Генодиагностика болезни Рефсума (ген PHYH) - цены в Москве
Генодиагностика болезни Рефсума основана на выявлении мутаций гена PHYH, реже — гена PEX7. Ген PHYH кодирует синтез фитаноил-коэнзим А-гидроксилазы – фермента, участвующего в метаболизме фитановой кислоты. Дефицит энзима приводит к накоплению фитановой кислоты в мембранах клеток сетчатки глаза, кожи, сердца, миелиновой оболочки нервов. На этом фоне у пациентов с болезнью Рефсума развивается пигментный ретинит, аносмия, ихтиоз, аритмия.
|
Генодиагностика атаксии Фридрейха (ген FXN)
Генодиагностика атаксии-телеангиэктазии (синдрома Луи-Бар)
Генодиагностика БАС
Генодиагностика болезни (хореи) Гентингтона (ген HTT)
Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (ген АТР7В)
Генодиагностика болезни Галлервордена-Шпатца (ген PANK2)
Генодиагностика болезни Кеннеди (ген AR)
Генодиагностика болезни Рефсума (ген PHYH)
Генодиагностика болезни Унферрихта-Лундборга (ген CSTB)
Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута
Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания
Генодиагностика гипомиелиновой лейкодистрофии
Генодиагностика глициновой энцефалопатии
Генодиагностика голопрозэнцефалии
Генодиагностика миотонии Томсена, Беккера (ген CLCN1)
Генодиагностика миотонической дистрофии
Генодиагностика мозжечковой атаксии
Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна, Беккера (ген DMD)
Генодиагностика мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
Генодиагностика первичной прогрессирующей афазии (ген GRN)
Генодиагностика прионных болезней (ген PRNP)
Генодиагностика синдрома Айкарди-Гутьерес
Генодиагностика синдрома Андерманна (ген SLC12A6)
Генодиагностика синдрома Арта (ген PRPS1)
Генодиагностика синдрома Мартина - Белл
Генодиагностика синдрома Паллистера-Холла
Генодиагностика синдрома Ретта (ген MECP2)
Генодиагностика синдрома Уокера-Варбург
Генодиагностика спастической параплегии Штрюмпеля
Генодиагностика спинальной амиотрофии Финкеля
Генодиагностика спинальной амиотрофии с параличом диафрагмы
Генодиагностика спинальной амиотрофии типов I, II, III, IV типов
Генодиагностика X-сцепленной спинальной амиотрофии (ген UBA1)
Генодиагностика спиноцеребеллярной атаксии
Генодиагностика торсионной дистонии
Генодиагностика туберозного склероза (гены TSC1 и TSC2)
|
Фильтр:
С отзывами
Детские
Круглосуточные
Рядом со мной
Сортировка
Показать все фильтры
Сбросить
С отзывами
Детские
Круглосуточные
Рядом со мной
Сортировка
По умолчанию
сбросить фильтр
Найдено 9 центров
Скрыть фильтр
Геномед на Донской
ул. Донская, д. 28
|
(495) ... показать |
||||
|
|||||
ЛЦ Детство на Тимура Фрунзе
ул. Тимура Фрунзе, д. 15/1
|
(495) ... показать |
||||
|
|||||
МЦ Доктор Боголюбов - Измайловский лес
г. Балашиха (Московская область), ул. Реутовская, д. 6
|
(495) ... показать |
||||
|
|||||
МЦ Доктор Боголюбов - Пехра
г. Балашиха (Московская область), ул. Яганова, д. 9
|
(495) ... показать |
||||
|
|||||
МЦ Доктор Боголюбов - Звездная
г. Балашиха (Московская область), ул. Звездная, д. 7, корп. 1
|
(495) ... показать |
||||
|
|||||
МЦ Доктор Боголюбов - Акварели
г. Балашиха (Московская область), пр-т Ленина, д. 32Д
|
(495) ... показать |
||||
|
|||||
МЦ Доктор Боголюбов - Алексеевская роща
г. Балашиха (Московская область), ул. Дмитриева, д. 18
|
(495) ... показать |
||||
|
|||||
МЦ Доктор Боголюбов - Южный
г. Балашиха (Московская область), ул. Твардовского, д. 38
|
(495) ... показать |
||||
|
|||||
МЦ Доктор Боголюбов - Янтарный
г. Балашиха (Московская область), ул. Кольцевая, д. 4/2
|
(495) ... показать |
||||
|
|||||