статья обновлена 22/11/2021
Обновлено 22/11/2021
6.18K просмотров

Шизэнцефалия

Шизэнцефалия

Шизэнцефалия — врожденный порок ЦНС в виде расщелины головного мозга, возникающий в результате поздней нейрональной миграции. Основными факторами риска болезни служат генетические дефекты, тератогенные влияния в антенатальном периоде, внутриутробная гипоксия и нейроинфекции. Состояние проявляется полиморфными судорожными приступами, задержкой психомоторного развития, очаговой неврологической симптоматикой. Пренатальная диагностика выполняется на плановом УЗ-скрининге беременности, постнатальная — с помощью церебрального МР-сканирования, нейросонографии, ЭЭГ. Лечение поддерживающее: антиконвульсанты, ноотропы, проведение комплексной реабилитации. При наличии осложнений выполняются нейрохирургические вмешательства.

    Общие сведения

    Первые описания патологии были сделаны Вилмартом еще в 1887 году, после чего в 1946 г. ученые Яковлев и Вадсфорф выделили два морфологических подтипа заболевания. Первое описание ультразвуковой картины порока принадлежит У. Клингенсмиту, Д. Койффи-Рагану. Шизэнцефалия встречается с частотой 1,5:100000 живорожденных новорожденных. Намного чаще патология регистрируется среди пациентов с эпилептическими приступами — 1 случай на 1650 больных. Расовых и половых различий среди заболевших не выявлено.

    Шизэнцефалия
    Шизэнцефалия

    Причины

    Этиологические факторы аномалии изучены недостаточно. В современной неврологии существуют разные мнения по поводу порока: одни специалисты связывают его развитие с церебральной ишемией в эмбриональном периоде, другие — с дизрупцией (деструктивным процессом в первоначально правильно сформированном органе), возникшей под влиянием неизвестных причин. Выделяют следующие факторы риска формирования расщелины мозга:

    • Генные мутации. У ряда новорожденных присутствует мутантный ген EMX2 (ген гомеобокса), который участвует в росте и дифференцировке нейробластов. Изредка шизэнцефалия выявляется при мутации COL4A1. Поскольку генный дефект есть не у всех пациентов, в этиопатогенезе играют роль и другие факторы.
    • Внутриутробная гипоксия. Такое состояние встречается при наличии у матери экстрагенитальных заболеваний (анемия, сердечная недостаточность, болезни легких), патологий беременности (резус-конфликт), различных генетических синдромах у плода.
    • Токсические воздействия. Нарушения эмбрионального развития часто провоцируются негативным влиянием табачного дыма (в том числе при пассивном курении), алкоголя, бытовых и промышленных химических токсинов. Некоторые лекарства (антикоагулянты, антибиотики, цитостатики) также могут нарушать формирование ЦНС у плода.
    • Внутриутробные инфекции. Возникновение шизэнцефалии возможно при первичном заражении или активации латентной инфекции в первом триместре беременности. Наибольшей тропностью к нервной ткани обладают вирусы простого герпеса, цитомегаловирус, токсоплазма.

    Патогенез

    Ряд исследователей основным звеном патогенеза называют внутриутробный инсульт в бассейне средней мозговой артерии, что приводит к образованию участка ишемизированной ткани, в котором нарушаются процессы структурной организации клеток. Церебральной гипоксии при формировании шизэнцефалии обычно сопутствует хронический воспалительный процесс, вызванным нейроинфекцией.

    Существует два типа болезни с учетом патоморфологических особенностей. Для 1 типа характерна сомкнутая расщелина, края которой разделены узкой бороздкой, покрытой сверху эпендимой и паутинной оболочкой. При 2 типе патологии формируется разомкнутая расщелина с далеко отстоящими друг от друга краями. При этом желудочки сообщаются с субарахноидальным пространством, происходит циркуляция ликвора.

    Макроскопически патология у новорожденных представляет собой щель головного мозга с преимущественной локализацией в области латеральной борозды. Микроскопически при таком пороке ЦНС наблюдается дисплазия серого вещества, покрывающего расщелину, нарушение структуры слоев мозговой коры в зоне поражения. Зачастую, кроме шизэнцефалии, у новорожденных, детей другого возраста выявляются другие пороки: врожденные аномалии прозрачной перегородки, мозолистого тела, зрительного перекреста.

    Симптомы шизэнцефалии

    Клиническая картина заболевания варьирует в зависимости от локализации и размеров расщелины. Средний возраст манифестации симптоматики составляет 4 года, хотя в тяжелых случаях отдельные признаки выявляются уже у новорожденных. Для шизэнцефалии, как и для других кистозных полостей головного мозга, типично запаздывание клинических проявлений, что затрудняет диагностику, если она не была выполнена в ходе пренатального скрининга.

    Основным признаком болезни являются разнообразные эпилептические пароксизмы: сложные фокальные приступы (нарушения сознания в сочетании с подергиванием одной из конечностей), простые фокальные припадки, фокальные пароксизмы с вторичной генерализацией. Интенсивность пароксизмальных явлений колеблется от единичных приступов до 10-30 пароксизмов в сутки. У новорожденных и детей первого года жизни отмечаются единичные тонические или миоклонические приступы.

    К непароксизмальным симптомам болезни относят нарушения иннервации лицевой мускулатуры, что проявляется асимметрией лица, обеднением мимики. Также развиваются парезы мышц, иннервируемых бульбарной группой нервов, что манифестирует расстройствами глотания, произношения звуков. У новорожденных, а также младенцев возможна персистенция безусловных рефлексов, у детей постарше — гемипаретическая форма ДЦП.

    Более редкими признаками расщелины мозга служат нарушения сна, ощущения шума или пульсации в голове, расстройства зрения (яркие вспышки света перед глазами, ухудшение остроты зрения, сужение зрительных полей). Такие жалобы в основном предъявляют дети школьного возраста. Возможны нарушения координации движений, неустойчивость походки, мелкоразмашистый тремор.

    Осложнения

    Расщелина мозга чревата формированием гидроцефалии, которая проявляется увеличением и деформацией головы ребенка, нарушением оттока ликвора. Без своевременной медицинской помощи существует риск гипертензионно-гидроцефального синдрома. У новорожденного, младенца возникают генерализованные судороги, выбухание родничка, церебральная рвота. При поражении ствола мозга на фоне гидроцефалии возможен летальный исход.

    Тяжелый неврологический дефицит наблюдается при сочетании шизэнцефалии и септо-оптической дисплазии, гетеротопии серого вещества. Дети с расщелиной головного мозга страдают от умственной отсталости, задержки речевой функции, различных психических отклонений. Опасность представляют фармакорезистентные судорожные приступы, которые чреваты развитием эпилептического статуса.

    Диагностика

    На современном этапе развития ультразвуковой диагностики в большинстве случаев шизэнцефалия диагностируется антенатально во время планового скрининга беременности. Намного лучше визуализируется расщелина сомкнутого типа, тогда как открытая шизэнцефалия может остаться незамеченной. Для постнатального подтверждения диагноза детскому неврологу требуются следующие методы исследования:

    • МРТ головного мозга. Магнитно-резонансная томография — безопасный метод даже для новорожденных. При 1 типе аномалии обнаруживается выпячивание стенки желудочков с узким каналом. 2 тип характеризуется открытой расщелиной, которая заполнена цереброспинальной жидкостью. При необходимости выполняется МРТ мозговых сосудов.
    • Нейросонография. УЗИ головного мозга используется как альтернатива МРТ у новорожденных, младенцев до закрытия большого родничка. Сонография достаточно информативна при шизэнцефалии I типа. Метод также применяется для выявления сопутствующих аномалий строения церебральных структур. Для уточнения диагноза нейросонография дополняется УЗДГ церебральных сосудов.
    • ЭЭГ. По результатам электроэнцефалографии у больных разных возрастных групп, включая новорожденных, определяется замедление основной фоновой активности, региональные эпилептиформные паттерны в лобно-центрально-височной зоне. Реже наблюдается вторичная билатеральная синхронизация, мультифокальная эпилептиформная активность.
    • Офтальмоскопия. При исследовании глазного дна обнаруживается важный офтальмологический симптом гидроцефалии — отечность дисков зрительных нервов. Метод применим для больных разного возраста, в том числе, новорожденных. Для оценки работы зрительного анализатора рекомендованы визометрия, периметрия, биомикроскопия глаза.
    • Генетическое тестирование. Поскольку аномалия сочетается с мутациями EMX2, COL4A1, показано проведение автоматического секвенирования экзона. Однако информативность такого метода остается невысокой ввиду полиэтиологичности заболевания.

    Лечение шизэнцефалии

    Консервативная терапия

    Медицинская помощь детям с шизэнцефалией ограничивается поддерживающим симптоматическим лечением. Больным показано динамическое наблюдение у детского невролога, регулярный КТ- или МРТ-контроль состояния расщелины, определение наличия или отсутствия вторичных структурных изменений мозговых тканей. Основные группы препаратов, которые включаются специалистом в индивидуальную схему лечения шизэнцефалии:

    • Антиконвульсанты. Назначаются различные комбинации противосудорожных препаратов для купирования эпилептических приступов, предупреждения рецидивов.
    • Нейрометаболиты. Препараты, улучшающие трофику головного мозга, используются для стимуляции психоречевого и моторного развития, уменьшения неврологического дефицита.
    • Дегидратанты. Для нормализации ликвородинамики могут рекомендованы осмотические диуретики, салуретики, онкодегидратанты. Лечение проводится под контролем диуреза и объема вводимых инфузионных растворов.

    Оперативное лечение

    Хирургическое лечение применяется при осложненном течении заболевания. Обычно операции проводятся новорожденным, младенцам для ликвидации нарастающей гидроцефалии. Чаще всего выполняются эндоскопическая вентрикулостомия III желудочка и ликворошунтирующие вмешательства. При учащении эпилептических пароксизмов, появлении и нарастании у новорожденного либо пациента другого возраста грубой очаговой неврологической симптоматики производится аспирация содержимого крупных кист.

    Реабилитация

    Важную роль играет комплексная реабилитация пациентов, включая новорождённых и детей младенческого возраста. Для повышения мышечной силы, объема произвольных движений используется массаж, рефлексотерапия, механотерапия и ЛФК. Для развития речи ребенку требуется помощь логопеда-дефектолога. С целью повышения обучаемости и социализации больных прибегают к услугам нейропсихолога, коррекционного педагога.

    Прогноз и профилактика

    Благоприятное течение характерно для новорожденных с сомкнутой односторонней шизэнцефалией, которая не сопровождается грубым неврологическим дефицитом. Внушает опасения разомкнутая билатеральная форма порока, вызывающая раннюю инвалидизацию и смерть больных. Профилактические меры включают рациональное ведение беременности, исключение тератогенных влияний на организм будущей матери, усовершенствование методики пренатальных УЗ-скринингов.

    Литература
    1. Шизэнцефалия (обзор литературы и клинические наблюдения/ О.А. Милованова, И.М. Мосин, Л.В. Калинина// Неврологический журнал. — 2011. — №3.
    2. Пренатальная диагностика шизэнцефалии/ А.Е. Волков, Е.Н. Андреева// SonoAce Ultrasound. — 2010. — №21.
    3. Лучевые методы исследования, МРТ головного мозга у больных с шизэнцефалией/ М.И. Пыков, К.В. Ватолин, О.А. Милованова, Н.В. Чернышева// Эффективная фармакотерапия. Педиатрия. — 2010. — №5.
    4. Шизэнцефалия, тип II: случай пренатальной диагностики/ Е.Н. Андреева// Пренатальная диагностика. — 2008. — №4.
    Код МКБ-10
    Q04.6
    Поделиться
    Поделиться
    Оцените статью!
    Рейтинг статьи 5 /5
    оценок: 1

    Шизэнцефалия - лечение в Москве

    Процедуры и операции Средняя цена
    Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы
    от 310 р. 1311 адресов
    Диагностика / УЗИ / УЗИ при беременности
    от 100 р. 1279 адресов
    Педиатрия / УЗИ у детей / Прочие УЗИ у ребенка
    от 480 р. 1091 адрес
    Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Осмотр структур глаза
    от 50 р. 1060 адресов
    Неврология / Диагностика в неврологии / УЗИ в неврологии
    от 900 р. 825 адресов
    Неврология / Диагностика в неврологии / МРТ в неврологии
    от 1000 р. 652 адреса
    Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Осмотр структур глаза
    от 140 р. 498 адресов
    Неврология / Диагностика в неврологии / УЗИ в неврологии
    от 70 р. 497 адресов
    Неврология / Диагностика в неврологии / МРТ в неврологии
    от 1500 р. 454 адреса
    Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Офтальмологические тесты
    от 96 р. 298 адресов

    Комментарии к статье

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении шизэнцефалии.

    Ваш комментарий
    Ваша оценка:
    Ваша оценка
    Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.
    АО «Красота и медицина»
    ОГРН 1167746117043
    +7 (495) 201-52-63
    mail@krasotaimedicina.ru
    © KrasotaiMedicina.ru 2022
    Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!