статья обновлена 15/04/2019
Обновлено 15/04/2019
14.3K просмотров

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия — форма генерализованной эпилепсии, основу клинической картины которой составляют миоклонические приступы — асинхронные мышечные сокращения, кратковременно возникающие в симметричных участках тела, преимущественно в руках и плечевом поясе. Наряду с миоклоническими эпизодами в клинике могут наблюдаться абсансы и клонико-тонические генерализованные эпиприступы. Юношеская миоклоническая эпилепсия диагностируется на основании клиники заболевания и результатов электроэнцефалографии, при исключении органической церебральной патологии по данным неврологического осмотра и МРТ. Лечение проводится преимущественно препаратами вальпроевой кислоты. Как правило, необходимо пожизненное наблюдение эпилептолога.

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Общие сведения

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) составляет до 12% от всех форм этого заболевания и около 23% случаев идиопатической генерализованной эпилепсии. ЮМЭ является одной из разновидностей миоклонической эпилепсии — генерализованной эпилепсии, протекающей с миоклоническими приступами. В эту группу заболеваний также входят: детская доброкачественная миоклония, синдром Веста (миоклоническая энцефалопатия детского возраста с церебральной гипсаритмией), болезнь Лафоры и др. Первое описание ЮМЭ датировано 1867 г. Однако в качестве отдельной нозологической единицы юношеская миоклоническая эпилепсия была выделена лишь в 1955 г. по предложению группы германских врачей во главе с Янцем, после чего она стала упоминаться как синдром Янца. В научной литературе по неврологии и эпилептологии можно встретить также термин «импульсивный petit mal».

Юношеская миоклоническая эпилепсия
Юношеская миоклоническая эпилепсия

Причины возникновения

Юношеская миоклоническая эпилепсия является наследственной. Случаи развития этой формы эпилепсии вследствие органического поражения головного мозга не зафиксированы. У половины пациентов в семейном анамнезе имеются родственники 1-й или 2-й линии, у которых происходят различного типа эпиприступы. Гены, ответственные за развитие заболевания, пока точно не установлены. Предполагают несколько возможных вариантов - хромосома 15q, один из локусов короткого плеча хромосомы 6, гены C6orf33 и BRD2 и др. Большинство генетиков склоняются к мнению о полигенном механизме наследования миоклонической эпилепсии. Специфический патогенез ЮМЭ не идентифицирован.

Симптомы

Юношеская миоклоническая эпилепсия манифестирует в возрасте от 8 до 24 лет. Наиболее часто дебют заболевания приходится на возрастной отрезок 12-18 лет. Патогномоничным симптомом ЮМЭ выступают миоклонические приступы — короткие, внезапно возникающие, непроизвольные мышечные сокращения, имеющие асинхронный характер. Как правило, в начале заболевания пароксизмы отмечаются в утренние часы при пробуждении больного. Сокращения мышц происходят симметрично в обеих половинах тела, чаще охватывают только плечевой пояс и руки, реже — распространяются на нижние конечности или на все тело. Во время пароксизма пациенты могут автоматически отбрасывать или ронять удерживаемые в руках предметы, при вовлечении нижних конечностей происходит падение. Пароксизмы ЮМЭ могут иметь одиночный характер или возникать кластерами. В редких случаях наблюдается т. н. миоклонический эпилептический статус. Отличительной чертой является полная сохранность сознания пациента во время миоклонического пароксизма, даже в тех случаях, когда речь идет о миоклоническом статусе.

В 3-5% случаев юношеская миоклоническая эпилепсия протекает с наличием только миоклонических пароксизмов. В подавляющем большинстве наблюдений (около 90%) через некоторое время после дебюта заболевания (в среднем через 3 года) у пациента возникают генерализованные тонико-клонические эпиприступы. Они могут начинаться с серии нарастающих миоклонических подергиваний, затем переходящих в клонико-тонические судороги. Примерно у 40% пациентов отмечаются абсансы — кратковременные эпизоды «выключения» сознания.

Диагностика

Установить диагноз ЮМЭ в ее начальном периоде весьма затруднительно. Зачастую возникающие на фоне пробуждения миоклонические эпизоды расцениваются как нервозность ребенка, а сами дети обычно не обращают внимания на подобные мелкие симптомы. Как правило, родители обращаются к неврологу, когда у ребенка появляются тонико-клонические приступы. Исследование неврологического статуса не определяет каких-либо нарушений. Для точного исключения церебральной патологии (внутримозговой опухоли, абсцесса мозга, церебральной кисты, энцефалита, внутримозговой гематомы) и органического происхождения эпиприступов проводят МРТ головного мозга. При необходимости исключения аневризмы сосудов головного мозга пациента направляют на МР-ангиографию.

Дальнейшая диагностика ЮМЭ проводится эпилептологом. Ее основу составляет электроэнцефалография (ЭЭГ). В 75% она выявляет наличие интериктальных эпилептиформных паттернов. Регистрируются билатерально-симметричные пароксизмальные разряды, состоящие из комплексов полиспайк-волна с частотой 4-6 Гц. В 17% случаев наблюдаются комплексы частотой 3 Гц. Иктальная ЭЭГ выявляет высокие и среднеамплитудные спайки частотой 10-16 Гц, после которых регистрируются медленные волны нерегулярного характера. Число спайков одного пароксизма варьирует от 5 до 20 и зависит скорее не от длительности, а от интенсивности приступа. Для ранней диагностики ЮМЭ может потребоваться проведение ЭЭГ при пробуждении, суточный ЭЭГ-мониторинг, провоцирующие пробы (депривация сна, фотостимуляция).

Дифференциальная диагностика

Массивность и билатеральная синхронность отличает пароксизмы ЮМЭ от неэпилептического миоклонуса, эпизоды которого носят спорадический и фокальный характер. Юношеская миоклоническая эпилепсия также требует дифференцировки от других форм эпилепсии, протекающих с миоклоническими эпизодами. Так, в отличии от ЮМЭ, при эпилепсии с генерализованными судорожными пароксизмами пробуждения или при юношеской абсанс эпилепсии миоклонические пароксизмы не являются доминирующими в клинической картине заболевания. Эпилепсия с миоклонически-астатическими пароксизмами, синдром Леннокса-Гасто и эпилепсия с миоклоническими абсансами дебютируют в более раннем детском возрасте и сопровождаются задержкой психического развития. Последняя характеризуется приступами, в которых миоклонические судороги сочетаются с абсансами, в то время как пароксизмы ЮМЭ протекают без нарушения сознания.

Лечение

Важное значение имеет не только фармакотерапия эпилепсии, но и соблюдение пациентом некоторых жизненных норм, позволяющих избегать провоцирования приступов. Как и при других видах эпилепсии, при ЮМЭ приступы могут быть вызваны нарушением режима, психической и физической перегрузкой, стрессом, недосыпанием, приемом содержащих алкоголь напитков. Поэтому пациенту следует избегать подобных провоцирующих факторов. Положительно влияет на течение заболевания спокойный, простой и неторопливый уклад жизни, пребывание на природе, вдали от городской суеты. В связи с этим некоторые семьи, где у ребенка диагностирована ЮМЭ, переезжают и живут в деревне.

Медикаментозная терапия ЮМЭ проводится вальпроатами. Монотерапия данными препаратами оказалась эффективной в отношении всех видов приступов, сопровождающих клинику ЮМЭ, — миоклонических, тонико-клонических и абсансов. При недостаточности монотерапии возможно комбинированное лечение. Купирование резистентных абсансов достигается сочетанием вальпроатов с этосуксимидом, резистентных клонико-тонических приступов — сочетанием вальпроатов с примидоном или фенобарбиталом. Для контроля миоклонических пароксизмов эффективен клоназепам, однако его действие не распространяется на тонико-клонические генерализованные приступы. При этом полное купирование миоклонических приступов лишает пациента возможности заранее знать о приближающемся тонико-клоническом приступе по возникающим перед ним миоклоническим проявлениям. Поэтому назначение клоназепама оправдано лишь при стойких миоклонических пароксизмах и должно сочетаться с препаратом вальпроевой кислоты. Результаты лечения ЮМЭ противоэпилептическими препаратами нового поколения (леветирацетамом, ламотриджином, топираматом) пока проходят проверку в клинических условиях. Отмечена высокая перспективность леветирацетама.

Прогноз

Юношеская миоклоническая эпилепсия считается хроническим заболеванием, которое продолжается в течение всей жизни пациента. Случаи спонтанной ремиссии редки. У 90% больных, по различным причинам прервавших лечение антиэпилептическим препаратом, отмечалось возобновление эпиприступов. Однако имеются указания на то, что в отдельных случаях у пациентов после отмены препарата наблюдалась длительная ремиссия.

В целом, при правильно подобранной терапии приступы контролируются у большинства больных, хотя у половины из них на фоне лечения могут наблюдаться отдельные пароксизмы. Относительно резистентное к терапии течение наблюдается редко, в основном в случаях, когда у пациента отмечаются все 3 разновидности пароксизмов ЮМЭ.

Поделиться
Поделиться
Оцените статью!
Рейтинг статьи 4.3 /5
оценок: 3

Юношеская миоклоническая эпилепсия - лечение в Москве

Процедуры и операции Средняя цена
Неврология / Консультации в неврологии
от 500 р. 879 адресов
Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы
от 600 р. 447 адресов
Неврология / Диагностика в неврологии / МРТ в неврологии
от 2000 р. 264 адреса
Неврология / Диагностика в неврологии / УЗИ в неврологии
от 500 р. 157 адресов
Неврология / Диагностика в неврологии / МРТ в неврологии
от 2000 р. 145 адресов
Неврология / Консультации в неврологии
от 1300 р. 48 адресов
Педиатрия / Детская неврология / Консультации в детской неврологии
от 700 р. 273 адреса
Педиатрия / Детская неврология / Диагностика в детской неврологии
от 800 р. 168 адресов
Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов
от 600 р. 105 адресов
Педиатрия / Детская неврология / Диагностика в детской неврологии
от 600 р. 64 адреса

Комментарии к статье

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении юношеской миоклонической эпилепсии.

Ваш комментарий
Ваша оценка:
Ваша оценка
Мы не публикуем комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику
Информация, опубликованная на сайте,
предназначена только для ознакомления
и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.
Обязательно проконсультируйтесь с врачом!

При использовании материалов сайта активная ссылка обязательна.