Кариотипирование с аберрациями

Кариотипирование с аберрациями – это вариант цитогенетического исследования, в ходе которого изучается не только количество и внешняя структура хромосом, но и их качественные изменения – отрыв участка, перемещение, разворот и иные внутренние искажения. Диагностируются хромосомные заболевания, вызванные грубыми нарушениями кариотипа, а также изменениями структуры и множественностью клеточных кариотипов. Кариотипирование с аберрациями показано при бесплодии, спонтанных выкидышах, замершей беременности, случаях ранней детской смертности и мертворождения в анамнезе, врожденных пороках развития у детей, перед проведением процедуры ЭКО. Биоматериал для анализа – цельная кровь из вены. Исследование выполняется методом световой микроскопии. В норме результат у женщин – 46 ХХ, у мужчин – 46 XY, к бланку иногда прилагается фото с хромосомным набором. Готовность результатов составляет до 25 дней.