статья обновлена 20/03/2020
Обновлено 20/03/2020
29.9K просмотров

Факоматозы

Факоматозы

Факоматозы — это группа прогрессирующих генетически детерминированных патологий, проявляющихся полиморфными симптомами с преимущественным поражением нервной системы, кожи, органа зрения и сопровождающихся появлением различных новообразований висцеральных органов. Диагностировать факоматоз возможно усилиями многих специалистов и только путем комплексного обследования пациента (МРТ, КТ, УЗИ, ЭКГ, ЭЭГ, офтальмоскопия и пр.). Лечение факоматоза симптоматическое: антиконвульсантное, нейрометаболическое, дегидратационное, психотерапевтическое, хирургическое. Прогноз зависит от формы и тяжести факоматоза.

    МКБ-10

    Q85 Факоматозы, не классифицированные в других рубриках
    Факоматозы

    Общие сведения

    Отдельные клинические варианты факоматозов были описаны различными авторами в конце XIX столетия. Впервые объединить в одну группу заболевания с сочетанным поражением нервной системы, глаз и висцеральных органов, сопровождающиеся кожными проявлениями в виде гипо- и гиперпигментаций, нейрофибром и ангиом, предложил в 1923 году нидерландский офтальмолог Ван дер Хуве. Он же ввел определение «факоматоз».

    В настоящее время термин «факоматоз» не является нозологической единицей и не может быть диагнозом, он лишь обозначает принадлежность заболевания к определенной группе патологий. К наиболее распространенным нозологиям этой группы относится нейрофиброматоз Реклингхаузена и туберозный склероз. Всего группа включает около 30 нейрокожных синдромов, в том числе синдром Луи-Бар, болезнь Гиппеля-Линдау, синдром Бонне-Дешома-Блана, синдром Стерджа-Вебера, ангиоматоз Ван-Богарта-Диври, гипомеланоз Ито, синдром недержания пигмента.

    Факоматозы
    Факоматозы

    Причины факоматоза

    Факоматоз — это генетическое заболевание, обусловленное нарушениями в процессах дифференцировки и развития клеток в раннем эмбриональном периоде. С развитием генетики и методов ДНК-анализа для некоторых заболеваний были установлены гены, аберрации в которых детерминируют данный факоматоз. Зачастую мутации приводят к снижению синтеза факторов, блокирующих онкогенез, что считают вероятной причиной множественного опухолевого роста, в большинстве случаев характеризующего факоматоз. Исследования показали, что факоматозы имеют в основном аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью, благодаря которой болезнь проявляется не в каждом поколении.

    Патогенез

    Нарушения касаются преимущественно эктодермального зародышевого листка, который дает начало всей нервной ткани, наружным слоям кожных покровов, придаткам кожи (ногтям, волосам), сетчатке, эпителию слизистой рта и полости носа. Клетки, которые остались в фазе перманентной эмбрионизации, т. е. не продолжили свое развитие, образуют врожденные опухолевые образования — гамартомы. Эти эмбриональные опухоли различной локализации часто сопровождают любой факоматоз.

    В связи с тем, что факоматоз детерминируется преимущественно сбоем в развитии эктодермальных структур, в литературе по генной патологии, педиатрии и неврологии он часто носит название нейроэктодермальная дисплазия. Однако нередким при факоматозе является сочетание эктодермальной дисплазии с нарушениями дифференцировки мезо- и энтодермального зародышевых листков. Проявлениями мезодермальной дисплазии служат аневризмы, ангиомы, рабдомиомы, лейомиомы, костнотканные пороки (например, дисплазия тазобедренного сустава). Наиболее распространенным клиническим симптомом энтодермальной дисплазии выступает полипоз различных отделов ЖКТ (полипы желудка, полипы кишечника, полипы прямой кишки).

    Симптомы факоматоза

    Типичной чертой факоматоза выступает сочетанное полиморфное поражение кожи, нервной системы и соматических органов. Причем одни клинические синдромы, чаще всего неврологические и дерматологические, являются врожденными или манифестируют в раннем детском возрасте, а другие — намного позже. В отдельных случаях факоматоз сочетается с врожденным иммунодефицитом, преждевременным старением и/или риском развития злокачественных образований.

    Неврологические проявления

    Морфология поражений нервной системы сводится к образованию в веществе и оболочках мозга туберов, кист, субэпендимальных узлов, нейрофибром, кальцификатов, участков глиоза, атрофии или демиелинизации; наличию врожденных аномалий питающих мозг сосудов (аневризм, АВМ, ангиом). Клинически наиболее часто наблюдается судорожный синдром, который может иметь различное течение и большую вариабельность пароксизмов. В раннем детстве зачастую отмечается синдром Веста, у детей постарше — синдром Леннокса-Гасто, генерализованные и парциальные сенсомоторные эпиприступы, абсансы.

    Вследствие эпилепсии и поражения церебральных структур факоматоз зачастую сопровождается задержкой психического развития, нарушениями речи, олигофренией, анормальным поведением. Умственное недоразвитие варьирует от дебильности до идиотии, степень его выраженности прямо коррелирует с тяжестью и частотой эпиприступов. Часто наблюдаются нарушения со стороны черепно-мозговых нервов (глазодвигательные расстройства, нарушения слуха, лицевой парез и пр.), пирамидная недостаточность (чаще по гемитипу), экстрапирамидная симптоматика (атетоз, брадикинезия, гиперкинезы, тонические мышечные симптомы), мозжечковая атаксия, расстройства сна (сомнамбулизм, инсомния). Нарушения поведения носят вариативный характер: от СДВГ до аутизма.

    Кожные проявления

    Дерматологические изменения, сопровождающие факоматоз, обычно выявляются в первые несколько месяцев жизни. Они бывают единичные или диффузные, вариабельные по цвету и величине, как правило, асимметричные. Наиболее часто встречаются пигментные пятна, участки гипопигментации, дерматофибромы, нейрофибромы, папилломы, шагреневые бляшки, ангиомы.

    Эндокринные расстройства

    В ряде случаев факоматоз протекает с эндокринно-обменными расстройствами (несахарным диабетом, гипотиреозом, ожирением, задержкой или преждевременным половым созреванием) и нарушениями вегетативной сферы и трофики (ломкостью ногтей, сухостью кожи, выпадением волос).

    Офтальмологические проявления

    В некоторых вариантах факоматоз включает поражение органа зрения. Обычно офтальмологические проявления имеют врожденный характер или ранний дебют. Осмотр глазного дна в таких случаях может выявить ангиоматоз или гамартомы сетчатки, телеангиэктазии конъюнктивы. Возможно их инаппарантное течение или проявление в виде снижения остроты зрения.

    Другие проявления

    Сопутствующие факоматозу поражения соматических органов обусловлены преимущественно развивающимися в них новообразованиями. Последние обычно имеют доброкачественный характер, но склонны к рецидивированию и прогредиентному росту. Зачастую такими образованиями являются гамартомы. Кроме того, у имеющих факоматоз детей отмечается склонность к инфекционным заболеваниям, которые, в свою очередь, усугубляют течение основной патологии.

    Диагностика

    Широкая вариативность симптомов и их манифестация в различные возрастные периоды обуславливают те трудности, которые приходится преодолевать врачам, чтобы выявить и верифицировать факоматоз. Диагностический поиск осуществляется усилиями многих специалистов: невролога, педиатра, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога, генетика, эндокринолога и др. При подозрении на факоматоз проводится биохимический анализ крови и мочи, генеалогическое исследование и ДНК-анализ, широкое инструментальное и нейропсихологическое обследование.

    Лечение факоматоза

    Медикаментозная терапия

    На сегодняшний день ни один факоматоз не имеет специфического лечения. Проводится симптоматическая терапия. По показаниям применяется антиконвульсантное (вальпроаты, леветирацетам, карбамазепин, топирамат), дегидратирующее (ацетазоламид), нейрометаболическое (витамины группы В, глицин) лечение. Зачастую эпиприступы оказываются резистентными к проводимой противосудорожной терапии, в связи с чем приходится менять препарат или переходить на комбинированные схемы, включающие 2 антиконвульсанта. При наличии эписиндрома противопоказаны нейрометаболиты стимулирующего действия (к-та гамма-аминомасляная, пирацетам, пиритинол).

    Хирургическое лечение

    По показаниям проводится хирургическое лечение, целью которого является удаление возникшего новообразования. Вмешательства проводятся при подозрении на злокачественность опухоли, при нарастании обусловленных ею клинических проявлений, быстром росте образования, развитии компрессионного синдрома. Если речь идет о внутримозговых опухолях, то операцию проводят нейрохирурги. При опухолях соматических органов оперируют соответствующие специалисты.

    Психологическая коррекция

    Наряду с фармакотерапией в лечении факоматоза большую роль играет психокоррекция. Она направлена на развитие умственных и психических способностей ребенка, индивидуальную коррекцию имеющихся отклонений, обучение ребенка в доступном для него формате и его социальную адаптацию. В зависимости от вида и степени психических нарушений рекомендованы занятия с психологом, детская психотерапия, игровая терапия, АВА терапия, нейропсихологическая коррекция. Осуществляется психологическое консультирование родителей. Возможно комплексное психологическое сопровождение ребенка.

    Прогноз и профилактика

    В основном факоматозы относятся к прогностически неблагоприятным заболеваниям. Исход зависит от типа факоматоза, возраста, в котором он дебютировал, и тяжести патологии. Усугубить течение факоматоза может инфекционное заболевание или травма.

    Прогностически неблагоприятными факторами выступают: ранняя манифестация, тяжелый эписиндром, глубокая олигофрения, развитие злокачественных новообразований. Гибель пациентов происходит при возникновении отека головного мозга, эпилептического статуса, раковой кахексии, сепсиса вследствие интеркуррентной инфекции.

    Основным средством предупредить факоматоз является исключение возможности рождения больного ребенка. С этой целью проводится генетическое консультирование пар, планирующих беременность. Вероятность рождения ребенка с факоматозом является основанием для ограничения деторождения.

    Код МКБ-10
    Q85
    Поделиться
    Поделиться
    Оцените статью!
    Рейтинг статьи 4.9 /5
    оценок: 7

    Факоматозы - лечение в Москве

    Процедуры и операции Средняя цена
    Неврология / Консультации в неврологии
    от 500 р. 957 адресов
    Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы
    от 650 р. 514 адресов
    Неврология / Диагностика в неврологии / МРТ в неврологии
    от 2000 р. 335 адресов
    Неврология / Диагностика в неврологии / КТ в неврологии
    от 2500 р. 247 адресов
    Неврология / Диагностика в неврологии / МРТ в неврологии
    от 2000 р. 204 адреса
    Неврология / Диагностика в неврологии / УЗИ в неврологии
    от 500 р. 185 адресов
    Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов
    от 900 р. 172 адреса
    Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов
    от 1500 р. 139 адресов
    Урология / Диагностика в урологии / УЗИ в урологии
    от 100 р. 1129 адресов
    Гастроэнтерология / Диагностика в гастроэнтерологии / УЗИ в гастроэнтерологии
    от 170 р. 1123 адреса

    Комментарии к статье

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении факоматозов.

    Ваш комментарий
    Ваша оценка:
    Ваша оценка
    Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.

    Нервные болезни

    АО «Красота и медицина»
    ОГРН 1167746117043
    +7 (495) 201-52-63
    mail@krasotaimedicina.ru
    © KrasotaiMedicina.ru 2009-2020
    Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!