Внезапная смерть младенцев вызвана генетическими мутациями. Об этом сообщила исследовательская группа под руководством доктора Майкла Ханны. Результаты работы специалистов были опубликованы 28 марта в журнале Lancet.
Смерть в колыбели, или Синдром Внезапной Детской Смерти (СВДС) – редкое и необъяснимое трагическое явление, при котором здоровые дети в возрасте от 2 до 4 месяцев неожиданно умирают во сне. Ежегодно в США и Великобритании регистрируется от 300 до 2400 смертей в результате СВДС, однако только в последнем исследовании ученым наконец удалось обнаружить генетические причины, приводящие к развитию синдрома.
В ходе исследования ученые обнаружили мутацию в гене SCN4A, который кодирует важные рецепторы на поверхности клеток. После рождения экспрессия этого гена в дыхательных мышцах невелика, однако в течение первых двух лет жизни начинает увеличиваться. Специалисты, изучив гены 278 погибших от СВДС детей, сравнили полученные данные с генетическим материалом 729 взрослых людей, у которых никогда не было заболеваний сердца, легких и нервной системы. Мутация SCN4A была обнаружена у 4 погибших детей, в то время как у всех взрослых испытуемых она отсутствовала. Так как патологическая вариация встречается у одного из 100 000 человек, ученые пришли к выводу, что высокая распространенность «испорченного» гена среди погибших детей говорит об устойчивой взаимосвязи мутации SCN4A с СВДС.
Тем не менее, изменения в гене SCN4A не означали неминуемую смерть, а лишь повышали ее риск: например, дети с мутацией могли умереть от остановки дыхания из-за сна в неправильном положении или запутавшись в одеяле. Специалисты планируют провести дополнительные исследования для изучения этой взаимосвязи и советуют родителям соблюдать несколько простых правил: необходимо следить, чтобы ребенок спал исключительно на спине, поверхность кроватки была прочной, и чтобы в ней не было лишней одежды или постельных принадлежностей. Кроме того, нельзя курить рядом с кроваткой, а также спать с детьми, пока им не исполнилось как минимум 6 месяцев.
