статья обновлена 14/02/2022
Обновлено 14/02/2022
25.8K просмотров

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари — генетически детерминированное неуклонно прогрессирующее поражение мозжечка, связанное с его дегенеративными изменениями. Развивается после 20 лет. В клинической картине мозжечковая атаксия сочетается с гиперрефлексией, офтальмологическими расстройствами и снижением интеллекта. Диагностический алгоритм предусматривает неврологический и офтальмологический осмотр, МРТ головного мозга, УЗДГ или МРА церебральных сосудов, генетическое консультирование. Радикальная терапия не разработана, осуществляется симптоматическое лечение антидепрессантами, миорелаксантами, седативными и ноотропами. Рекомендуется ЛФК, витаминотерапия и водолечение.

    Общие сведения

    Наследственная мозжечковая атаксия была подробно описана Пьером Мари в 1893г. как отличающаяся от известной на то время атаксии Фридрейха нозологическая форма. Действительно, атаксия Пьера-Мари имеет другой тип наследования, более старший возраст манифестации и свои клинические отличия. В связи с этим, несмотря на некоторую общность морфологического субстрата этих заболеваний в виде дегенерации тканей мозжечка и его проводящих путей, в современной неврологии окончательно утвердилось их выделение в самостоятельные нозологические единицы.

    Как правило, атаксия Пьера-Мари манифестирует в возрасте от 20 до 45 лет. Мужчины и женщины заболевают одинаково часто. Распространенность патологии составляет 1 случай на 200 тыс. человек. Морфологические изменения при наследственной мозжечковой атаксии преобладают в тканях ядер и коры мозжечка, менее выражено поражение спиноцеребеллярных путей и боковых канатиков спинного мозга, процессы дегенерации могут наблюдаться в ядрах моста и продолговатого мозга.

    Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари
    Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари

    Причины

    Наследственная мозжечковая атаксия имеет доминантный механизм наследования, т. е. развивается при получении дефектного гена от одного из родителей. Зачастую экзогенные причины выступают в роли триггеров, провоцирующих начало заболевания и усугубляющих его течение. К подобным факторам относятся: различные инфекции (брюшной тиф, сыпной тиф, бруцеллез, сальмонеллез, дизентерия, иерсиниоз, бактериальная пневмония, пиелонефрит и др.), беременность, травмы (ЧМТ, повреждения грудной клетки, переломы таза, сильные ожоги), интоксикации.

    Атаксия Пьера-Мари характеризуется постоянным и неуклонно прогрессирующим нарастанием патологической симптоматики. Выделение периодов обострения заболевания и его ремиссии не наблюдается. Под влиянием перенесенных инфекционных заболеваний и прочих экзогенных воздействий атаксия Пьера-Мари может изменить характер своего течения, что значительно затрудняет ее диагностику. Так, после перенесенной инфекции наблюдается резкое ухудшение состояния пациента с последующим частичным восстановлением, имитирующим улучшение болезни.

    Симптомы атаксии Пьера-Мари

    Ведущим симптомокомплексом заболевания является мозжечковая атаксия. Она включает нарушения походки с отклонением тела в стороны, расстройство статики (в позе Ромберга наблюдается падение в сторону или назад), дискоординацию движений (гиперметрию, дисдиадохокинез, промахивание при выполнении пальце-носовой пробы), размашистую макрографию, дизартрию с прерывистой и замедленной речью, интенционный тремор. Манифестация симптомов обычно происходит с легких нарушений походки, иногда первыми проявлениями становятся боли в пояснице и ногах, по описанию самих пациентов имеющие «стреляющий» характер. Затем возникает атаксия в руках, зачастую сопровождающаяся тремором. В конечностях, лице и на туловище могут наблюдаться непроизвольные мышечные подергивания. Во многих случаях наблюдается снижение мышечной силы. Чувствительность, как правило, сохранена.

    Типичные случаи заболевания сопровождаются расстройством зрения и глазодвигательными нарушениями. Первые включают сужение зрительных полей и падение остроты зрения, обусловленные постепенно прогрессирующей атрофией зрительного нерва. Вторые представлены неполным птозом, недостаточность конвергенции, косоглазием из-за пареза отводящего нерва. Возможны нистагмоидные подергивания глаз. Пытаясь уменьшить явление птоза, пациенты поднимают брови, что придает их лицу удивленное выражение. Дополняют клинику расстройства психики, снижение мыслительных функций и памяти, развитие депрессивного невроза.

    Диагностика

    При наличии типичной клиники и прослеживании ее в нескольких поколениях диагноз не представляет для невролога особых затруднений. Спорадические случаи заболевания требуют более углубленного обследования пациента и тщательной дифдиагностики с другими видами мозжечковой атаксии, рассеянным склерозом, нейросифилисом.

    При необходимости проводят исключение приобретенной органической патологии: опухолей мозжечка (медуллобластомы, астроцитомы, гемангиобластомы), церебеллита, сосудистых нарушений, сдавлений мозжечка при гематомах или абсцессах головного мозга, окклюзионной гидроцефалии. Для этого используют КТ и МРТ головного мозга, УЗДГ и МРА церебральных сосудов.

    Диагностику офтальмологических расстройств проводит офтальмолог. Обследование включает проверку остроты зрения, исследование конвергенции, офтальмоскопию, периметрию, измерение угла косоглазия и пр. Для более точной верификации диагноза может потребоваться консультация генетика.

    Дифференциальная диагностика

    Неврологическое обследование позволяет исключить прочие виды атаксии (вестибулярную, сенситивную) и установить ее мозжечковый характер. В отличие от атаксии Фридрейха, характеризующейся гипорефлексией и снижением мышечного тонуса, в неврологическом статусе больных при атаксии Пьера-Мари отмечается повышение сухожильных рефлексов и мышечная гипертония. Особенно типичен спастический тонус в ногах, вызывается клонус стоп. Обычные для болезни Фридрейха выраженные деформации скелета отсутствуют.

    Весьма сходной может быть симптоматика наследственной мозжечковой атаксии и рассеянного склероза. Отличительной особенностью первой является постепенное неуклонное прогрессирование без периодов ремиссии, однако различные инфекционные заболевания и травмы могут изменять характер ее течения, вызывая значительные затруднения в постановке диагноза. В подобных случаях важно тщательное исследование анамнестических данных, выявление типичного для рассеянного склероза симптомокомплекса: более четкой пирамидной симптоматики (обычно нижний парапарез спастического типа со значительной гиперрефлексией и патологическими рефлексами) исчезновения брюшных рефлексов, тазовых нарушений (императивные позывы), побледнения дисков зрительных нервов с височной стороны.

    Лечение атаксии Пьера-Мари

    В лечении пациентов наряду с неврологами принимают участие офтальмологи и психиатры. Поскольку этиотропная терапия пока не разработана, применяется симптоматическое лечение. В основном это антидепрессанты (амитриптилин, флуоксетин, циталопрам, тетриндол), седативные средства (валериана, пион, магния сульфат), ноотропы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам, экстракты гинго-билоба), препараты, уменьшающие мышечный тонус (меликтин, баклофен, кондельфин). Рекомендованы витамины гр. В, вит. РР и вит. С; бальнеотерапия, лечебная физкультура. Не маловажное значение имеет соблюдение правильного рабочего режима, исключение физических и психологических перегрузок.

    Прогноз

    Прогноз относительно выздоровления неблагоприятный. Симптомы заболевания постоянно усугубляются и приводят к инвалидизации. Однако систематическое применение симптоматического лечения, регулярное выполнение специального комплекса ЛФК и других рекомендаций делают благоприятным прогноз для жизни пациента.

    Поделиться
    Поделиться
    Оцените статью!
    Рейтинг статьи 4.5 /5
    оценок: 6

    Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари - лечение в Москве

    Процедуры и операции Средняя цена
    Неврология / Консультации в неврологии
    от 150 р. 1721 адрес
    Неврология / Диагностика в неврологии / УЗИ в неврологии
    от 900 р. 851 адрес
    Неврология / Диагностика в неврологии / МРТ в неврологии
    от 1000 р. 564 адреса
    Неврология / Диагностика в неврологии / КТ в неврологии
    от 2300 р. 492 адреса
    Неврология / Диагностика в неврологии / МРТ в неврологии
    от 1500 р. 423 адреса
    Офтальмология / Консультации в офтальмологии
    от 100 р. 1363 адреса
    Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Офтальмологические тесты
    от 140 р. 647 адресов
    Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Биометрия глаза
    от 50 р. 571 адрес
    Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Осмотр структур глаза
    от 140 р. 498 адресов
    Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Офтальмологические тесты
    от 50 р. 385 адресов

    Комментарии к статье

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении наследственной мозжечковой атаксии Пьера-Мари.

    Ваш комментарий
    Ваша оценка:
    Ваша оценка
    Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.

    Нервные болезни

    АО «Красота и медицина»
    ОГРН 1167746117043
    +7 (495) 201-52-63
    mail@krasotaimedicina.ru
    © KrasotaiMedicina.ru 2022
    Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!