статья обновлена 19/07/2021
Обновлено 19/07/2021
12.8K просмотров

Болезнь Лафоры (Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия, Семейная миоклония)

Болезнь Лафоры

Болезнь Лафоры — наследственная миоклоническая эпилепсия, при которой наблюдается отложение полисахаридных веществ в различных тканях, в первую очередь в церебральных структурах. В клинике преобладают миоклонические пароксизмы, генерализованные эпиприступы, прогрессирующая деменция, психические нарушения и расстройства зрения. Диагностика включает оценку неврологического статуса, визометрию, офтальмоскопию, ЭЭГ, томографию головного мозга, исследование биоптатов кожи. Лечение малоэффективно, представляет собой сочетание антиконвульсантной терапии с курсами тетракозактида.

    Общие сведения

    Болезнь Лафоры получила свое название благодаря испанскому психоневрологу, описавшему ее в 1911 г. Наряду с клиникой заболевания Родригес Лафора дал описание специфических включений, обнаруживаемых в цитоплазме церебральных и спинальных нейронов при этой патологии. Позже включениям дали название тельца Лафоры. Они были выявлены и в других тканях организма: сердце, печени, потовых железах, скелетных мышцах.

    Болезнь Лафоры — отдельный вид миоклонус-эпилепсии, который дебютирует на втором десятилетии жизни и характеризуется миоклоническими феноменами, генерализованными эпиприступами, прогрессирующим распадом когнитивных и психических функций. Неуклонно усугубляющееся течение и наследственный характер заболевания легли в основу другого его названия — прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия. В неврологии болезнь Лафоры известна также под названиями болезнь телец Лафоры и миоклоническая эпилепсия II типа.

    Болезнь Лафоры
    Болезнь Лафоры

    Причины болезни Лафоры

    Болезнь Лафоры обусловлена наличием генной мутаций в 6-й хромосоме (локусы 6q24 и 6p22.3). У 80% пациентов аберрации затрагивают ген EPM2A, кодирующий белок лафорин, который участвует в регуляции метаболизма гликогена. В остальных случаях аберрации обнаруживаются в гене NHLRC1, отвечающем за продукцию белка малина. Болезнь Лафоры имеет аутосомно-рецессивное наследование. Если ребенок получает дефектный ген и от отца, и от матери, то со временем у него возникают нарушения углеводного обмена с отложением в тканях сходных с гликогеном амилопектин-подобных полисахаридов в виде телец Лафоры. Накопление последних носит диффузный характер, наибольшая концентрация наблюдается в таламусе, гиппокампе, зубчатом ядре мозжечка, черной субстанции.

    Происходящие метаболические процессы, ведущие к образованию полисахаридных включений, пока не изучены. Известно, что небольшие запасы гликогена в нейронах являются благоприятными, поскольку повышают их устойчивость к гипоксии. Вероятно, чрезмерное накопление амилопектин-подобных полисахаридов приводит к нарушению метаболизма нейронов и их апоптозу (гибели). Результатом становятся прогрессирующие дегенеративные и атрофические изменения церебральных тканей, обуславливающие неуклонное усугубление клинической симптоматики.

    Симптомы болезни Лафоры

    Болезнь Лафоры манифестирует в возрастном промежутке 10-18 лет. Наиболее часто дебютом заболевания становиться генерализованный эпиприступ, в отдельных случаях — психическое расстройство. Возможно начало с миоклонических или фокальных затылочных пароксизмов. Миоклонические приступы характеризуются кратковременными внезапно возникающими асинхронными и неритмичными сокращениями отдельных мышечных групп. Могут провоцироваться внешними воздействиями (громким звуком, вспышкой света, грубым прикосновением, эмоциональным триггером и т. п.). Фокальные миоклонические пароксизмы могут быть приняты за мышечные подергивания и первоначально трактоваться как проявления невроза. Распространенные миоклонии конечностей провоцируют гиперкинезы и затрудняют активные движения; они всегда исчезают в период сна. Затылочные эпиприступы протекают с сохраненным сознанием, имеют место преходящие зрительные скотомы (возможна полная транзиторная слепота) и/или зрительные галлюцинации.

    Болезнь Лафоры сопровождается когнитивным снижением, психическими отклонениями и расстройством зрительной функции. У некоторых детей сложности обучения отмечаются еще до появления первых симптомов дебюта заболевания. После начала болезни наблюдается прогрессирующая деменция. В психической сфере возможны эйфория, агрессивность, ажитация, спутанность сознания, галлюцинаторный синдром. Зрительные расстройства возникают вследствие атрофии зрительных нервов и дегенеративной ретинопатии.

    С течением болезни Лафоры генерализованных тонико-клонических эпиприступов становиться меньше, но усугубляются миоклонические пароксизмы. Они становятся более частыми и двусторонними. При генерализации миоклоний наблюдается пароксизм с утратой сознания. В развернутой стадии происходит нарастание интеллектуальных расстройств, появляется и усугубляется атаксия, возникают тазовые нарушения, снижение зрения прогрессирует вплоть до амавроза.

    Болезнь Лафоры длится в среднем около 10 лет. В терминальной стадии наблюдается глубокая деменция и практически постоянные миоклонии. Гибель пациентов наступает от присоединения интеркуррентных инфекций. В отдельных случаях, когда болезнь манифестирует после 20-летнего возраста, ее продолжительность может составлять 20-30 лет.

    Диагностика болезни Лафоры

    В неврологическом статусе определяется мышечная диффузная гипотония, выраженная атаксия (резкая неустойчивость в позе Ромберга, грубые нарушения выполнения координаторных проб), дизартрия. Пирамидные проявления мало характерны. На консультации офтальмолога при проверке остроты зрения выявляется различная степень ее снижения; офтальмоскопия диагностирует ретинопатию и/или атрофию зрительных нервов. Периметрия, выполненная в период затылочного пароксизма, может установить наличие мерцающей скотомы.

    Электроэнцефалография определяет наличие синхронных медленных волн альфа-ритма наряду с кратковременными высокоамплитудными спайками (пиками). Проведение функциональных проб показывает усиление эпи-активности и возникновение миоклонических подергиваний в ответ на фото- и фоностимуляцию. КТ и МРТ головного мозга позволяют визуализировать диффузную атрофию церебральных полушарий и тканей мозжечка.

    Патогномоничным диагностическим критерием выступает обнаружение телец Лафоры в протоках потовых желез. Для выявления этого критерия проводят гистологическое исследование взятых путем биопсии кожи образцов. Тельца Лафоры также могут быть выявлены при биопсии мышцы или биопсии печени. Дифференцировать болезнь Лафоры следует от других видов эпилепсии у детей, в первую очередь от юношеской миоклонической эпилепсии, от различных энцефалопатий, миоклонической мозжечковой диссинергии Ханта, наследственных обменных заболеваний (болезни Андерсена, болезни Мак-Ардля, болезни Тея-Сакса с поздним дебютом).

    Лечение болезни Лафоры

    Патогенетической терапии не существует. Лечение носит симптоматический характер. На первое место выходит купирование эпилептического синдрома. С этой целью эпилептологи применяют как традиционные антиконвульсанты (вальпроевая к-та), так и препараты нового поколения (леветирацетам, топирамат). Поскольку эпилепсия при болезни Лафоры с трудом поддается антиконвульсантному лечению, зачастую эти фармпрепараты комбинируют с этосуксимидом, фенобарбиталом, клоназепамом.

    Параллельно с постоянной противоэпилептической терапией назначают курсы внутримышечного введения тетракозактида (от 10 до 15 инъекций на 1 курс). К сожалению, существующее лечение оказывается малоэффективным и не способно остановить прогрессирование клинической симптоматики.

    Код МКБ-10
    G40.8
    Поделиться
    Поделиться
    Оцените статью!
    Рейтинг статьи 3.8 /5
    оценок: 4

    Болезнь Лафоры - лечение в Москве

    Процедуры и операции Средняя цена
    Неврология / Консультации в неврологии
    от 35 р. 2214 адресов
    Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы
    от 130 р. 1507 адресов
    Неврология / Диагностика в неврологии / МРТ в неврологии
    от 600 р. 722 адреса
    Неврология / Диагностика в неврологии / КТ в неврологии
    от 600 р. 709 адресов
    Офтальмология / Консультации в офтальмологии
    от 50 р. 1601 адрес
    Неврология / Консультации в неврологии
    от 1300 р. 131 адрес
    Ревматология / Инвазивные исследования в ревматологии / Биопсии в ревматологии
    от 100 р. 1129 адресов
    Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Осмотр структур глаза
    от 140 р. 533 адреса
    Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Офтальмологические тесты
    от 96 р. 289 адресов
    Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Офтальмологические тесты
    от 100 р. 218 адресов

    Комментарии к статье

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении болезни Лафоры.

    Ваш комментарий
    Ваша оценка:
    Ваша оценка
    Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.

    Нервные болезни

    АО «Красота и медицина»
    ОГРН 1167746117043
    +7 (495) 201-52-63
    mail@krasotaimedicina.ru
    © KrasotaiMedicina.ru 2024
    Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!