статья обновлена 19/07/2021
Обновлено 19/07/2021
3.54K просмотров

Микрогирия (Врожденный двусторонний перисильвиев синдром)

Микрогирия

Микрогирия — это редкая форма корковой дисплазии, для которой типично уменьшение размеров извилин коры больших полушарий (КБП) при увеличении их общего числа. Заболевание возникает вследствие моногенных аномалий, внутриутробных нейроинфекций, других врожденных структурных болезней ЦНС. Микрогирия проявляется интеллектуальными нарушениями, судорожными приступами, расстройствами двигательной функции. С диагностической целью проводится церебральное МР-сканирование, ЭЭГ, психиатрическое обследование. Лечение включает антиконвульсанты, нейропротекторы, реабилитацию с участием логопедов, коррекционных педагогов, кинезиотерапевтов.

    Общие сведения

    Микрогирия, которая имеет второе название «врожденный двусторонний перисильвиев синдром», встречается крайне редко, поэтому в современной неврологии отсутствует достаточное число наблюдений для выявления эпидемиологических особенностей заболевания. Патология имеет разнообразные клинические симптомы, определяемые степенью тяжести, локализацией изменений, вследствие чего она долгое время может оставаться недиагностированной. Часто микрогирия сочетается с пахигирией — уплощением корковых извилин больших полушарий.

    Микрогирия
    Микрогирия

    Причины микрогирии

    Большинство случаев патологии имеют врожденный характер: формируются в периоде внутриутробного развития плода под действием неблагоприятных факторов. Хотя на сегодня точная этиологическая структура заболевания не установлена, учеными выделяются несколько групп предрасполагающих факторов:

    • Генетические аномалии. Наиболее изучен дефект гена SRPX2, который отвечает за формирование речевой функции, способствует образованию новых нейрональных связей. Причиной заболевания могут выступать мутации PAX6, TBR2.KIAA1279, RAB3GAP1, COL18A1, делеция длинного плеча 22-й хромосомы.
    • Врожденные нейроинфекции. Основным фактором риска среди внутриутробных инфекций остается цитомегаловирус. Самые тяжелые случаи наблюдаются при первичном заражении матери во время беременности, из-за чего у нее не успевают выработаться антитела, и вирус быстро атакует нервную систему плода.
    • Порэнцефалия. Вокруг порэнцефалических кист могут образовываться ишемизированные зоны нервной ткани, что приводит к частичному сморщиванию, уплощению извилин коры. Вероятность микрогирии повышается при крупных по размеру полостях.

    Патогенез

    Извилины мозга представляют собой складки серого вещества на поверхности больших полушарий, расположенные между углублениями (бороздами). Они увеличивают объем нервной ткани в черепной коробке при относительно небольших размерах черепа. В норме дифференциация слоев коры мозга начинается на 6-м месяце внутриутробного развития, а к 8-9 месяцу активно формируются вторичные, третичные извилины.

    Появление врожденной микрогирии зачастую ассоциировано с аномальной миграцией нейронов, в результате чего нарушается нормальная архитектоника нервной ткани, изменяются размеры, структура, последовательность извилин. При вторичной форме болезни немаловажную роль играют сосудистые нарушения, приводящие к смещению нервной ткани, уплощению рельефа отдельных участков КБП.

    При микрогирии возможны различные варианты структурных поражений коры с гетеротопией серого вещества, сочетающихся с аномалиями других мозговых зон: гипоплазией или аплазией мозолистого тела, прозрачной перегородки, аномалиями мозжечка, ствола мозга. Наиболее распространенной локализацией микрогирических изменений является область вокруг сильвиевой борозды, отделяющей височную долю коры от лобной и теменной зоны.

    Симптомы микрогирии

    Признаки заболевания чаще появляются у детей, но могут манифестировать в любом возрастном периоде. Классическим проявлением патологии считаются судорожные приступы, протекающие по типу генерализованных пароксизмов с потерей сознания, конвульсиями всего тела либо как парциальные эпизоды, которые длятся несколько секунд, в первое время остаются незамеченными. Судороги возникают вне связи с провоцирующими факторами.

    Вторым типичным симптомом корковой дисплазии являются двигательные нарушения, определяемые объемом и локализацией пораженной зоны. Наиболее часто встречается центральная спастическая гемиплегия — паралич одной половины тела на стороне, противоположной патологическому очагу, либо диплегия — двустороннее поражение с преимущественным снижением моторной функции нижних конечностей.

    Третий характерный симптом микрогирии — умственная отсталость, в большинстве случаев наблюдаемая уже в раннем детском возрасте. Родители замечают, что ребенок поздно начинает сидеть и ходить, в 2-3 года не умеет говорить, плохо понимает обращенную к нему речь, не интересуется развивающими играми. По мере прогрессирования состояния усиливается эмоциональная неустойчивость, замкнутость, инфантильное поведение.

    Осложнения

    Осложненный вариант микрогирии отмечается при сочетании болезни с другими типами корковой дисплазии, особенно с агирией — полным отсутствием извилин на определенном участке КБП, шизэнцефалией или порэнцефалией, фокальной трансмантийной дисплазией. В таком случае с рождения выражены глубокий неврологический дефицит, отставание в психомоторном развитии, имеющее необратимый характер.

    Умственная отсталость средней или тяжелой степени провоцирует серьезные нарушения обучения и социализации пациентов, обуславливает невозможность самостоятельного проживания, распоряжения материальными благами. Больные получают инвалидность, им требуется помощь близких и грамотный медицинский уход, особенно при тяжелой умственной отсталости, которая проявляется полной недееспособностью.

    Диагностика

    Обследование пациентов с подозрением на микрогирию находится в компетенции врача-невролога, по показаниям к диагностике привлекается психиатр, нейрохирург. Первичная консультация начинается с уточнения жалоб, оценки времени и характера появления симптомов, выявления особенностей течения внутриутробного, раннего неонатального периода. Для постановки диагноза применяются следующие методы обследования:

    • МРТ головного мозга. Нейровизуализация — основной способ подтверждения диагноза микрогирии. По результатам МРТ определяется уменьшение в размерах корковых извилин в области сильвиевой борозды или других зонах мозга, также могут быть щели или кисты церебрального вещества, участки нарушения кровотока, зоны некроза или ишемии.
    • Электроэнцефалография. ЭЭГ проводится при наличии судорожных приступов на фоне микрогирии для нахождения очагов эпилептической активности, обнаружения типичных признаков в виде комплексов «острая-медленная волна», высокоамплитудных острых волн.
    • Психиатрическое консультирование. Для диагностики наличия и выраженности умственной отсталости необходимо обследование у психиатра для сбора жалоб и анамнеза, оценки результатов инструментальной визуализации, обеспечении тестирования, экспериментально-психологического исследования.

    Лечение микрогирии

    Корковые аномалии не поддаются этиопатогенетическому лечению, поэтому единственный доступный для пациентов вариант — симптоматическая поддерживающая терапия. Для ликвидации эпилептических приступов у страдающих микрогирией назначается индивидуальный курс антиконвульсантов, а коррекция поведения выполняется с помощью транквилизаторов, нейролептиков. Для стимуляции когнитивного развития используются нейропротекторы, нейрометаболические препараты.

    Наличие выраженных когнитивных нарушений обуславливает необходимость проведения комплексных реабилитационных мероприятий для максимально возможной адаптации таких больных. К лечению привлекают кинезиотерапевтов, клинических психологов, коррекционных педагогов. Программа терапии может включать следующие направления:

    • Нейрокоррекция. Работа с дефектологами по персонализированной схеме, основанной на нейропсихологических особенностях пациента с учетом «ресурсных» сторон его психики. Обеспечивает развитие моторных навыков, зрительно-моторной координации, формирование функций концентрации внимания, мышления, памяти.
    • Специальная обучающая программа. Больные с легкой степенью умственной отсталости в ряде случаев обучаются в общеобразовательных заведениях, остальным требуются занятия в инклюзивных классах, которые основаны на конкретно-наглядном обучении, овладении элементарными трудовыми навыками.
    • Психологическая помощь. Пациенты с умственной отсталостью имеют нестабильную психику, что усугубляется проблемами с социальной адаптацией, затруднениями при общении со окружающими. Для решения этих вопросов привлекают нейропсихологов.

    Прогноз и профилактика

    Прогноз у больных микрогирией определяется степенью тяжести неврологического дефицита, наличием сопутствующих аномалий ЦНС, своевременностью и полнотой оказанной медицинской помощи. Учитывая органический характер патологии, не удается полностью ликвидировать симптомы, однако медикаментозное лечение в сочетании с реабилитационными программами значительно улучшает качество жизни больных.

    Возможности профилактики микрогирии ограничены ввиду неясности этиопатогенеза заболевания. Основным методом является предупреждение инфицирования цитомегаловирусом беременных женщин. Для снижения риска других врожденных аномалий, которые сопутствуют микрогирии, необходимо рациональное ведение беременности и родов, исключение тератогенных воздействий.

    Литература
    1. Кортикальные дисплазии и эпилепсия/ О.В. Кистень, В.В. Евстигнеев, Н.Н. Мисюк, А.И. Антоненко. — 2015.
    2. Аномалии развития нервной системы/ А.Н. Лукиных, Т.Ю. Дегтяревская// Материалы XXIV студенческой международной заочной научно-практической конференции. — 2015.
    3. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению умственной отсталости у взрослых. — 2013.
    4. Нейрорадиологическая модель различных вариантов нарушения нейронной миграции/ А.А. Алиханов// Журнал неврологии и психиатрии. — 2004. — №10.
    Код МКБ-10
    Q04.3
    Поделиться
    Поделиться
    Оцените статью!
    Рейтинг статьи 5 /5
    оценок: 1

    Микрогирия - лечение в Москве

    Процедуры и операции Средняя цена
    Неврология / Консультации в неврологии
    от 81 р. 1979 адресов
    Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы
    от 310 р. 1308 адресов
    Неврология / Диагностика в неврологии / МРТ в неврологии
    от 1000 р. 640 адресов
    Психиатрия / Консультации в психиатрии / Специалисты-психиатры
    от 400 р. 146 адресов
    Психиатрия / Детская психиатрия и психология / Коррекция нарушений психической сферы у детей
    1951 р. 100 адресов
    Психиатрия / Детская психиатрия и психология / Диагностика психической сферы у детей
    2107 р. 41 адрес
    Психиатрия / Детская психиатрия и психология / Диагностика психической сферы у детей
    3154 р. 40 адресов
    Психиатрия / Детская психиатрия и психология / Коррекция нарушений психической сферы у детей
    2079 р. 39 адресов
    Психиатрия / Детская психиатрия и психология / Коррекция нарушений психической сферы у детей
    1769 р. 25 адресов
    Психиатрия / Детская психиатрия и психология / Диагностика психической сферы у детей
    7295 р. 17 адресов

    Комментарии к статье

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении микрогирии.

    Ваш комментарий
    Ваша оценка:
    Ваша оценка
    Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.
    АО «Красота и медицина»
    ОГРН 1167746117043
    +7 (495) 201-52-63
    mail@krasotaimedicina.ru
    © KrasotaiMedicina.ru 2022
    Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!