Первое исследование, посвященное геномной архитектуре плаценты человека, показало, что в ее структуре могут присутствовать хромосомные аберрации, которые отсутствуют у плода. Исследование проводилось командой ученых из Института Сенгера Кембриджского университета. Статья, посвященная явлению ограниченного плацентарного мозаицизма, опубликована 10 марта в журнале Nature.
В первые дни беременности оплодотворенная яйцеклетка имплантируется в стенку матки и начинает делиться. Клетки дифференцируются в различные типы, часть из которых образует плаценту. Примерно на 10-й неделе беременности формируется единое маточно-плацентарное кровообращение, плацента начинает функционировать как самостоятельный орган, получая кислород и питательные вещества для плода, удаляя отходы жизнедеятельности и регулируя уровень гормонов.
Известно, что примерно в 1-2% случаев клетки плаценты имеют количество хромосом, отличное от клеток плода. Этот ограниченный плацентарный мозаицизм может влиять на исход беременности, обусловливать ЗВУР плода, преждевременные роды и мертворождение. Ученые провели полное секвенирование генома 86 биоптатов и 106 микродиссекций из 42 плацент, при этом образцы были взяты из разных областей каждого органа.
Было обнаружено, что каждый исследованный образец представлял собой генетически отличную «клональную экспансию», т. е. популяцию клеток, происходящих от одной общей клетки-предшественницы. Это делает похожим структуру плаценты на раковую опухоль. Также анализ позволил обнаружить в клетках плаценты мутации, специфические для нейробластомы и рабдомиосаркомы, в еще большем количестве, чем при этих опухолях.
В одном из биоптатов ученые обнаружили три копии 10-й хромосомы в каждой клетке: две материнские и одну отцовскую, вместо обычной одной копии от каждого родителя. Другие биоптаты из той же самой плаценты несли две копии 10-й хромосомы, но обе от матери. Однако в тканях плода эта серьезная хромосомная ошибка отсутствовала, т. е. была «исправлена».
Профессор Стив Чарнок-Джонс, старший автор исследования так прокомментировал результаты исследования: сказал: «Наше исследование впервые подтверждает, что плацента организована иначе, чем любой другой орган человека, и фактически напоминает лоскутное одеяло опухолей. Частота и характер генетических мутаций в плаценте также невероятно высоки по сравнению с другими здоровыми человеческими тканями».
