Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA) - цены в Москве

Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA) состоит в поиске ключевых мутаций в гене фермента α-галактозидазы А. Ген GLA расположен на длинном плече X-хромосомы, поэтому болезнь Фабри наследуется по X-сцепленному типу. При мутациях гена возникает снижение активности альфа-галактозидазы, что приводит к накоплению гликосфинголипидов в лизосомах клеток нервной, сердечной, почечной ткани. Клинически заболевание проявляется полиморфной симптоматикой: болями в конечностях, гипогидрозом, ангиокератомами, ТИА, инсультами, почечной недостаточностью.