статья обновлена 05/06/2019
Обновлено 05/06/2019
11.5K просмотров

Муковисцидоз легких

Муковисцидоз легких

Муковисцидоз легких - клинический вариант системного муковисцидоза, протекающий с преимущественным поражением слизепродуцирующих желез респираторного тракта. Для легочного муковисцидоза типичен приступообразный кашель с вязкой мокротой, приступы удушья, одышка, рецидивирующие бронхопневмонии. По мере прогрессирования патологии у больных формируется дыхательная недостаточность и легочное сердце. Для оценки изменений в легких при муковисцидозе проводятся рентгенологические и эндоскопические исследования, спирометрия. Лечение муковисцидоза легких симптоматическое: муколитики, ингаляции, ЛФК, массаж, санационные бронхоскопии.

МКБ-10

E84 Кистозный фиброз
Муковисцидоз легких

Общие сведения

Муковисцидоз легких – респираторная (легочная) форма муковисцидоза, характеризующаяся гиперпродукцией мокроты, развитием бронхообструктивного синдрома, хронических бронхолегочных инфекций и вторичных изменений (бронхоэктазов, эмфиземы легких, пневмосклероза, сердечно-легочной недостаточности). Муковисцидоз относится к наследственной патологии и встречается примерно у 1-4 на 10 тыс. новорожденных. Заболевание может протекать в четырех клинических вариантах: кишечном, легочном, смешанном (легочно-кишечном) и в форме мекониевого илеуса новорожденных. В чистом виде легочная форма муковисцидоза встречается примерно у 15-20% пациентов, однако в той или иной степени поражение легких при муковисцидозе происходит в 95% наблюдений. Исходя из этого, муковисцидоз является междисциплинарной медицинской проблемой, находящейся на стыке генетики, педиатрии, пульмонологии, гастроэнтерологии.

Муковисцидоз легких
Муковисцидоз легких

Причины муковисцидоза легких

Муковисцидоз легких - моногенное заболевание с аутосомно-рецессивной передачей. Непосредственная причина развития патологии была открыта в 1989 г. – она связана с мутацией гена CFTR, локализованного на 7-й хромосоме. В настоящее время известно более тысячи мутаций, которые могут вызывать клинические проявления муковисцидоза, но более чем в половине случаев обнаруживается мутация дельта-F508 (отсутствие аминокислоты фенилаланина в белке в 508-й позиции). Другие мутации (W1282X, N1303K, G542X, R334W, S1196X и пр.) диагностируются значительно реже.

Муковисцидоз легких у ребенка может возникнуть в том случае, если оба родителя являются гетерозиготными носителями мутировавшего гена - вероятность заболевания в этом случае составляет 25%. Носители гена муковисцидоза фенотипически здоровы и в подавляющем большинстве случаев не подозревают об отягощенной наследственности до тех пор, пока у них не родится ребенок с данным заболеванием.

Патогенез муковисцидоза легких связан с невозможностью дефектного белка МВТР выполнять свою функцию хлоридного канала и, как следствие, нарушением водно-электролитного обмена в эпителиальных клетках бронхов. В клетках начинают накапливаться ионы хлора, вследствие чего меняется их электрический потенциал и внутрь клеток устремляются ионы натрия. Эти процессы сопровождаются усиленным всасыванием воды из межклеточного пространства, резким повышением вязкости бронхиального секрета и затруднением его эвакуации.

Дальнейшее прогрессирование муковисцидоза легких обусловлено обтурацией мелких бронхиол, развитием хронических воспалительных изменений в стенках бронхов. В условиях сопутствующего уменьшения продукции IgА и интерферона, а также фагоцитарной активности лейкоцитов снижается противовирусный иммунитет и местная противомикробная защита. На этом фоне быстро изменяется микробный пейзаж бронхов – в нем начинают преобладать стафилококки, а потом и синегнойная палочка. Развивается эндобронхит и панбронхит, что в дальнейшем приводит к формированию бронхоэктазов, деструкции легочной паренхимы, нарастанию гипоксемии и легочной гипертензии.

Симптомы муковисцидоза легких

Признаки респираторного муковисцидоза обычно становятся заметны уже в грудном возрасте. Наличие в анамнезе сведений о мекониевом илеусе периода новорожденности облегчает своевременное распознавание муковисцидоза легких у детей.

Типичные клинические проявления муковисцидоза легких обусловлены гиперсекрецией бронхиальной слизи, обструктивным синдромом и присоединением вторичной инфекции. Ранним признаком служит мучительный кашель, возникающий приступообразно и напоминающий кашель при коклюше. Кашлевой пароксизм может сопровождаться рвотой и приступами удушья. Мокрота откашливается с большим трудом, имеет вязкий, слизистый или слизисто-гнойный характер.

В более старшем возрасте типичны жалобы на одышку при незначительных нагрузках или в покое. В медицинской карте детей с муковисцидозом легких можно встретить указания на частые обострения хронического гнойного или обструктивного бронхита, рецидивирующие пневмонии (в т. ч. абсцедирующие), гайморит, полипы носа, бронхиальную астму. Дети с муковисцидозом легких гипотрофичны, отстают в физическом развитии, вынуждены ограничивать себя в физической активности.

Кожные покровы бледные с землистым оттенком, выражен акроцианоз. Грудная клетка приобретает бочкообразную форму, следствием хронической дыхательной недостаточности становится трансформация дистальных фаланг пальцев и ногтей («пальцы Гиппократа»). Вторичные изменения бронхолегочной системы при муковисцидозе легких включают бронхоэктазы, эмфизему, диффузный пневмосклероз, легочное сердце.

Течение легочной формы муковисцидоза проходит четыре стадии. Первая стадия, длительность которой может составлять до 10 лет, характеризуется периодическим сухим кашлем и одышкой, возникающей при напряжении. На второй стадии муковисцидоза легких прогрессирует поражение бронхов, развивается клиника хронического бронхита со свойственным ему влажным кашлем, усилением одышки. Продолжительность течения этой стадии сожжет варьировать от 2 до 15 лет. Переход к третьей стадии знаменует развитие вторичных изменений: бронхоэктазов, пневмофиброза, дыхательной и сердечной недостаточности; длительность данного периода – 3-5 лет. В четвертой, терминальной стадии муковисцидоза легких за считанные месяцы наступает декомпенсация сердечно-легочной недостаточности с летальным исходом.

Диагностика

Большинство случаев муковисцидоза легких выявляется в результате неонатального скрининга на наследственные заболевания обмена веществ (фенилкетонуриию, муковисцидоз, галактоземию, врожденный гипотиреоз и врожденную гиперплазию надпочечников). При муковисцидозе в крови новорожденных концентрация иммунореактивного трипсина в 5-10 раз превышает таковую у здоровых детей. Пренатальная диагностика муковисцидоза осуществляется посредством определения изоэнзимов щелочной фосфатазы в околоплодных водах после 18-20 недель беременности.

Признанным стандартом диагностики является так называемая потовая проба Гибсона и Кука (ионофорез с пилокарпином), позволяющая определить концентрацию ионов хлора и натрия в потовой жидкости (при муковисцидозе уровень хлоридов повышен в 2 - 5 раз).

Аускультативные данные при муковисцидозе легких обычно соответствуют картине обструктивного бронхита. Степень поражения бронхолегочной системы удается оценить, используя рентгенологические и эндоскопические методы визуализации. С помощью рентгенографии легких выявляется усиление легочного рисунка и его тяжистый характер, ателектазы легких, повышение прозрачности легочных полей, ограничение подвижности купола диафрагмы и т. д.

Диагностическая бронхоскопия при муковисцидозе легких выявляет картину диффузного гнойного эндобронхита: наличие густого, вязкого секрета в просвете бронхов, нередко в виде гнойных пробок. При бронхографии обнаруживаются цилиндрические или смешанные бронхоэктазы. По данным спирометрии диагностируются нарушения по обструктивно-рестриктивному типу (снижение индекса Тиффно, ОФВ1 и т. д.); в поздних стадиях – снижение ЖЁЛ.

Лечение муковисцидоза легких

Лечение легочной формы муковисцидоза включает общережимные мероприятия и симптоматическую терапию. Питание больных должно быть калорийным, богатым поливитаминами, микроэлементами, белком. Составной частью лечения пациента с муковисцидозом легких становится кинезитерапия: используется специальная дыхательная гимнастика, постуральный дренаж, перкуссионный и вибрационный массаж грудной клетки, помогающие освободить бронхи от скопления густого и вязкого секрета.

На разжижение мокроты направлена муколитическая терапия: ингаляции с дорназа альфа, ферментами, гипертоническим раствором, кортикостероидами; введение ацетилцистеина, амброксолгидрохлорида и др. Проводятся процедуры бронхиального лаважа с эндобронхиальным введением муколитиков. При муковисцидозе легких категорически противопоказаны кодеинсодержащие препараты.

Антибактериальная терапия назначается при первых признаках легочной инфекции. Выбор препарата основывается на результатах посева мокроты и антибиотикограммы; чаще всего выбор падает на аминогликозиды, цефалоспорины, азитромицин, кларитромицин и др. Для купирования обострения применяется физиотерапия (электрофорез, УВЧ, СВЧ-терапия), ЛФК. В терминальных стадиях больным муковисцидозом может производиться трансплантация легких или комплекса сердце-легкие.

Прогноз

Пациенты с муковисцидозом легких нуждаются в пожизненном наблюдении сначала педиатра и детского пульмонолога, затем – терапевта и взрослого пульмонолога, соблюдении рекомендуемой диеты и образа жизни, прохождении специальных курсов лечения. Прогноз муковисцидоза легких остается неблагоприятным, несмотря на значительные достижения в вопросе ранней диагностики и терапии заболевания. В настоящее время средняя продолжительность жизни пациентов составляет около 30 лет. Супругам, в семье которых есть больные муковисцидозом, необходима консультация генетика для прогнозирования вероятности рождения ребенка с патологией.

Литература
1. Кистозный фиброз (муковисцидоз): микробиологическая диагностика хронической респираторной инфекции: Клинические рекомендации/ Министерство Здравоохранения РФ. – 2018.
2. Муковисцидоз: генетика, клиника, патогенез, диагностика, лечение, профилактика: Методическое пособие/ Вахарловский В.Г., Гембицкая Т.Е., Двораковская И.В. и др.
3. Муковисцидоз (современные достижения и проблемы): Метод. рекомендации/ Капранов Н.И., Шабалова Л.А., Каширская Н.Ю. и др. – 2001.
4. Муковисцидоз: современный подход к диагностике и лечению/ Амелина Е.Л. , Чучалин А.Г. // Русский медицинский журнал. – 1997 - №17.
Код МКБ-10
E84
Поделиться
Поделиться
Рейтинг статьи 5 /5
оценок: 2

Муковисцидоз легких - лечение в Москве

Процедуры и операции Средняя цена
Пульмонология / Диагностика в пульмонологии / Исследование функции внешнего дыхания
от 250 р. 426 адресов
Пульмонология / Консультации в пульмонологии
от 563 р. 224 адреса
Пульмонология / Диагностика в пульмонологии / Рентгенография в пульмонологии
от 350 р. 163 адреса
Пульмонология / Диагностика в пульмонологии / Эндоскопия дыхательных путей
от 1500 р. 132 адреса
Педиатрия / Консультации детских специалистов
от 600 р. 89 адресов
Педиатрия / Функциональные исследования у детей
от 500 р. 29 адресов
Педиатрия / Рентгенография у детей / Рентгенография внутренних органов
от 300 р. 25 адресов
Педиатрия / Консультации детских специалистов
от 1000 р. 18 адресов
Пульмонология / Диагностика в пульмонологии / Рентгенография в пульмонологии
от 3000 р. 6 адресов
Педиатрия / Эндоскопия у детей
от 1500 р. 7 адресов

Комментарии к статье

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении муковисцидоза легких.

Ваш комментарий
Ваша оценка:
Ваша оценка
Мы не публикуем комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику

Болезни органов дыхания

Информация, опубликованная на сайте,
предназначена только для ознакомления
и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.
Обязательно проконсультируйтесь с врачом!

При использовании материалов сайта активная ссылка обязательна.