Дефицит фолиевой кислоты связан с гипермобильностью суставов

11/04/2023
Дефицит фолиевой кислоты связан с гипермобильностью суставов

В основе синдрома гипермобильности суставов может лежать генетически обусловленное нарушение метаболизма витамина В9, или фолиевой кислоты. Об этом 8 апреля на страницах издания Heliyon сообщили ученые из Университета Тулейна в Луизиане (США).

Гипермобильностью суставов, по оценкам специалистов, страдают до 57% населения. У таких пациентов может наблюдаться целый спектр фенотипов: от простой доброкачественной гибкости суставов до частых вывихов и подвывихов, а также более серьезных повреждений костей, сухожилий, связок, мышц и кожи в ответ на незначительную физическую травму. Наиболее частые жалобы при данном синдроме включают суставные и мышечные боли, хруст и щелчки в суставах, дисфункцию ЖКТ, головокружение, мигрени, постуральную тахикардию и др.

Исследователи долгое время пытались найти причину гипермобильности суставов и гипермобильного типа синдрома Элерса-Данло (ЭДС), на долю которого приходится более 90% случаев данного заболевания. До этого исследования гипермобильный ЭДС был единственным подтипом, генетическая основа которого оставалась невыясненной. Исследователи из медицинской школы Университета Тулейна связали гипермобильность суставов с дефицитом фолиевой кислоты, вызванной вариацией гена MTHFR, кодирующего фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, метаболизирующий фолат.

Снижение активности метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) нарушает регуляцию ECM-специфической протеиназы матриксной металлопротеиназы 2 (MMP-2) и увеличивает MMP-2-опосредованное расщепление протеогликана декорина. Это расщепление дестабилизирует коллаген, приводя к дезорганизации внеклеточного матрикса.

Таким образом, люди с определенным генетическим вариантом гена MTHFR не усваивают фолат, что приводит к накоплению в крови неметаболизированной фолиевой кислоты. Дефицит витамина В9 нарушает связывание ключевых белков коллагена с внеклеточным матриксом, что сопровождается повышенной растяжимостью соединительной ткани, гипермобильностью суставов и другими сопутствующими симптомами.

Хорошая новость доя пациентов с данным генетическим типом ЭДС заключается в том, что лечение синдрома уже существует. Метилированный фолат (5-метилтетрагидрофолата) одобрен FDA и широко доступен. Прием добавок 5-метилтетрагидрофолата может стать жизнеспособной стратегией для уменьшения выраженности и прогрессирования гипермобильности суставов.

Источник: Cell
АО «Красота и медицина»
ОГРН 1167746117043
+7 (495) 201-52-63
mail@krasotaimedicina.ru
© KrasotaiMedicina.ru 2024
Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!