Генодиагностика синдрома Германски-Пудлака - цены в Москве

Генодиагностика синдрома Германски-Пудлака включает в себя исследование частых мутаций в гене HPS1 (локус 10q24.2). Продуктом транскрипции гена является одноименный трансмембранный белок, который входит в структуру различных клеточных органелл. При мутациях гена и структурных дефектах белка HPS1 развивается нарушение агрегация тромбоцитов, накопление цероидоподобных пигментов в лизосомах. Это сопровождается клиникой геморрагического диатеза, альбинизма, фиброзными и гранулематозными изменениями внутренних органов. Стоимость забора крови не входит в цену анализа.