PGD хромосомных транслокаций

PGD хромосомных транслокаций – выявление структурных хромосомных перестроек у эмбриона до наступления беременности с помощью ВРТ. Показана при диагностике у одного или обоих супругов носительства сбалансированных (реципрокных, робертсоновских) или несбалансированных транслокаций. Наличие транслокаций у эмбриона снижает вероятность наступления беременности, повышает риск спонтанного аборта, а в случае несбалансированных – увеличивает вероятность рождения ребенка с врожденными пороками и умственной неполноценностью. PGD несбалансированных транслокаций проводят методом флуоресцентной гибридизации (FISH) с помощью индивидуальных в отношении хромосомного дефекта ДНК-зондов. После наступления беременности рекомендуется дополнительная диагностика плода (биопсия хориона, амниоцентез, лабораторный и УЗИ скрининг 1-го и 2-го триместра). Метод сравнительной геномной гибридизации (a-CGH) позволяет провести анализ всех хромосом, что повышает вероятность успешной имплантации, вынашивания беременности и рождения здорового потомства.