Синдром Вильямса-Кемпбелла

Синдром Вильямса-Кемпбелла (баллонирующих бронхоэктазов) является редким пороком развития бронхолёгочной системы. Впервые был описан в 1960 году на основании многолетних наблюдений австралийских врачей Г. Вильямса и П. Кемпбелла за детьми, страдающими хроническими болезнями органов дыхания. Встречается у 2% пациентов, получающих лечение в отделении детской пульмонологии по поводу таких заболеваний. Приблизительно у 15% из них ошибочно диагностируется бронхиальная астма. Заболевание, как правило, выявляется в раннем детском возрасте, очень редко впервые обнаруживается у взрослых. Мальчики болеют чаще девочек. Патологические изменения в стенках воздухоносных путей обычно бывают двусторонними, односторонний процесс наблюдается редко.

Причины заболевания не установлены. Предположительно, данный синдром является генетической патологией с аутосомно-рецессивным типом наследования. В пользу этой теории говорит однотипность поражения хрящей дистальных бронхов, отсутствие других патологических изменений в стенке респираторного тракта, сочетание порока с врождёнными аномалиями других органов и систем. Описано несколько случаев наблюдения баллонирующих бронхоэктазов у родных братьев, однако, ген, отвечающий за формирование подобных изменений, пока не найден. Считается, что синдром Вильямса-Кемпбелла и лобарная эмфизема являются разными проявлениями одного и того же процесса – неправильного развития хрящевого каркаса воздухоносных путей.

Для данного порока бронхолёгочной системы характерно поражение бронхов среднего калибра. Хрящевые кольца на этом участке трахеобронхиального дерева отсутствуют или недоразвиты. Дистальнее и проксимальнее патологически изменённых органов бронхи имеют нормальное строение. Из-за дефекта хрящевого каркаса бронхиальная стенка утрачивает тонус, становится мягкой, податливой, что приводит к гипотонической дискинезии.

Во время вдоха такие бронхи значительно расширяются, во время выдоха спадаются. Страдает дренажная функция респираторного тракта, мокрота застаивается, образуются мешотчатые «баллонирующие» бронхоэктазы. Их содержимое легко и быстро инфицируется патогенными и условно патогенными микроорганизмами, возникает очаг хронического гнойного воспаления. В нижних отделах лёгких формируются воздушные буллы.

Болезнь манифестирует в раннем детстве на фоне респираторной инфекции. У младенца значительно повышается температура тела, появляется сухой кашель, впоследствии быстро сменяющийся влажным. Характерно шумное свистящее на выдохе (стридорозное) дыхание. Обращает на себя внимание выраженная одышка. Частота дыхательных движений может достигать 90 за 1 минуту. Кожа в области носогубного треугольника приобретает синюшный оттенок. Цианоз становится более выраженным во время сосания или плача ребёнка. Аппетит заметно снижается. Младенец вяло сосёт, отказывается от питья.

На данном этапе заподозрить синдром Вильямса-Кемпбелла сложно, врачи обычно диагностируют пневмонию или острый обструктивный бронхит. На фоне антибактериальной терапии наступает значительное улучшение состояния ребёнка. Через некоторое время воспалительный процесс бронхолёгочной системы рецидивирует. Частота рецидивов может достигать двух, трёх и более раз в течение года. Больной ребёнок отстаёт от сверстников в физическом развитии. Грудная клетка деформируется – становится бочкообразной, грудина выступает вперёд в виде горба или киля. Характерно утолщение дистальных фаланг пальцев конечностей по типу барабанных палочек, ногти приобретают вид «часовых стёкол».

Дети часто наблюдаются у пульмонолога по поводу хронического бронхита, ХОБЛ или бронхиальной астмы. Бронхопульмональная патология протекает тяжело. У детей старшего возраста и взрослых присутствует постоянная смешанная или экспираторная одышка, кашель с мокротой, приобретающей гнойный характер в периоды обострений. Эпизоды резкой обструкции бронхов возникают на фоне инфекции верхних дыхательных путей, при физической нагрузке. Развивается хроническое лёгочное сердце. Пациента беспокоит тахикардия, нарушения сердечного ритма. Появляются обусловленные гепатомегалией ноющие боли и ощущение тяжести в правом подреберье.

Синдром Вильямса-Кемпбелла практически всегда осложняется лёгочно-сердечной недостаточностью, которая приводит к ранней инвалидизации и гибели пациента. Другим, менее частым грозным последствием данного врождённого порока является вторичный амилоидоз, развивающийся на фоне хронического нагноительного процесса. Из-за присутствия воздушных булл в лёгочной ткани в некоторых случаях возникает спонтанный пневмоторакс. Изредка формируются солитарные или множественные абсцессы лёгких.

Диагностический поиск осуществляют детские пульмонологи. При сборе анамнеза врач уточняет, в каком возрасте появились первые признаки хронического бронхолёгочного заболевания, есть ли другие врожденные аномалии. При осмотре выявляется акроцианоз или диффузный синюшный оттенок кожи, эмфизематозная бочкообразная грудная клетка с горбовидной или килевидной деформацией грудины, признаки дистальной гипертрофической остеоартропатии. Окончательный диагноз устанавливается на основании следующих данных:

• Физикальное исследование. Перкуторно над лёгкими определяется коробочный звук. При аускультации дыхание ослаблено, выдох удлинён. Выслушиваются сухие свистящие влажные средне- и мелкопузырчатые хрипы. В проекции базальных отделов лёгких патологические дыхательные шумы у взрослых часто бывают трескучими пневмосклеротическими. Тоны сердца глухие, аритмичные за счёт экстрасистолии, сердцебиение учащено.
• Лучевая диагностика. На обзорной рентгенограмме ОГК выявляется грубое усиление и деформация лёгочного рисунка, буллёзная эмфизема. На КТ легких определяются распространённые бронхоэктазы. При кинобронхографии можно наблюдать их расширение и спадение (баллонирование) во время акта дыхания.
• Эндоскопические методы. Бронхоскопия позволяет обнаружить распространённый гнойный эндобронхит. Процесс чаще бывает двусторонним, более выраженным в нижних этажах трахеобронхиального дерева. Наблюдаются косвенные признаки отсутствия хрящевых колец в стенках крупных бронхов, коллабирование бронхов при выдохе.
• Функциональные исследования. Спирометрия подтверждает значительные нарушения функции внешнего дыхания по смешанному типу. Характерным для данного синдрома признаком является двухфазная, с перегибом кривая форсированного выдоха. Данные ЭКГ свидетельствуют о снижении вольтажа, тахикардии и признаках перегрузки правых отделов сердца, результаты пульсоксиметрии – о резком снижении насыщения крови кислородом.

Основные терапевтические мероприятия при синдроме баллонирующих бронхоэктазов направлены на улучшение вентиляционной функции воздухоносных путей, предупреждение и купирование инфекционных процессов. В целях восстановления проходимости дыхательных путей назначаются бета-агонисты короткого и пролонгированного действия, холинолитики или их комбинации. В качестве топических противовоспалительных препаратов применяются ингаляционные кортикостероиды. Для улучшения отхождения мокроты используются муколитики и отхаркивающие средства. Пациентам рекомендованы массаж грудной клетки, дыхательная гимнастика и постуральный дренаж.

Тяжёлое инфекционное обострение хронического воспалительного процесса является показанием для госпитализации больного в отделение пульмонологии. Назначаются антибиотики широкого спектра действия с учётом чувствительности присутствующей в мокроте микрофлоры. При выраженной гипоксемии осуществляется неинвазивная кислородотерапия. Выполняются санационные бронхоскопии. Хирургические вмешательства возможны у пациентов с односторонним процессом, немногочисленными, локализованными в пределах одной доли бронхоэктазами. Единичные попытки трансплантации лёгких при этой патологии не увенчались успехом.

Прогноз при данном заболевании всегда серьёзный. Адекватные лечебные мероприятия помогают замедлить прогрессирование патологического процесса. Появление признаков дыхательно-сердечной недостаточности является прогностически неблагоприятным. Осложнённый лёгочным сердцем синдром Вильямса-Кемпбелла приводит к инвалидности и смерти больного. Первичная профилактика болезни не разработана. Вторичные превентивные меры направлены на снижение частоты обострений и сводятся к тщательному соблюдению врачебных рекомендаций.