Полное секвенирование экзома - цены в Москве

Полное секвенирование экзома представляет собой расшифровку белок-кодирующих последовательностей всех известных генов, имеющих доказанную связь с наследственными заболеваниями. Исследование назначается при подозрении на редкие генетические синдромы с целью верификации спорных клинических диагнозов (в том числе, при неизвестном первичном дефекте, отсутствии специализированных генетических тестов), в рамках планирования беременности. Полноэкзомное секвенирование может включать анализ митохондриальной ДНК. Стоимость зависит от количества обследуемых пациентов (пробанд, трио).