статья обновлена 06/05/2021
Обновлено 06/05/2021
17.7K просмотров

Агенезия мозолистого тела

Агенезия мозолистого тела

Агенезия мозолистого тела — это врожденное отсутствие мозолистого тела либо его части. Аномалия обусловлена генетическими нарушениями, сосудистыми мальформациями, тератогенными факторами. Основные признаки заболевания: двигательные расстройства, задержка психоречевого развития, судорожные приступы. При негрубом (частичном) варианте патологии возможно малосимптомное течение. Для диагностики состояния назначается церебральные КТ или МРТ, нейросонография у новорожденных, генетические исследования. Лечение симптоматическое: медикаментозная коррекция осложнений, реабилитационные программы.

    Общие сведения

    Агенезия мозолистого тела (АМТ) — один из наиболее частых пороков нервной системы. Распространенность болезни в популяции составляет от 0,05% до 7% среди новорожденных, причем в группе детей с замедленным становлением психики агенезия встречается у 2,3%. Калифорнийская программа по изучению врожденных пороков предоставляет другие данные по частоте агенезии — 1,4 на 10000 живых новорожденных. Впервые состояние было описано в 1812 году в ходе аутопсии, проведенной немецким анатомом И. Рэйлем, и названо «природной моделью рассеченного мозга».

    Агенезия мозолистого тела
    Агенезия мозолистого тела

    Причины

    Точные этиологические факторы заболевания не установлены. В современной неврологии преобладает мультифакториальная теория, согласно которой для формирования врожденного порока ЦНС требуется комбинация неблагоприятных экзогенных и эндогенных причин. Ученые выделяют несколько наиболее вероятных предпосылок развития агенезии:

    • Генетические аномалии. Повреждения мозолистого тела отмечаются при различных наследственных синдромах: Миллер-Дикера, Рубинштейна-Тауби, Доннаи-Кугана. Состояние входит в состав не менее 7 аутосомно-доминантных, 23 аутосомно-рецессивных, 12 Х-сцепленных врожденных заболеваний.
    • Сосудистые нарушения. Причиной недоразвития мозолистого тела могут выступать артериовенозные мальформации или аневризмы, которые характеризуются отсутствием нормальной капиллярной сети. При этом возникает феномен обкрадывания, клетки МТ не получают должного количества кислорода, питательных веществ.
    • Токсические влияния. Болезнь связана с действием тератогенных химических факторов: лекарственных препаратов, солей тяжелых металлов, пестицидов и бытовой химии. Негативное влияние на формирование ЦНС плода оказывает вдыхание табачного дыма (активное или пассивное курение) или прием беременной алкоголя во время гестации.
    • Внутриутробные инфекции. Аномалии формирования неврологических структур, в том числе агенезия мозолистого тела, встречаются при проникновении возбудителей в организм плода на 2-3 месяце беременности. Нейротропные свойства демонстрируют герпетические инфекции, токсоплазмоз, цитомегаловирус.

    Основным фактором риска выступает недоношенность. У новорожденных, родившихся до 27-недельного срока гестации МТ истончено в задних отделах, между 28 и 30 неделями — только в области валика. У рожденных после 30 недели в неонатальном периоде изменения не обнаруживаются, хотя при нейропсихологическом исследовании у школьников зачастую выявляется дефицит межполушарной передачи познавательной информации.

    Патогенез

    Мозолистое тело (МТ) представляет собой крупный пучок комиссуральных нервных волокон. Это важный аксональный путь, который соединяет соответствующие зоны коры правого и левого полушарий. Анатомическая структура имеет длину 7-9 см, состоит из более 300 млн. аксонов. Формирование МТ начинается на этапе позднего нейроонтогенеза (8-9 недели эмбриогенеза). Его созревание в норме продолжается до 20-25 лет.

    Агенезия возникает при нарушении дифференциации нервной трубки в период со 2 до 5 месяца внутриутробного развития. При полном отсутствии МТ третий мозговой желудочек остается открытым, не формируются столбы свода мозга, отсутствуют прозрачные перегородки. В 60% случаев при АМТ передней комиссуры нет вообще. В 10% она увеличена и берет на себя часть функций мозолистого тела у новорожденных, а также на следующих этапах постнатального периода.

    Характерным анатомическим изменением является колпоцефалия, при которой расширены задние отделы боковых церебральных желудочков. Состояние не относится к истинной гидроцефалии новорожденных, а обусловлено уменьшением кортикальных ассоциативных путей. Еще один типичный признак порока — пучки Пробста, представляющие собой неправильно ориентированные аксоны, расположенные параллельно межполушарной щели.

    Классификация

    В практической неврологии состояние подразделяют на тотальное, когда орган полностью отсутствует, и частичное (парциальное), при котором визуализационные методы не обнаруживают отдельные участки МТ. Это имеет решающее значение для тяжести клинической картины, возможных осложнений. В соответствии с патогенетическими особенностями формирования врожденных пороков, выделяют следующие 3 формы болезни:

    • Агенезия. Закладка эмбрионального зачатка МТ отсутствует полностью.
    • Аплазия. Эмбриональный зачаток мозолистого тела есть, но не развивается.
    • Гипоплазия. МТ недостаточно развито из-за нарушений на одном из этапов эмбриогенеза: размеры и масса органа уменьшены, его функциональная активность снижена.

    Симптомы

    Клиническая картина агенезии мозолистого тела широко варьирует от практически бессимптомных форм (при гипоплазии) до критических нервно-психических расстройств при его грубом недоразвитии, сопровождающемся другими врожденными пороками ЦНС. У новорожденных признаки патологии могут вовсе отсутствовать и проявляться по мере взросления младенца задержкой психомоторного развития.

    Двигательные нарушения определяются у 35-40% пациентов. Они проявляются мышечной гипотонией или дистонией, гипер- или гипорефлексией, нарушением глотательного и сосательного рефлексов. Дети позже начинают держать голову, испытывают затруднения при обучении сидению, ползанию, ходьбе. Могут отмечаться координационные нарушения, неуклюжая походка. Из пароксизмальных расстройств у новорожденных и детей первого года жизни преобладают судороги.

    Мозолистое тело поддерживает связь между церебральными зонами, формирует межполушарную организацию высших психических процессов. При его агенезии либо гипоплазии у детей выявляются когнитивные расстройства. У новорожденных пациентов и в раннем детстве наблюдается задержка речи, снижение динамического компонента игровой деятельности. В дошкольном и школьном возрасте возникают проблемы с концентрацией внимания, расстройства памяти, при тотальной АМТ снижен коэффициент интеллекта.

    Осложнения

    Около 65% случаев заболевания сопровождаются сопутствующими врожденными патологиями, среди которых преобладают мальформации кортикального развития (22,8%), межполушарные кисты (14,3%), голопрозэнцефалия (14,3%). К более редким сопутствующим аномалиям относят кисты и гипоплазию мозжечка, синдром Арнольда-Киари. До 20% новорожденных, кроме структур ЦНС, имеют пороки нескольких внутренних органов.

    У 75% больных с тотальным поражением наблюдается симптоматическая эпилепсия височно-лобной локализации, в 66% случаев выражены когнитивные нарушения. У 16% пациентов формируются расстройства аутистического спектра. Изредка встречаются патологии органа зрения в виде хориоретинальных лакунарных очагов, сочетанной аномалии зрительных нервов.

    Диагностика

    В качестве первичного метода обследования в пренатальном периоде проводится акушерское УЗИ. У новорожденных для скрининговой диагностики используется нейросонография, однако этот метод не всегда показывает хорошую информативность, особенно при парциальной агенезии. Для верификации диагноза назначаются следующие методы исследования:

    • КТ головного мозга. При компьютерной томографии определяются широко расставленные передние рога, высокое стояние третьего желудочка, параллельный ход медиальных стенок боковых желудочков. КТ производится в рамках постнатальной диагностики.
    • МРТ головного мозга. Для максимально точной визуализации степени агенезии или гипоплазии мозолистого тела новорожденным выполняется магнитно-резонансная томография в трех плоскостях. По показаниям МРТ может рекомендоваться беременным женщинам для исключения несовместимых с жизнью сочетанных пороков ЦНС.
    • Нейропсихологическое обследование. Для изучения когнитивных функций у детей применяется шкала интеллекта Векслера (WISC-Revised), адаптированное чтение и правописание (Schonnel Graded Reading and Spelling Tests), оценка вербальной беглости, тест контролируемых устных ассоциаций (Controlled Oral Word Association Test).
    • Генетический анализ. Для подтверждения или исключения наследственных заболеваний, сопровождающихся агенезией мозолистого тела, показаны кариотипирование, секвенирование генома, проводимое как новорожденным, так и детям другого возраста. Исследования также проводят в антенатальном периоде для принятия решения о сохранении или прерывании беременности.

    Лечение агенезии мозолистого тела

    Специфическая терапия отсутствует. Медикаментозное лечение назначается неонатологом или педиатром индивидуально с учетом ведущих патологических синдромов: у новорожденных, детей раннего возраста используются антиконвульсанты, нейрометаболические препараты, дегидратационная терапия. Основу медицинской помощи составляет комплексная реабилитация, которая включает следующие составляющие:

    • Нейрологопедические программы. Занятия с детским логопедом проводятся для становления речевой функции, ликвидации проявлений дизартрии, улучшения артикуляции.
    • Дефектологические программы. Помощь коррекционных педагогов требуется детям с интеллектуальными нарушениями, которые не могут проходить обучение в обычных классах.
    • Нейроакустические программы. Формирование и гармонизация высших психических функций производятся с помощью звуковой терапии, музыкотерапии.

    Прогноз и профилактика

    Прогноз определяется видом врожденной аномалии мозолистого тела, наличием сопутствующих пороков развития ЦНС. Благоприятный исход наблюдается при частичной гипоплазии МТ, а в случае комбинированных церебральных пороков у новорожденных могут быть жизнеугрожающие осложнения. Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование, исключение тератогенных влияний в гестационном периоде.

    Литература
    1. Эпилептические проявления когнитивные и аутистические расстройства у пациентов с агенезией мозолистого тела: результаты нейропсихологического тестирования/ О.А. Милованова, О.А. Комиссарова, Т.Ю. Тараканова, С.В. Бугрий// Эпилепсия и пароксизмальные состояния. — 2018. — №4.
    2. Влияние особенностей строения мозолистого тела и доминирующего полушария на протекание психических процессов в юношеском возрасте/ У.С. Чернышова, Т.Ю. Хабарова, Д.А. Соколов// Центральный научный вестник. — 2016.
    3. Нейропсихологический анализ патологии мозолистого тела/ М.С. Ковязина. — 2016.
    4. Молекулярная эмбриология: на пути каталогизации генов врожденных пороков развития головного мозга/ В.П. Пишак, М.А. Ризничук// Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. — 2014. — №5.
    Код МКБ-10
    Q04.0
    Поделиться
    Поделиться
    Оцените статью!
    Рейтинг статьи 4 /5
    оценок: 2

    Агенезия мозолистого тела - лечение в Москве

    Процедуры и операции Средняя цена
    Гинекология / Диагностика в гинекологии / Гинекологическое УЗИ
    от 100 р. 1064 адреса
    Педиатрия / УЗИ у детей / Прочие УЗИ у ребенка
    от 480 р. 937 адресов
    Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов
    от 620 р. 613 адресов
    Педиатрия / МРТ детям
    от 3000 р. 83 адреса
    Педиатрия / КТ детям
    от 3000 р. 38 адресов
    Психиатрия / Диагностика психической сферы
    4284 р. 98 адресов
    Психиатрия / Детская психиатрия и психология / Коррекция нарушений психической сферы у детей
    1985 р. 81 адрес
    Логопедия / Коррекция нарушений речи / Вспомогательные методы логопедического воздействия
    758 р. 53 адреса
    Логопедия / Коррекция нарушений речи / Аппаратные технологии в логопедии
    20060 р. 32 адреса
    Психиатрия / Детская психиатрия и психология / Коррекция нарушений психической сферы у детей
    2076 р. 30 адресов

    Комментарии к статье

    Светлана Вячеславовна
    25 ноября 2021 г.
    25.11.2021
    Гипоплазия, помогают моторные занятия, массаж 3 раза в год, нейропсихолог, дефектолог логопед... И вокал. У ребенка фас и сейчас тяжёлое зпр. Когда ребенок год назад пришел в семью (приемный сын) было УО... Но развивается всё, но почему то тест Векслера баловку развития не показывает... Хотя я вижу, как парень адаптируется и растет... Связано это думаю с генетической карликовостью и токсическим алкогольным синдромом во внутриутробном периоде.
    Ответить
    0
    Ваш комментарий
    Ваша оценка:
    Ваша оценка
    Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.

    Нервные болезни

    АО «Красота и медицина»
    ОГРН 1167746117043
    +7 (495) 201-52-63
    mail@krasotaimedicina.ru
    © KrasotaiMedicina.ru 2022
    Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!