Развитие аутизма можно предсказать по ДНК

05/12/2019
Развитие аутизма можно предсказать по ДНК

Ученые смогут предсказывать развитие расстройств аутистического спектра по ДНК родственников. Над этим работали исследователи из Университета Альберты. Статья была опубликована 5 декабря в журнале Nature Communications.

Один из ключевых приоритетов вмешательства в отношении расстройств аутистического спектра (РАС) - это ранняя диагностика и лечение, так как некоторые исследования показывают, что дети при постановке диагноза до того, как им исполнится 7 месяцев, могут получить небольшую пользу от ранней терапии. Тем не менее, большинство детей в Северной Америке получат свой диагноз не раньше своего четырехлетия, когда врачи смогут сделать какие-либо выводы на основе когнитивных функций. Новое исследование, однако, показало, что анализ ДНК братьев и сестер с РАС, вероятно, может предсказать развитие заболевания у их только что родившихся родственников.

В ходе наблюдений ученые искали наличие генетических изменений, которые были связаны с РАС - так называемые вариации числа копий (ВЧК), - у более чем 288 братьев и сестер из 253 семей. К 3 годам у 157 братьев и сестер было диагностировано РАС. Тестирование ДНК выявило ВЧК в генах, имеющих отношение к РАС, у 11 (7%) из 157 родственников, которым в конечном итоге был поставлен диагноз. Исследование показало, что наличие ASV-релевантной ВЧК у родственника с высокой точностью может предсказать развитие будущего РАС.

Это первый раз, когда ученые смогли количественно оценить прогностическую ценность ВЧК при определении этих диагнозов. Полученные данные доказывают, что биомаркеры могут быть полезны при выявлении детей, у которых может развиться аутизм или другие проблемы с развитием. Исследовательская группа уже подтвердила эти результаты в аналогичной работе, включающей 2110 семей с одним ребенком с РАС и вторым ребенком без РАС. Следующим шагом будет ученых будет определение того, как новые технологии, такие как секвенирование всего генома, могут увеличить скорость раннего генетического обнаружения.

Источник: Nature
АО «Красота и медицина»
ОГРН 1167746117043
+7 (495) 201-52-63
mail@krasotaimedicina.ru
© KrasotaiMedicina.ru 2009-2020
Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!