Москва
статья обновлена 15/04/2019
Обновлено 15/04/2019
5.19K просмотров

Синдром Русси-Леви

Синдром Русси-Леви

Синдром Русси-Леви — наследственное заболевание из группы мотосенсорных невропатий, по некоторым представлениям являющееся фенотипическим вариантом амиотрофии Шарко-Мари-Тута. Основные симптомы включают сенситивную атаксию, слабость и гипотрофию мышц дистальных отделов конечностей (преимущественно нижних), сухожильную арефлексию. При установлении диагноза опираются на особенности клинического симптомокомплекса и течения заболевания, семейный анамнез, результаты электронейромиографии. Пациентам показано регулярное симптоматическое лечение: антихолинэстеразные фармпрепараты, витамины, калий, АТФ, массаж, физиопроцедуры, ЛФК.

Синдром Русси-Леви

Общие сведения

Синдром Русси-Леви носит эпонимическое название в честь описавших его в 1926 году французских медиков невролога Леви и патолога Русси. Авторы обозначили описанный синдром как семейную арефлекторную дистазию с медленным прогрессированием. Базисными клиническими проявлениями синдрома выступают атаксия и сухожильная арефлексия, что легло в основу другого его названия - «синдром атаксии-арефлексии». Согласно международной классификации 10-го пересмотра, синдром Русси-Леви отнесен к группе наследственных мотосенсорных невропатий (НМСН). Однако среди клиницистов нет однозначного мнения, как классифицировать данную патологию. В соответствии с симптоматикой ряд специалистов в области неврологии относит синдром Русси-Леви к клинической форме, занимающей промежуточное положение между болезнью Шарко-Мари-Тута и атаксией Фридрейха, другие авторы считают его отдельным клиническим вариантом спинальной амиотрофии. Не смотря на полученные генетические доказательства последнего утверждения, многие неврологи до сих пор выделяют синдром Русси-Леви как отдельную нозологию.

Синдром Русси-Леви
Синдром Русси-Леви

Причины синдрома Русси-Леви

Семейный характер заболевания указывает на его наследственный генез. Ранее было установлено, что невропатия Русси-Леви встречается в семьях с повторными случаями болезни Шарко-Мари-Тута. Молекулярно-генетические исследования последних лет выявили, что генетическим субстратом синдрома выступают нарушения в 17-й хромосоме (локус 17р11.2) в виде наличия дубликатов отдельных генов, точковые мутации гена MPZ — нулевого миелинового протеина. Это открытие позволяет считать синдром Русси-Леви фенотипической формой невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута (НМСН вариант IА).

Наследование синдрома осуществляется аутосомно-доминантным путем. Морфологически определяются дегенеративные изменения задних спинальных корешков и периферических нервных стволов в виде умеренной демиелинизации и уменьшения числа нервных волокон; дистрофические изменения пирамидных и мозжечковых трактов, проходящих в боковых столбах спинного мозга; дегенерация задних столбов; атрофия мышечных волокон скелетной мускулатуры.

Симптомы синдрома Русси-Леви

Дебют симптоматики обычно приходится на детский возраст, иногда — пубертат, в отдельных случаях возможен у взрослых. Первоначальной жалобой выступает неловкость при ходьбе за счет снижения силы мышц голени (в большей степени перонеальной группы) и сенситивной атаксии. Мышечная слабость обуславливает затрудненное тыльное сгибание стоп, их свисание в состоянии подошвенного сгибания. Ранним признаком заболевания является выпадение сухожильных рефлексов нижних конечностей (коленных, ахилловых). Со временем наблюдается арефлексия верхних конечностей, слабость мышц дистальных отделов рук и атрофии мышц кисти. Отмечаются полиневритические нарушения чувствительности: болевая и температурная гипестезия в виде «носков» и «перчаток», расстройство глубоких видов (мышечно-суставного, вибрационного восприятия). Последнее обуславливает существование сенситивной атаксии.

Во внешнем виде пациента обращает на себя внимание гипотрофия мышц голеней, т. н. «ноги аиста». Выраженность нарушения походки вариабельна: от легкой неловкости до типичного степпажа с высоким подъемом согнутой в колене ноги и свисанием стопы. Атаксия редко достигает грубого выражения, характеризуется неустойчивостью при ходьбе, общей неловкостью, несоразмерностью и асимметричностью точных движений. Наблюдается шаткость в позе Ромберга, промахивание и тремор при выполнении координаторных проб. Характерна полая стопа, отличающаяся от стопы Фредрейха сочетанием с арахнодактилией, расположением пальцев в форме трезубца или двузубца, деформациями пальцев. Типично исчезновение высокого свода стопы при опоре на нее во время ходьбы. Наряду с деформацией стоп наблюдается похожая деформация кистей. У многих пациентов имеются деформации грудной клетки, искривление позвоночника по типу кифосколиоза и прочие маркеры соединительнотканной дисплазии (гипертелоризм, расширенная переносица, гидроцефальный череп, готическое небо).

Диагностика синдрома Русси-Леви

Диагноз базируется на клинической картине заболевания и ее изменении в динамике. От невральной амиотрофии невропатию Русси-Леви отличает меньшая выраженность мышечных гипотрофий, от болезни Фридрейха — отсутствие дизартрии и склонность к стабилизации состояния. Дифдиагностика проводится также с другими видами полиневропатий, с миопатией и миотонией, боковым амиотрофическим склерозом, болезнью Рефсума, миелопатиями. Пациентам показана консультация генетика и генеалогический анализ.

С целью уточнения диагноза невролог назначает электронейромиографию, результаты которой говорят о замедлении проведения импульсов по нервным стволам. В сложных диагностических случаях проводится биопсия мышц и/или поверхностных нервов нижних конечностей. Микроскопическое исследование мышечной ткани выявляет атрофические изменения отдельных пучков мышечных волокон. При микроскопии препаратов нерва определяется разрастание элементов шванновской оболочки, приводящее к гипертрофии нервных волокон, по своей форме напоминающей луковицу.

Лечение и прогноз синдрома Русси-Леви

В настоящее время разработана только симптоматическая терапия, базирующаяся на фармпрепаратах, облегчающих проведение нервного импульса и улучшающих обменные процессы нервной ткани. Составляющими лечения обычно выступают тиамин, пиридоксин, витамин С, цианокобаламин, оротат калия, антихолинэстеразные средства (амбенония хлорид, дистигмин, галантамин, пиридостигмин, неостигмин), АТФ. Параллельно рекомендованы занятия лечебной физкультурой, массаж, физиолечение и сегментарно-рефлекторная терапия. Деформация стоп является показанием к консультации ортопеда с подбором ортопедической обуви.

Синдром Русси-Леви отличается хорошим для жизни прогнозом. Медленное нарастание симптоматики с последующей стабилизацией процесса обеспечивает большинству пациентов длительную сохранность трудоспособности и негрубое ее снижение. В некоторых случаях наблюдается неуклонное прогрессирование мышечной слабости и гипотрофии, приводящее к затруднению самостоятельной ходьбы.

Поделиться
Поделиться
Оцените статью!
Рейтинг статьи 5 /5
оценок: 2

Синдром Русси-Леви - лечение в Москве

Процедуры и операции Средняя цена
Неврология / Консультации в неврологии
от 500 р. 831 адрес
Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы
от 300 р. 91 адрес
Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы
от 1050 р. 76 адресов
Травматология-ортопедия / Консультации в травматологии и ортопедии
от 563 р. 390 адресов
Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы
от 700 р. 19 адресов
Педиатрия / Консультации детских специалистов
от 600 р. 83 адреса
Ревматология / Инвазивные исследования в ревматологии / Биопсии в ревматологии
от 600 р. 18 адресов
Неврология / Консервативная терапия в неврологии / Лечебная физкультура (ЛФК)
1398 р. 162 адреса
Физиотерапия / Массаж / Локальный классический массаж
1180 р. 646 адресов
Физиотерапия / Массаж / Локальный классический массаж
928 р. 571 адрес

Нервные болезни

Информация, опубликованная на сайте,
предназначена только для ознакомления
и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.
Обязательно проконсультируйтесь с врачом!

При использовании материалов сайта активная ссылка обязательна.