ЭКГ рекомендовано проведение холтеровского мониторирования. Увеличение границ сердца по данным рентгенографии грудной клетки говорит о наличии кардиомиопатии. Установить более точный кардиологический диагноз позволяет ЭхоКГ.

Окончательный диагноз миодистрофии Дрейфуса может быть подтвержден генетиком по результатам генеалогического анализа и ДНК-диагностики. Дифференциальный диагноз осуществляется с мышечной дистрофией Эрба-Рота, миодистрофиями Дюшенна и Беккета, метаболической миопатией, дерматомиозитом и др. заболеваниями.

Лечение миодистрофии Дрейфуса

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса, как и другие генные заболевания, не имеет пока эффективного специфического лечения. Проводимая неврологами терапия направлена на поддержание оптимального метаболизма мышц и периферической нервной системы, облегчение нервно-мышечной передачи, предупреждение тромбообразования и церебральной эмболизации, приводящей к инсульту. В рамках этого пациенты получают медикаментозные курсы, включающие назначение АТФ, пентоксифиллина, витаминов В, неостигмина.

Для длительного сохранения больными двигательной функции рекомендовано регулярное проведение массажа и постоянные занятия лечебной физкультурой. В комплексном симптоматическом лечении эффективна физиотерапия — электрофорез неостигмина, тепловые процедуры, водолечение. При образовании контрактур для восстановления способности пациентов самостоятельно двигаться проводят ортопедические операции — тенотомию, тенолиз ахиллова сухожилия, хирургическое устранение локтевых контрактур и т. п.

Ведущую роль в терапии дистрофии Дрейфуса играет кардиологическое лечение. Выявление брадикардии является показанием к имплантации электрокардиостимулятора. При развитии желудочковой аритмии (обычно в позднем периоде заболевания) предпочтительнее установка кардиовертер-дефибриллятора.

Прогноз и профилактика

Прогноз миодистрофии Дрейфуса в основном определяется степенью сердечных нарушений. Зачастую пациенты погибают в среднем возрасте от внезапной сердечной смерти. В других случаях нарастающие сердечные расстройства приводят к декомпенсации с развитием тяжелой сердечной недостаточности, являющейся причиной летального исхода. Иногда смерть пациента связана с инсультом. Профилактические мероприятия включают прохождение консультации генетика перед будущей беременностью, при наличии показаний — проведение пренатальной диагностики с последующим анализом ДНК плода.

Поделиться
Поделиться
Оцените статью!
Рейтинг статьи 4 /5
оценок: 1

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса - лечение в Москве

Процедуры и операции Средняя цена
Неврология / Консультации в неврологии
от 500 р. 837 адресов
Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы
от 300 р. 97 адресов
Кардиология / Диагностика в кардиологии / ЭФИ в кардиологии
от 100 р. 941 адрес
Кардиология / Консультации в кардиологии
от 600 р. 723 адреса
Кардиология / Диагностика в кардиологии / УЗИ сердца
от 300 р. 717 адресов
Кардиология / Диагностика в кардиологии / ЭФИ в кардиологии
от 1000 р. 607 адресов
Травматология-ортопедия / Консультации в травматологии и ортопедии
от 563 р. 398 адресов
Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы
от 700 р. 18 адресов
Педиатрия / Консультации детских специалистов
от 600 р. 91 адрес
Травматология-ортопедия / Операции на мягких тканях / Операции на сухожилиях нижних конечностей
24334 р. 36 адресов
показать еще

Комментарии к статье

Александр
20 июня 2019 г.
20.06.2019
Добрый день. Родители стали замечать с 6 лет что изменилась походка. Поставили диагноз миодистрофия (Эмери Дрейфуса) в 13 лет это был 1998 год. Сейчас мне 32 есть контрактуры логтевых суставов это угол 90°! И контрактуры на голиностопах такие что трудно ходить и тд... Подскажите есть ли какие то лечение или можно ли сделать хоть какую-то операцию чтобы хотя бы более менее ходить.
Ответить
0
Ваш комментарий
Ваша оценка:
Ваша оценка
Мы не публикуем комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику

Нервные болезни

Информация, опубликованная на сайте,
предназначена только для ознакомления
и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.
Обязательно проконсультируйтесь с врачом!

При использовании материалов сайта активная ссылка обязательна.