Ученые отследили происхождение мутации при мастоцитозе

10/04/2019
Ученые отследили происхождение мутации при мастоцитозе

Исследовательская группа из Каролинского Института и Университета Уппсалы установила происхождение генетической мутации, вызывающей системный мастоцитоз. Работу представил научный сотрудник медицинского факультета Йоаким Далин. Результаты исследования были опубликованы сегодня на сайте Каролинского Института.

Системный мастоцитоз – это неизлечимое заболевание, при котором происходит чрезмерное накопление подтипа иммунных клеток, так называемых лаброцитов (или тучных клеток). Легкие формы заболевания часто вызывают серьезные аллергические симптомы (кожное раздражение и зуд) и переутомление, тогда как прогрессирующая форма, тучная клеточная лейкемия, приводит к полной дисфункции органов и смерти. Практически у всех пациентов с мастоцитозом ученые находили мутацию в гене под названием KIT, но не могли понять, как она «путешествует» по организму.

Теперь же ученым удалось разобраться, какие именно клетки человеческого организма переносят эту мутацию: это стало возможным благодаря анализу 10000 клеток костного мозга, что позволило специалистам составить карту распространения генетического дефекта. Кроме того, у некоторых пациентов исследователи сумели отследить происхождение мутации вплоть до стволовых клеток крови. Главным открытием, однако, стал сам механизм распространения – мутировавшие тучные клетки вытесняли нормальные лаброциты, замещая их собой и экспрессируя при этом экстремальные уровни белка, называемого CD45RA.

В частности, наблюдения показали значительную разницу между содержанием CD45RA у пациентов с мастоцитозом и контрольной группой. Ученые надеются, что именно этот белок может стать ключом к разработке эффективного лечения даже несмотря на то, что наличие мутировавших стволовых клеток крови делает болезнь трудноизлечимой.

Источник: Karolinska Institute

Материалы по теме

АО «Красота и медицина»
ОГРН 1167746117043
+7 (495) 201-52-63
mail@krasotaimedicina.ru
© KrasotaiMedicina.ru 2024
Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!