статья обновлена 19/02/2019
Обновлено 19/02/2019
9.63K просмотров

Диффузный полипоз (Диффузный семейный полипоз, Семейный аденоматоз толстой кишки)

Диффузный полипоз

Диффузный полипоз – это наследственное заболевание, которое характеризуется наличием большого числа полипов в толстом кишечнике, иногда во всем желудочно-кишечном тракте. Проявляется в молодом возрасте. Основные симптомы – боли в животе, хроническая диарея, наличие слизи и крови в кале, кровотечения из прямой кишки; позже присоединяется анемия и потеря массы тела. Заболевание практически всегда заканчивается малигнизацией. Диагностируется с помощью ректороманоскопии, ирригоскопии, колоноскопии с биопсией подозрительных элементов, молекулярно-генетических исследований. Лечение только хирургическое – резекция пораженного участка кишечника.

МКБ-10

D12.6 Ободочной кишки неуточненной части
Диффузный полипоз

Общие сведения

Диффузный полипоз (семейный аденоматоз толстой кишки) – это наследственное заболевание с высоким риском малигнизации, которое проявляется полипозным поражением толстого кишечника с частым вовлечением в процесс других отделов желудочно-кишечного тракта. Заболевание известно давно, наследственный характер его впервые описал Гриппс в 1889 году. Распространенность в популяции невысокая, по разным данным – один случай на 8-14 тысяч населения.

Риск заболевания резко возрастает среди родственников больных диффузным полипозом. Приблизительно у половины из них выявляют изменения в толстом кишечнике при осмотре, даже если нет явных клинических симптомов. Патология встречается на всех континентах, мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. На сегодняшний день диффузный полипоз хорошо изучен, в том числе выявлены генетические мутации, которые ведут к его возникновению. Поскольку в 100% случаев болезнь заканчивается колоректальным раком, проблема является актуальной, несмотря на небольшую распространенность. Изучением полипоза кишечника занимается проктология.

Диффузный полипоз
Диффузный полипоз

Причины

Причиной семейного диффузного полипоза является мутация в гене, который находится на длинном плече пятой хромосомы. Ген отвечает за нормальную пролиферацию слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. Дефект ведет к неконтролируемому размножению клеток эпителия, разрастанию отдельных участков слизистой оболочки и возникновению множественных полипов.

Патогенез

Полипы при диффузном полипозе имеют разные размеры и строение: одни небольшого размера, до одного сантиметра, имеют преимущественно железистую структуру, другие больше сантиметра в диаметре, с ворсинчатой поверхностью и дольчатой структурой. Располагаться полипы могут на широкой основе или на ножке, часто сливаются, в местах слияния практически отсутствует нормальная слизистая оболочка. Малигнизацию в аденоматозных полипах выявляют приблизительно в 30% случаев. Ворсинчатые полипы переходят в злокачественную форму в два раза чаще. Признаком малигнизации является увеличение полипа, неровность его поверхности, изменение цвета, появление изъязвлений. Считается, что возникновение раковых опухолей при диффузном полипозе – это только вопрос времени.

Классификация

Специалисты в сфере клинической проктологии используют классификаций диффузного полипоза, учитывающих морфологические изменения в слизистой, распространенность процесса, клиническое течение. По морфологическим признакам аденоматоз разделяют на следующие формы: аденоматозная (полипы мелкие, преимущественно железистой структуры); пролиферативная (полипы большого размера, с дольчатой структурой, покрыты ворсинчатым эпителием); смешанная (включает признаки аденоматозной и пролиферативной форм). Начинается диффузный полипоз в основном с аденоматозной формы, затем переходит в смешанную. Изолированная пролиферативная форма встречается редко. По степени распространения диффузный полипоз разделяют на:

По клиническому течению диффузный полипоз разделяют на классический, тяжелый, ослабленный, или аттенуированный.

Симптомы полипоза

Клинические проявления диффузного полипоза во многом зависят от формы заболевания. Так, при тяжелом течении и синдроме Пейнтца-Егерса первые симптомы появляются у детей в период от шести до двенадцати лет. Ребенок постоянно жалуется на боли в животе, плохо ест, не набирает массу, отстает в росте и физическом развитии. Периодически у него появляется понос со слизью, иногда в кале видны прожилки крови. При осмотре отмечается бледность кожи, можно заметить пигментные пятна вокруг рта и на щеках. Живот мягкий, болезненный, подкожная клетчатка развита слабо. Диффузный полипоз постоянно прогрессирует, и уже к 18-20 годам полипы перерождаются в злокачественные опухоли.

Классическая форма диффузного полипоза диагностируется в молодом возрасте, около двадцати лет, хотя первые симптомы могут появиться еще у подростков. Как и при тяжелом течении, больные жалуются на боли в животе, понос со слизью и прожилками крови, потерю аппетита и похудение, периодически может повышаться температура тела. Постепенно у пациентов нарастают проявления анемии, уменьшается количество белка в крови, что может сопровождаться безбелковыми отеками. Кожные покровы бледные, живот болезненный, мягкий. При пальцевом ректальном исследовании специалист-проктолог может выявить множественные полипы в прямой кишке, иногда они даже выпадают из заднего прохода. Первые признаки злокачественного перерождения полипов появляются приблизительно в тридцать лет. Каждые десять лет риск малигнизации увеличивается больше, чем в два раза.

Ослабленная, или аттенуированая форма диффузного полипоза впервые клинически проявляется в 40-45 лет. Симптомы такие же, как и в двух предыдущих случаях, возможна их меньшая выраженность. Первые раковые опухоли выявляют приблизительно в пятьдесят лет. Особая форма диффузного полипоза, описанная как синдром Гарднера, сочетается с опухолями мягких тканей, межмышечных оболочек и остеомами черепа. Иногда можно выявить злокачественные новообразования в надпочечниках и щитовидной железе, кисты сальных желез (синдром Олфилда), а также опухоли мозга (синдром Тюрко). Многие пациенты с синдромом Гарднера впервые обращаются к врачам именно по поводу злокачественных опухолей разной локализации, а диффузный полипоз становится случайной находкой при общем обследовании.

Осложнения

Самым частым осложнением диффузного полипоза является малигнизация, которая возникает практически у всех пациентов. Также возможны воспалительные заболевания толстого кишечника. Кровотечения при диффузном полипозе редко бывают профузными, но постоянная потеря крови даже в незначительных количествах постепенно ведет к развитию железодефицитной анемии. Нарушения пищеварения и всасывания питательных веществ вызывают потерю массы тела, утрату физической активности, белковое голодание, значительное снижение качества жизни.

Диагностика

При диффузном полипозе ободочной и прямой кишки диагноз можно установить уже при проведении аноскопии или ректороманоскопии. Эти методики позволяют увидеть все отделы прямой кишки и дистальный участок сигмовидной. Дальнейшее обследование пациентов с диффузным полипозом включает ирригоскопию с двойным контрастом. Метод позволяет выявить степень распространения процесса в толстом кишечнике, предварительно определить локализацию возможных образований со злокачественным перерождением. Ирригоскопия показана также при нарушении проходимости толстого кишечника. Следующее обследование – колоноскопия, которая позволяет более подробно рассмотреть слизистую оболочку кишечника, выявить подозрительные полипы. Во время колоноскопии обязательно выполняют множественную биопсию полипов с признаками злокачественного перерождения.

В общем анализе крови наблюдаются признаки анемии, при раковом процессе и воспалении значительно повышается СОЭ. В биохимическом анализе крови отмечается уменьшение количества белка. Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить дефектный ген и установить окончательный диагноз.

Дифференцировать диффузный полипоз в детском возрасте нужно, прежде всего, с дизентерией и врожденными дивертикулами. Взрослые пациенты с первыми симптомами диффузного полипоза также часто попадают в инфекционную больницу. И только после бактериологического посева, который исключает дизентерию, им проводят ректороманоскопию, колоноскопию и ставят правильный диагноз. Заболевание следует отличать от единичных полипов (до 10 штук) толстого кишечника, ложных полипов и гранулем при неспецифическом язвенном колите, первичного рака толстой кишки, который возникает в старшем возрасте. Большое значение в постановке диагноза имеет семейный анамнез. Если родственники пациентов с диффузным полипозом попадают в отделение проктологии или в инфекционный стационар с похожими симптомами, в большинстве случаев у них диагностируют это же заболевание.

Лечение диффузного полипоза

Консервативной терапии семейного аденоматоза не существует, лечение только хирургическое. При выявлении заболевания операция является обязательной, так как рано или поздно полипы переродятся в злокачественные опухоли. На начальных этапах, когда поражены только дистальные отделы толстого кишечника и нет признаков малигнизации, можно провести резекцию сигмовидной и прямой кишки (проктосигмоидэктомию) с сохранением сфинктера.

Если диффузный полипоз распространяется на проксимальные отделы толстого кишечника, но еще не переходит в злокачественную форму, показаны следующие операции: колэктомия и создание илеоректального анастомоза, субтотальная колэктомия или гемиколэктомия с асцендоректальным анастомозом, субтотальная гемиколэктомия с брюшноанальной резекцией прямой кишки и подведением к анусу участка восходящей толстой кишки. Все эти операции проводятся с сохранением анального сфинктера, что дает возможность пациенту с диффузным полипозом вести более-менее активный образ жизни. При выявлении раковых опухолей в кишечнике необходимо проводить тотальную колэктомию без сохранения сфинктера и выведением на переднюю стенку живота илеостомы.

Прогноз и профилактика

Поскольку у всех пациентов с диффузным полипозом рано или поздно выявляют рак, прогноз заболевания неблагоприятный. Несмотря на то, что причины семейного аденоматоза изучены довольно хорошо, действенной профилактики заболевания на сегодняшний день нет. В обязательном порядке обследуют всех родственников больного, в том числе детей в возрасте 10-12 лет. Генетики рекомендуют начинать обследование членов семьи больного с молекулярно-генетического анализа для выявления специфических мутаций в геноме.

Литература
1. Семейный аденоматоз толстой кишки у взрослых. Клинические рекомендации / Ассоциация колопроктологов России - 2016
2. Семейный аденоматоз толстой кишки: современное состояние проблемы / Кит И.О., Геворкян Ю.А., Солдаткина Н.В. и др. // Терапевтический архив - 2018 - №2
3. Клиническая оперативная колопроктология. Практическое руководство / Федоров В.Д. - 1994
4. Семейный диффузный полипоз толстой кишки / Дунаева В.Н., Севрюкова Т.В. // Бюллетень медицинских Интернет‐конференций - 2013 - Т.3, №3
Код МКБ-10
D12.6
Поделиться
Поделиться
Рейтинг статьи 4.3 /5
оценок: 3

Диффузный полипоз - лечение в Москве

Процедуры и операции Средняя цена
Гастроэнтерология / Диагностика в гастроэнтерологии / Лабораторные исследования в гастроэнтерологии
979 р. 314 адресов
Урология / Диагностика в урологии / Лабораторные исследования в урологии
1322 р. 81 адрес

Комментарии к статье

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении диффузного полипоза.

Ваш комментарий
Ваша оценка:
Ваша оценка
Мы не публикуем комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику
Информация, опубликованная на сайте,
предназначена только для ознакомления
и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.
Обязательно проконсультируйтесь с врачом!

При использовании материалов сайта активная ссылка обязательна.