Анэнцефалия

По данным ВОЗ, пороки развития ЦНС занимают первое место среди врожденных аномалий у плода (25%). Анэнцефалов стоит отличать от ацефалов (акефалов), у которых вовсе отсутствует головной мозг. Анэнцефалия встречается в США и России с частотой 1 на 10000 новорожденных, в Великобритании — 5:10000, в Китае — 8:10000. Заболевание чаще наблюдается у плодов женского пола. Риск повторения анэнцефалии при следующей беременности составляет до 5%, а при рождении женщиной двух детей с этим пороком ЦНС — возрастает до 10%. Вероятность аномалии у кровных родственников составляет не более 3%.

Порок формируется при нарушениях внутриутробной закладки нейроструктур в эмбриональном периоде формирования плода. Он считается мультифакториальным, точные причины такого состояния окончательно не установлены. Ученые предполагают, что появление анэнцефалии связано с воздействиями негативных факторов на ранних этапах беременности. Типичными тератогенными влияниями считаются:

• Токсины. Предпосылкой порока ЦНС могут выступать соли тяжелых металлов, промышленные выбросы в экологически неблагоприятных регионах, некоторые лекарственные препараты, например, используемые для терапии сахарного диабета. Важными тератогенными факторами являются алкоголь, табачные смолы.
• Инфекции. Анэнцефалия характерна для инфицирования цитомегаловирусом, токсоплазмозом, краснухой. Для формирования грубого порока заражение эмбриона должно произойти до 28-го дня внутриутробной жизни.
• Ионизирующее излучение. Радиоактивные изотопы обладают прямым повреждающим действием на генетический аппарат плода, кроме того они провоцируют опосредованные токсические реакции.

К предрасполагающим факторам со стороны родителей относят генетические — наличие различных генных мутаций, частые случаи родственных браков и кровосмешения. Риск аномалий развития ЦНС у ребенка повышается, если в организме матери низкий уровень йода, фолатов и других витаминов группы В. Вероятность анэнцефалии повышается при тяжелом течении гестации, наличии у беременной женщины экстрагенитальных патологий: сахарного диабета, сердечной недостаточности, гипотиреоза.

Формирование анэнцефалии происходит в сроки с 21-го по 28-й дни внутриутробного развития ребенка. При этом нервная трубка, которая в норме к 4-й неделе закрывается, образуя зачаток головного и спинного мозга, остается открытой. У плода полностью отсутствует кора больших полушарий мозга, как правило, нарушена структура других отделов ЦНС. Мозговая ткань недоразвита, частично склерозирована. У некоторых младенцев сохраняется примитивный мозговой ствол, отвечающий за витальные функции.

Патоморфологически головной мозг плода с анэнцефалией представляет собой геморрагическую массу, в основном выполненную в виде недоразвитой сосудистой ткани, с элементами глии, единичных нервных клеток. Гистологически определяются аномальные сосуды, хориоидальные сплетения, беспорядочно расположенные фибробласты, кистозные полости с медуллярным эпителием. Ствол мозга и спинной мозг обычно имеют патологические структурные изменения, однако они выражены не так интенсивно.

У живорожденных младенцев с анэнцефалией резко уменьшена мозговая часть черепа, отсутствуют плоские кости, недоразвиты мягкие ткани. На месте головного мозга находится аномальная сосудистая ткань, которая может быть покрыта кожей.

Такие дети пребывают в бессознательном состоянии, они слепые и глухие, не реагируют ни на какие внешние стимулы. Зачастую есть сопутствующие пороки: спинномозговые грыжи, патологии надпочечников, расщелины неба.

Хотя большинство живорожденных пациентов погибает практически сразу, в медицине описано по крайней мере три случая, когда дети смогли прожить более 2-х лет. Долгожителем среди анэнцефалов считается девочка Стефани Кин (более известная по прозвищу Бэби Кей), которая прожила 2,5 года и умерла от остановки сердца. У нее были проблемы с дыханием, которые требовали проведения ИВЛ. Двухлетний рубеж также преодолели Джексон Буэлл из Бостона, Виктория де Кристо из Бразилии.

Однако продление срока жизни анэнцефалов возможно только при постоянной кардиореспираторной поддержке, восполнении нутритивных потребностей. Ввиду отсутствия большей части мозга состояние младенцев остается стабильно тяжелым вплоть до смерти. Объем и необходимость паллиативной помощи для таких новорожденных поднимает важные вопросы биомедицинской этики.

Анэнцефалия признана 100% летальным пороком. В 75% случаев гибель плода происходит пренатально, что чревато замершей беременностью. Если это состояние не будет вовремя обнаружено, существует риск септических осложнений у женщины. К казуистическим на сегодня последствиям внутриутробной гибели плода относят литопедион, мумификацию плода. В остальных 25% случаев смерть младенца наблюдается в течение первых дней после родов из-за несовместимых с жизнью нарушений.

Аномалия обнаруживается антенатально во время плановых ультразвуковых скринингов беременности. Такой диагноз является абсолютным показанием к прерыванию беременности независимо от возраста плода, поэтому на акушеров-гинекологов ложится большая ответственность — необходимо как можно раньше установить диагноз, чтобы снизить риски для женщины. Для обнаружения порока применяются следующие методы:

• Пренатальное УЗИ. Ультразвуковое сканирование — основной способ диагностики, который при анэнцефалии демонстрирует неправильную форму головы, недоразвитие костно-мышечных структур черепа, отсутствие больших полушарий. Однако остальные структуры тела обычно развиты нормально. УЗИ позволяет выявить патологию с 11-12 недели гестационного срока.
• МРТ плода. Магнитно-резонансная томография — безопасный и наиболее информативный метод уточнения анатомических особенностей ЦНС, если результаты УЗИ дают сомнительную картину. Исследование проводится с 14-15 недель беременности.
• Амниоцентез. Инвазивная диагностика с забором околоплодных вод необходима, чтобы определить биохимические показатели, выполнить дифференциальную диагностику с врожденными синдромальными заболеваниями, вызванными генными или хромосомными мутациями.
• Биохимический скрининг. Заподозрить патологию удается по повышению уровня хорионического гонадотропина и альфа-фетопротеина, снижению количества протеина-А в первом триместре беременности.

Женщинам, которые планируют прервать беременность при выявленной анэнцефалии плода, требуется расширенная диагностика. Назначается стандартное гинекологическое исследование, а также набор анализов: клиническое исследование крови, анализы на вирусные гепатиты, ВИЧ-инфекцию. Впоследствии пациенткам рекомендовано медико-генетическое консультирование, чтобы оценить риски врожденных пороков при последующих беременностях.

Решение о прерывании беременности должны принимать родители. Единственным исключением является мертвый плод, когда женщине требуется экстренное хирургическое вмешательство. Живорожденным детям с анэнцефалией можно оказать только паллиативную помощь. Около 66% таких детей живут несколько часов после рождения, остальные погибают в первые минуты. Основные направления медицинской помощи при анэнцефалии:

• Респираторная поддержка. У детей случаются кризы в работе дыхательной системы, требующие назначения ИВЛ для адекватной оксигенации тканей организма.
• Нутритивная поддержка. Применяется парентеральное питание с использованием растворов глюкозы, специальных аминокислотных смесей для новорожденных.

Важной составляющей является психологическая помощь родителям на всех этапах от момента диагностики аномалии у плода, поскольку это становится тяжелым испытанием для семьи, у женщин зачастую возникают депрессии, апатии, суицидальные мысли. Помощь оказывают психологи, психиатры (в случае серьезных нарушений психоэмоционального состояния), верующим людям можно порекомендовать обратиться к представителям религии.

Прогноз неблагоприятный, поскольку анэнцефалия заканчивается внутриутробной смертью плода или летальным исходом вскоре после того, как родился живой ребенок. Современные возможности медицины позволяют обеспечить такому младенцу достойный уход из жизни, если родители приняли решение не прерывать беременность.

Учитывая разнообразие предрасполагающих факторов, эффективные меры профилактики этого состояния пока не разработаны. Положительным для предупреждения тяжелых аномалий плода является прием беременной по назначению гинеколога витаминных добавок с солями фолиевой кислоты, дополнение рациона зелеными листовыми овощами, фасолью, апельсиновым соком, содержащими фолаты.