Группа ученых Вашингтонского университета выявила ранее неизвестный фактор риска сколиоза. По их сведениям, особый генетический вариант, препятствующий нормальному усвоению марганца, встречается у пациентов с выраженным сколиозом в два раза чаще. О своей работе специалисты рассказали сегодня в журнале Nature Communications.
Сколиоз – часто встречающаяся деформация позвоночника, которая ежегодно диагностируется у 3 миллионов пациентов. В большинстве случаев искривление является умеренным и не требует активного лечения – рекомендуются физические упражнения и регулярный осмотр у врача. Сколиоз развивается преимущественно в период полового созревания, и некоторые дети вынуждены носить специальный корсет, пока не закончится период их роста. В тяжелых случаях деформация исправляется хирургически. У большинства детей, которые страдают этой болезнью, не отмечается значимых факторов риска, и остается неизвестным, что именно приводит к искривлению. Новая работа призвана пролить свет на эту проблему.
На первом этапе исследования ученые подробно изучили геном 457 детей с тяжелыми формами сколиоза и 987 детей, не страдающих этим заболеванием. Они обнаружили, что особый вариант гена SLC39A8 встречается лишь у 6% здоровых детей и в 2 раза чаще – у 12% – среди детей с идиопатическим сколиозом. Затем специалисты проанализировали геном второй группы участников – 1095 детей со здоровым позвоночником и 841 ребенка с умеренными и значительными искривлениями. Результаты подтвердили данные, полученные на первом этапе, – у пациентов со сколиозом этот вариант гена диагностировался в 2 раза чаще. После этого исследователи вывели специальных лабораторных рыбок данио-рерио, у которых был «выключен» ген SLC39A8. В результате этого у рыбок появились нарушения скелета, включая искривление хребта, и наблюдались отклонения в движении. Данный ген изучался мало, однако есть сведения, что он может участвовать в усвоении таких минералов, как цинк, железо и марганец. Специалисты исследовали клетки с рассматриваемым вариантом гена и обнаружили, что они нормально усваивают цинк и железо, но не поглощают марганец. Последующие эксперименты также показали, что у детей со сколиозом уровень марганца в крови существенно ниже, чем у здоровых, однако он все равно остается в пределах нормы.
Поскольку марганец необходим для формирования костей и хрящей, ученые полагают, что данный вариант гена может способствовать развитию сколиоза. Однако они предупредили, что на основе этого исследования нельзя делать выводы о необходимости употребления добавок, содержащих марганец, поскольку повышенное потребление этого элемента также может отрицательно сказаться на здоровье. Требуются дальнейшие исследования, чтобы выявить, каким группам риска и в каких количествах могут помочь подобные добавки.
