статья обновлена 10/01/2022
Обновлено 10/01/2022
6.87K просмотров

Нейроакантоцитоз

Нейроакантоцитоз

Нейроакантоцитоз — генетически детерминированное дегенеративное поражение головного мозга, сочетающееся с изменением формы эритроцитов (акантоцитозом). В клинике преобладают экстрапирамидные нарушения двигательной сферы (гиперкинезы, паркинсонизм), психические, когнитивные отклонения, аксональная полиневропатия. Нейроакантоцитоз диагностируется по данным неврологического, офтальмологического, нейропсихологического, генетического обследования при выявлении акантоцитов в анализе крови. Лечение симптоматическое: нейролептики, бензодиазепины, леводопа, психотропные средства.

    Общие сведения

    Впервые нейроакантоцитоз был описан в 1960 году американским врачом И. Левином, затем – в 1968 году английским неврологом М. Критчли. В честь исследователей заболевание получило название синдром Левина-Критчли. В последующем была определена генетическая основа патологии, однако этиопатогенетические механизмы остаются мало изученными. Нейроакантоцитоз — редкая болезнь, распространённость составляет 1-5 случаев на 1 млн. населения. Известны варианты заболевания в возрастном диапазоне от 8 до 62 лет. Наиболее часто нейроакантоцитоз манифестирует в период 10-39 лет. Заболеваемость не зависит от пола за исключением форм с х-сцепленным наследованием.

    Нейроакантоцитоз
    Нейроакантоцитоз

    Причины нейроакантоцитоза

    Синдром Левина-Критчли представляет собой генетически детерминированное мультисистемное заболевание с преимущественным поражением подкорковых ганглиев мозга и аномалией эритропоэза. Дефектный ген расположен в локусе 9q21 девятой хромосомы. Обычно прослеживается аутосомно-рецессивный путь передачи наследственного дефекта. Соответственно, нейроакантоцитоз проявляется вследствие передачи патологического гена от обоих родителей. Вероятность рождения больного ребёнка у семейной пары гетерозиготных носителей составляет 25%. У отдельных пациентов выявлено аутосомно-доминантное, рецессивное Х-сцепленное наследование, имеются спорадические случаи заболевания.

    Патогенез

    Патогенетические механизмы изучены недостаточно. Обнаружен детерминированный генетическим дефектом синтез аномального белка хореина. Многие исследователи считают, что данный белок влияет на нейросинаптическую передачу, участвуя в функционировании ионных каналов клеточной мембраны. Предположительно причиной повреждения нейронов является чрезмерная активация постсинаптической мембраны. Процессы затрагивают преимущественно нейроны стриарных и паллидарных структур. Морфологически определяется уменьшение количества нейронов, реактивная пролиферация глиальных элементов (астроцитов). Изменения распространяются на ретикулярную формацию, таламус, реже — церебральную кору, не затрагивают мозжечок, льюисово тело.

    Симптомы нейроакантоцитоза

    Ядро клинической картины синдрома Левина-Критчли составляет сочетание гиперкинезов с психическими расстройствами. Типичен дебют симптоматики во 2-4 декаде жизни. Исподволь возникает лёгкая дискинезия мышц орбитальной области, лица, перерастающая в орофациальный гиперкинез. Характерны появляющиеся помимо воли больного стереотипные гримасы, причмокивания, жевательные движения, облизывания, высовывания языка. Возможен зубной скрежет (бруксизм), спазм жевательных мышц (тризм). Дистония мышц языка приводит к непроизвольному выталкиванию помещённой в рот пищи. В неврологии симптом носит называние «дистония еды».

    Типичной особенностью гиперкинеза выступает аутоагрессия: пациенты прикусывают внутреннюю поверхность щёк, обкусывают язык и губы. Насильственные сокращения мышц глотки и гортани обуславливают расстройство глотания (поперхивание едой, затруднение проглатывания даже жидкостей), нарушения работы артикуляционного аппарата с развитием дизартрии — неразборчивой, прерывистой речи. В последующем появляются вокальные тики, провоцирующие непроизвольное произношение отдельных звуков. Моторные тики бульбарной группы мышц обуславливают насильственную икоту, хрюканье, сопение.

    С течением времени гиперкинез распространяется на мышцы конечностей, туловища, принимает характер хореического. В начальной стадии пациенты способны произвольно контролировать насильственные двигательные акты, постепенно способность к контролю ослабевает. Нейроакантоцитоз отличается сочетанием быстрых некоординированных размашистых движений генерализованного хореического гиперкинеза с тиками, дистоническими феноменами. Последние возникают вследствие тонического мышечного сокращения, проявляются застыванием больного в вычурной позе. По мере прогрессирования болезни гиперкинетический синдром сменяется гипокинезией — синдромом паркинсонизма. Случаи ранней манифестации синдрома Левина-Критчли отличаются возникновением брадикинезии и скованности на начальном этапе клинических проявлений, их сочетанием с тиками, отсутствием хореи.

    Параллельно с гиперкинезами нарастают нейропсихологические нарушения. Типичны невротические расстройства: невроз навязчивых состояний, фобический синдром. Возможны аффективные нарушения, элементы апраксии (нарушения планирования действий), снижение памяти, интеллектуальных способностей. 40% больных, имеющих нейроакантоцитоз, страдают генерализованными эпилептическими пароксизмами. Приступы дебютируют в любом периоде заболевания, иногда предшествуют появлению экстрапирамидных расстройств. В большинстве случаев наблюдается полиневропатия. Пациенты жалуются на онемение дистальных отделов конечностей. Постепенно развивается дистальный вялый парез, гипорефлексия.

    Осложнения

    Неуклонно прогрессируя, нейроакантоцитоз приводит к глубокой инвалидности. Больные утрачивают способность самообслуживания, самостоятельного передвижения. Усугубление когнитивного дефицита приводит к деменции. Серьезные осложнения связаны с постоянным прикусыванием слизистой ротовой полости, обуславливающим её хроническое травмирование. Образовавшиеся раны кровоточат, возможно их инфицирование с возникновением стоматита, гингивита, хейлита. Расстройство глотания может осложниться аспирацией пищи в дыхательные пути с развитием пневмонии. У ряда пациентов наблюдается кардиомиопатия, приводящая к сердечной недостаточности.

    Диагностика

    Заподозрить нейроакантоцитоз позволяет наследственный анамнез, типичная клиническая картина с сочетанием экстрапирамидных симптомов (хорея, тики, паркинсонизм), нарушений психической и когнитивной сферы, признаков полиневропатии. Определяющее значение имеет обнаружение акантоцитов, составляющих более 15% всех эритроцитов. Обследование пациента включает:

    • Осмотр невролога. Выявляются гиперкинезы или паркинсонический синдром (брадикинезия, скованность, тремор), гипестезия конечностей по типу «перчаток и носков», мышечная дистония, дистальные парезы, снижение ахилловых, коленных рефлексов, Данные неврологического статуса свидетельствуют о поражении экстрапирамидных структур, сочетающихся с нейрогенной амиотрофией.
    • Офтальмологическое обследование. При офтальмоскопии офтальмолог выявляет признаки пигментного ретинита, часто сопровождающего нейродистрофические процессы. В половине случаев нейроакантоцитоз протекает с пигментным ретинитом.
    • Нейропсихологическое тестирование. Осуществляется нейропсихологом или психиатром. Позволяет провести комплексное психологическое обследование, определить состояние когнитивной сферы.
    • Лабораторные исследования. Клинический анализ крови должен включать микроскопию мазка крови, которая обнаруживает акантоциты – аномальные эритроциты, имеющие шиповидные выросты. В биохимическом анализе крови отмечается повышение концентрации КФК, уровень липопротеидов соответствует норме.
    • Электрофизиологические исследования. Электронейромиография диагностирует аксональную полинейропатию. Электроэнцефалография выявляет эпилептиформную активность мозга.
    • Нейровизуализация. КТ, МРТ головного мозга визуализируют неспецифичные атрофические изменения, наиболее выраженные в хвостатом ядре, полосатом теле. ПЭТ головного мозга определяет гипометаболизм стриатума, снижение числа дофаминовых рецепторов.
    • Генетическую диагностику. Проводится консультация генетика с составлением генеалогического древа для определения наследственного характера болезни, типа наследования. Возможно кариотипирование с целью выявления аномального гена.

    Дифференцировать нейроакантоцитоз следует от хореи Гентингтона, болезни Фара, малой хореи, синдрома Ретта, дисметаболических, медикаментозно-индуцированных хореических гиперкинезов. Хорея Гентингтона отличается неспособностью пациентов сдерживать гиперкинезы, отсутствием аутоагрессии. Болезнь Фара сопровождается образованием в головном мозге очагов кальциноза, визуализируемых при помощи церебральной КТ. Особенностью малой хореи является наличие ревматического заболевания, положительные ревмапробы крови. Синдром Ретта манифестирует в более раннем возрасте, чем нейроакантоцитоз.

    Лечение нейроакантоцитоза

    Специфическая терапия синдрома Левина-Критчли отсутствует. Проводится симптоматическое лечение. Гиперкинетический синдром купируется нейролептиками (галоперидол). При сочетании гиперкинезов с эпилептическими приступами назначаются бензодиазепины (клоназепам). Паркинсонизм служит показанием к терапии препаратами леводопы, агонистами дофаминовых рецепторов (пирибедил). Психические расстройства требуют назначения снотворных, седативных фармпрепаратов, нейролептиков, антидепрессантов.

    Из-за прогрессирования заболевания пациенты со временем все больше нуждаются в постороннем уходе. С учётом дисфагии важным моментом является обеспечение полноценного питания больных. Для защиты слизистой от накусывания применяются специальные прокладки. Ранки ротовой полости обрабатываются антисептиками для предупреждения инфицирования.

    Прогноз и профилактика

    Нейроакантоцитоз — неуклонно прогрессирующая патология ЦНС, приводящая к утрате возможности передвигаться, общаться, самостоятельно обслуживать себя. Пациенты погибают от осложнений в среднем спустя 14 лет от времени дебюта клинической симптоматики. Специфические профилактические мероприятия не разработаны. Предупреждению болезни способствует генетическое консультирование планирующих беременность пар.

    Поделиться
    Поделиться
    Оцените статью!
    Рейтинг статьи 4.8 /5
    оценок: 4

    Нейроакантоцитоз - лечение в Москве

    Процедуры и операции Средняя цена
    Неврология / Консультации в неврологии
    от 150 р. 1705 адресов
    Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы
    от 310 р. 1105 адресов
    Психиатрия / Консультации в психиатрии / Специалисты-психиатры
    от 49 р. 759 адресов
    Неврология / Диагностика в неврологии / МРТ в неврологии
    от 1000 р. 564 адреса
    Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Осмотр структур глаза
    от 140 р. 491 адрес
    Неврология / Диагностика в неврологии / КТ в неврологии
    от 2300 р. 466 адресов
    Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы
    от 250 р. 108 адресов
    Неврология / Консультации в неврологии
    от 1300 р. 94 адреса
    Диагностика / ПЭТ-КТ
    от 19800 р. 6 адресов
    Психиатрия / Диагностика психической сферы
    4281 р. 95 адресов

    Комментарии к статье

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении нейроакантоцитоза.

    Ваш комментарий
    Ваша оценка:
    Ваша оценка
    Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.

    Нервные болезни

    АО «Красота и медицина»
    ОГРН 1167746117043
    +7 (495) 201-52-63
    mail@krasotaimedicina.ru
    © KrasotaiMedicina.ru 2022
    Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!