статья обновлена 08/04/2022
Обновлено 08/04/2022
393 просмотра

Синдром Сусака (Ретино-кохлео-церебральная васкулопатия)

Синдром Сусака

Синдром Сусака — это редкое аутоиммунное заболевание с триадой клинических синдромов: энцефалопатией, тугоухостью, микроангиопатией сетчатки. Симптоматика включает нарушения внимания, памяти, поведения, ухудшение слуха и вариабельные зрительные расстройства. Диагноз устанавливается по результатам церебральной МРТ, флюоресцентной ангиографии сетчатки, аудиометрии. Наиболее эффективным считается интенсивное иммуносупрессорное лечение комбинацией глюкокортикоидных и цитостатических препаратов с добавлением внутривенного интерферона и терапии моноклональными антителами к В-лимфоцитам.

Общие сведения

Синдром Сусака (ретино-кохлео-церебральная васкулопатия) — редкая патология, впервые описанная американским врачом Джоном Сусаком и двумя его коллегами в 1979 году на примере двух пациенток, страдавших потерей слуха в сочетании с энцефалопатией и ангиопатией сетчатки. Все известные случаи заболевания отмечались у лиц в возрасте от 9 до 72 лет. Однако наиболее характерный возраст дебюта приходится на период от 20 до 40 лет. На сегодняшний день во всем мире зарегистрировано более 500 случаев синдрома Сусака. Женщины заболевают в 2-3 раза чаще, мужчин. Имеются данные, что у мужчин заболевание протекает тяжелее.

Синдром Сусака
Синдром Сусака

Причины

Синдром Сусака является аутоиммунной патологией, точные причины развития которой пока не определены. Генетических или наследственных связей в возникновении заболевания не выявлено. Как и для большинства аутоиммунных процессов, среди этиологических факторов, приводящих к дисфункции иммунной системы, выделяют перенесенные вирусные инфекции, перестройку организма матери в период беременности, длительную терапию гормональными фармпрепаратами. Указанные триггеры способны провоцировать выработку аутоантител, что вызывает развитие васкулопатии Сусака.

Патогенез

Основным патогенетическим механизмом заболевания в настоящее время считается дисфункции отдельных звеньев иммунной системы, приводящая к выработке антител против собственных эндотелиальных клеток, выстилающих стенки сосудов мелкого калибра (артериол, капилляров) во внутреннем ухе, головном мозге и сетчатке. Повреждение эндотелия сосудов микроциркуляторного русла с развитием микроангиопатии влечет за собой их сужение и окклюзию с нарушением микроциркуляции. Результатом является недостаточное кровоснабжение (ишемия) и кислородное голодание (гипоксия) окружающих тканей.

Изменения в головном мозге характеризуется очагами микроинфарктов, повреждающих нейроны, их отростки и миелиновую оболочку. В таких местах нервная ткань замещается глиальной, происходит формирование мелких очагов глиоза, что приводит к энцефалопатии. Эндотелиопатия ретинальных сосудов сопровождается снижением зрения.

Расстройство микроциркуляции во внутреннем ухе приводит к ухудшению слуха. До конца не исследован вопрос избирательной локализации сосудистых изменений. Предрасположенность к триаде симптомов при синдроме Сусака возможно обусловлена тем, что микрососудистые окклюзии в головном мозге, сетчатке и улитке вызывают более выраженные симптомы, чем в других местах.

Тугоухость при синдроме Сусака
Тугоухость при синдроме Сусака

Симптомы

Характерная триада клинических проявлений синдрома Сусака включает нарушения со стороны головного мозга (энцефалопатию), снижение слуха, зрения. Однако у 80% заболевших патология манифестирует моноорганным поражением. Начало заболевания проявляется интенсивными головными болями мигренозного характера, локализующимися то в одной, то в другой половине головы. На высоте боли возможна тошнота, светобоязнь. Головная боль считается наиболее частым продромальным симптомом и может появиться за несколько месяцев до развития энцефалопатии.

В некоторых случаях синдром дебютирует явными признаками энцефалопатии: психическими расстройствами, когнитивными изменениями, ухудшением памяти. Нарушения психики варьируют от депрессивных состояний до агрессивного поведения. Возможны параноидальные расстройства, характеризующиеся наличием навязчивой бредовой идеи и связанных с ней изменений в поведении: повышенной подозрительности, раздражительности, обидчивости или враждебности. Поскольку восприятие действительности у заболевшего искажено, указанные изменения могут быть замечены только его близкими.

Расстройство когнитивной сферы проявляется рассеянностью, затруднениями при концентрации внимания, сложностями с запоминанием текущей информации, потерей памяти (амнезией). Прогрессирование васкулопатии Сусака сопровождается появлением очаговой неврологической симптоматики: мышечной слабостью в верхней конечности (монопарез) и дизартрией. Больной не может полноценно двигать рукой, удерживать в ней предметы. Речь его становится невнятной и малопонятной окружающим. Отмечается спутанность сознания, развивается деменция (слабоумие). В ряде случаев наблюдаются судороги.

Повреждение сосудов внутреннего уха проявляется понижением слуха (тугоухостью), носящим односторонний или асимметричный двусторонний характер. Затруднено восприятие преимущественно низко- и среднечастотных звуковых колебаний, распространена плохая разборчивость речи. Тугоухость сопровождается звоном в ухе, сочетается с вестибулярными нарушениями: головокружением, дискоординацией, нистагмом (непроизвольными подергиваниями глазных яблок). Присоединение симптомов слуховой и вестибулярной дисфункции усугубляет психические расстройства.

Выраженность зрительной дисфункции зависит от локализации и распространенности ретинальной васкулопатии. Пациенты отмечают фотопсии — периодические вспышки или «блестящие шары» в поле зрения. Типичны выпадения отдельных участков поля зрения (скотомы), описываемые больными как «пятна», в которых окружающее видно расплывчато. Синдром Сусака с обширным поражением артериол сопровождается атрофией зрительного нерва и значительным сужением полей зрения. При локализации микроциркуляторных нарушений исключительно в периферических отделах сетчатки, их клинические проявления могут отсутствовать.

Осложнения

Прогрессирующее течение васкулопатии ведет к выраженным патологическим изменениям в тканях головного мозга с развитием грубых психических симптомов и очаговых нарушений в виде парезов, затрудняющих самообслуживание больного. Усугубление микроциркуляторных расстройств сетчатки может привести к полной слепоте. Осложнением тугоухости выступает полная утрата слуха. Быстрая и ранняя терапия во многих случаях позволяет остановить прогрессирование, предупредить развитие тяжелых нарушений психики, необратимых изменений сетчатки и органа слуха.

Диагностика

Дебют синдрома Сусака одним из характерной триады признаков значительно затрудняет его раннюю диагностику. Выявление очаговой симптоматики (нистагма, пареза, дизартрии) и когнитивных изменений помогает врачу-невропатологу заподозрить органический характер имеющихся психических нарушений и диагностировать энцефалопатию. К обследованию пациента наряду с неврологом привлекаются лор-специалисты и офтальмологи. Ключевое значение в диагностике имеют следующие исследования:

  • Анализ цереброспинальной жидкости. Материал для анализа получают путем спинномозговой пункции. В исследуемом материале выявляется умеренно повышенное содержание белка и лимфоцитарный плеоцитоз — увеличенное содержание клеток преимущественно за счет лимфоцитов.
  • МРТ головного мозга. Множественные мелкоочаговые поражения наблюдаются в мозолистом теле, внутренней капсуле, перивентрикулярном белом веществе, стволе, мозговых и мозжечковых ножках, базальных ганглиях и таламусе. Патогномоничным для синдрома Сусака признаком является типичная форма очагов поражения в виде «жемчужного ожерелья» или «снежинок», выявляемая на Т2-взвешенном изображении. При исследовании с контрастным усилением отмечается более интенсивная окраска свежих очагов.
  • Периметрия. Возможно выявление сужения полей зрения, выпадения различных квадрантов, наличия центральных и парацентральных скотом.
  • Офтальмоскопия. Исследование глазного дна может показать окклюзию ветвей центральной ретинальной артерии. Когда окклюзии ограничены небольшими периферическими артериолами, глазное дно выглядит нормальным.
  • Флюоресцентная ангиография. Является лучшим методом для выявления окклюзий артериол сетчатки. Множественные окклюзии и очаги «затекания» флуоресцеина — патогномоничные критерии васкулопатии Сусака, диагностируемые даже у пациентов, не имеющих клинически выраженных офтальмологических симптомов. Макулярная область в большинстве случаев остается интактной.
  • Оптическая когерентная томография. Используется в качестве диагностического инструмента для анализа морфологической целостности структур сетчатки. Позволяет дифференцировать синдром Сусака с типичным пятнистым истончением слоя нервных волокон от рассеянного склероза, при котором истончение носит диффузный характер.
  • Тональная аудиометрия. Фиксирует сенсоневральную тугоухость в диапазоне низких и средних частот. Дополнительно рекомендовано исследование акустических вызванных потенциалов.

Дифференциальная диагностика

Синдром дифференцируют от демиелинизирующих заболеваний (рассеянного склероза, рассеянного энцефаломиелита) на основании данных церебральной МРТ и ангиографии сетчатки. Энцефалопатия требует дифференцировки от инфекционного энцефалита. При сочетании тугоухости с вестибулярной дисфункцией необходимо исключить болезнь Меньера.

Полиорганные расстройства также характерны для системных васкулитов, как синдром Когана, гранулематоз Вегенера. В отличие от васкулопатии Сусака, синдрома Когана сопровождается интерстициальным кератитом. При гранулематозе Вегенера тугоухость сочетается с поражением дыхательных путей и почек, что нетипично для синдрома Сусака.

МРТ головного мозга (А, В), фотография глазного дна (С) и ангиография глазного дна (D) при синдроме Сусака
МРТ головного мозга (А, В), фотография глазного дна (С) и ангиография глазного дна (D) при синдроме Сусака

Лечение синдрома Сусака

Пациентам рекомендована низкосолевая диета с высоким содержанием витаминов группы В, витамина С и К. В основе этиопатогенетической фармакотерапии лежит интенсивная иммуносупрессия, направленная на снижение продукции аутоантител, повреждающих сосудистый эндотелий. В практической неврологии комплексная терапия синдрома осуществляется путем индивидуального подбора нескольких медикаментов. Лечащий врач делает назначение в соответствии с клинической картиной, давностью и тяжестью заболевания, корректирует его на основании динамики симптомов. Основными группами применяемых препаратов являются:

  • Глюкокортикоиды. Обладают иммуносупрессивными свойствами, оказывают противовоспалительный эффект. Важное значение имеет способность глюкокортикостероидов поддерживать метаболические процессы в организме на фоне хронического заболевания.
  • Цитостатики. Характеризуются выраженным ингибирующим действием на иммунную систему. Несмотря на выраженные побочные эффекты, являются необходимым компонентом терапии васкулопатии Сусака любой степени тяжести.
  • Внутривенные иммуноглобулины (ВВИГ). Выступают неспецифическими корректорами иммунитета. Иммуномодуляторный эффект связан с понижением продукции собственных (аутоиммунных) иммуноглобулинов и иммунных комплексов. ВВИГ позволяет путем заместительной терапии обеспечить противомикробный иммунитет у имеющих иммунодефицит пациентов.
  • Генно-инженерные биологические препараты (ГИБП). Используются моноклональные антитела к антигенам зрелых В-лимфоцитов, ответственных за продукцию аутоантител. После связывания с В-лимфоцитом ГИБП инициирует его лизис, что влечет снижение количества образующихся антиэндотелиальных аутоантител. Гемопоэтические клетки и здоровые плазматические клетки остаются нетронутыми.
  • Антитромботические средства. Назначаются пациентам с повышенным риском тромбообразования.

При тяжелом течении для очистки крови от циркулирующих в ней иммунных комплексов применяется плазмаферез. Возможно проведение сеансов гипербарической оксигенации для компенсации гипоксических процессов, обусловленных поражением сосудов.

Прогноз и профилактика

Синдром Сусака имеет моноциклическое, полициклическое или хроническое непрерывное течение. При раннем начале терапии возможен хороший прогноз. Своевременная диагностика и раннее назначение иммуносупрессивной терапии приводят к почти полному выздоровлению, несмотря на значительную энцефалопатию при обращении пациента. Однако постановка диагноза обычно запаздывает, что влечет развитие осложнений. Приблизительно у 50% пациентов сохраняются когнитивные нарушения. Поскольку этиологические факторы аутоиммунной патологии не определены, реальные способы профилактики пока не разработаны.

Литература
1. Синдром Сусака (ретино-кохлео-церебральная васкулопатия)/ Бекетова Т.В., Коновалов Р.Н.// Научно-практическая ревматология. – 2018. - 56(2).
2. Синдром Сусака, обзор и описание клинического случая/ Вергунова И.Ю., Малкова Н.А., Коробко Д.С.// Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. - 2019. - 119(2-2).
3. Рассеянный склероз и синдром Сусака (дифференциальная диагностика, лечение, описание случая)/ Чухловина М.Л.// Труды Мариинской больницы. - 2010.
4. Diagnosis and classification of Susac syndrome/ García-Carrasco M, Mendoza-Pinto C, Cervera R.// Autoimmun Rev. – 2014. - Apr-May;13(4-5).
Код МКБ-10
M31.8
Поделиться
Поделиться
Оцените статью!
Рейтинг статьи 5 /5
оценок: 1

Синдром Сусака - лечение в Москве

Процедуры и операции Средняя цена
Неврология / Консультации в неврологии
от 150 р. 1702 адреса
Отоларингология / Диагностика ЛОР-органов / Исследование слухового анализатора
от 100 р. 887 адресов
Неврология / Диагностика в неврологии / МРТ в неврологии
от 1000 р. 574 адреса
Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Осмотр структур глаза
от 140 р. 491 адрес
Неврология / Диагностика в неврологии / КТ в неврологии
от 2300 р. 474 адреса
Неврология / Диагностика в неврологии / МРТ в неврологии
от 1500 р. 420 адресов
Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Офтальмологические тесты
от 100 р. 250 адресов
Диагностика / Компьютерная томография (КТ) / КТ сосудов
от 2800 р. 121 адрес
Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Рентгенография в офтальмологии
от 262 р. 96 адресов
Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Оптическая когерентная томография
от 1326 р. 67 адресов

Комментарии к статье

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Сусака.

Ваш комментарий
Ваша оценка:
Ваша оценка
Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.

Нервные болезни

АО «Красота и медицина»
ОГРН 1167746117043
+7 (495) 201-52-63
mail@krasotaimedicina.ru
© KrasotaiMedicina.ru 2022
Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!