Исследовательская группа генетиков из Института Мердока в Мельбурне обнаружили генетический «регулятор», который определяет пол будущего ребенка. Открытие было сделано аспиранткой Бриттани Крофт. Результаты исследования были опубликованы сегодня в журнале Nature Communications.
Нарушения полового развития (НПР) - это патологии, влияющие на формирование половых желез или половых органов. Варианты в двух ключевых генах, SRY и SOX9, являются основной причиной развития НПР. Тем не менее, полная генетическая основа развития многих НПР остается неизвестной. Известно, что активация SOX9 при помощи SRY в ранней гонаде имеет решающее значение для развития яичек, однако регуляторные элементы, лежащие в основе этого процесса, у людей до сих пор не выявлены.
Известно, что 90% человеческой ДНК состоит из так называемой «нежелательной ДНК или темной материи», которая не содержит генов, но имеет в составе важные регуляторы, которые увеличивают или уменьшают активность генов. Эти регуляторные сегменты ДНК называются энхансерами, и в случае нарушения их функционирования у ребенка развиваются НПР. Ученые попытались выяснить, как ген SOX9 регулируется этой «темной материей», и обнаружили три энхансера, которые вместе обеспечивают высокую активность гена SOX9 у эмбриона, что приводит к нормальному развитию плода мужского пола. Если в ДНК присутствовали дополнительные копии этих энхасеров, плод с ХХ-хромосомами вместо женских половых органов развивал мужские. Потеря этих трех энхасеров у плода с ХУ-хромосомами приводила к развитию яичников.
Таким образом, обнаруженные участки ДНК являются прямыми регуляторами развития пола ребенка. Основная проблема, по словам автора работы, заключается в том, что ученые до сих пор не изучили области этой «темной материи». Это означает, что в них могут скрываться ключевые регуляторы, влияющие на развитие не только половых различий, но и множества других заболеваний.
