Генодиагностика гипероксалурии - цены в Москве

Генодиагностика гипероксалурии заключается в проведении секвенирования генов AGXT (первичная гипероксалурия 1 типа) и GRHPR (первичная гипероксалурия 2 типа), HOGA1 (первичная гипероксалурия 3 типа). Патогенез заболевания связан с нарушением метаболизма оксалатов, их накоплением в паренхиме различных органов. ПГ 1 и 2 типа ассоциированы с ранним дебютом, быстрым развитием оксалоза и терминальной ХПН. ПГ 3 типа протекает более мягко, сопровождается развитием нефролитиаза без почечной недостаточности.