Консультация генетика - цены в Москве

Консультация генетика необходима еще на этапе планирования беременности в том случае, если супружеская пара столкнулась с проблемой бесплодия, повторными случаями неразвивающейся беременности или самопроизвольного выкидыша, а также при наличии в семье наследственных заболеваний. Во время беременности консультация генетика рекомендована женщинам старше 35 лет и беременным, у которых в ходе УЗИ-скрининга выявлены пороки развития плода. В педиатрии консультация генетика проводится с целью подтверждения или исключения наследственных заболеваний или хромосомных нарушений у детей. Консультация генетика требуется детям с врожденными пороками, задержкой физического и психоречевого развития, расстройствами аутистического спектра.

Консультация генетика является специализированным видом медицинской помощи, направленным на профилактику и диагностику наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Установлено, что около 5% детей рождается с наследственной или врожденной патологией, приводящей к снижению качества и продолжительности жизни, повышенной необходимости в медицинской помощи, высоким экономическим затратам, напряженности семейных отношений, отказам от больных детей. Риск рождения больного ребенка существует у любой супружеской пары из-за груза мутаций, унаследованных от предыдущих поколений или возникающих вновь в половых клетках родителей.

Консультация генетика позволяет выявить семьи с наследственной патологией, определить вероятность рождения в них больных детей (в т.ч. генетический риск при повторном деторождении), провести пренатальную диагностику плода, чтобы принять меры дородовой профилактики. Подтверждение генетиком врожденных аномалий у детей позволяет дать прогноз жизни и развития ребенка, а при необходимости - определить тактику ведения беременности, оценить возможность и целесообразность проведения терапевтической или хирургической коррекции нарушений.

Причины обращения к генетику

Как правило, на консультацию к генетику акушером-гинекологом направляются семейные пары, планирующие беременность и беременные женщины, а неонатологом и педиатром – новорожденные и дети с подозрением на наследственную или врожденную патологию.

Консультация генетика перед планированием беременности необходима при наличии у супругов нарушений репродуктивной функции неясного генеза (первичного бесплодия, привычного невынашивания беременности - неразвивающейся беременности, самопроизвольных выкидышей, мертворождения), наследственной и врожденной патологии в семье, близкородственного брака, при необходимости проведения процедур ЭКО, ИКСИ.

Во время беременности причинами обращения к врачу-генетику являются: возраст женщины старше 35 лет, неблагополучное протекание беременности при высоком риске хромосомной патологии по биохимическому скринингу, подозрение на врожденные пороки развития плода по результатам УЗИ в любые сроки гестации, а также воздействие на беременную неблагоприятных факторов (профессиональных вредностей, лекарственных препаратов, острых инфекционных заболеваний).

Как проходит консультация

Консультация генетика состоит из нескольких этапов: уточнения диагноза, прогноза, заключения и совета. Для уточнения диагноза наследственной патологии в арсенале врача-генетика имеются специальные клинико-генеалогические, цитогенетические и молекулярно-генетические, а также вспомогательные (биохимические, иммунологические и др.) методы исследования. На консультации генетиком проводится сбор семейного анамнеза, изучение имеющихся медицинских данных о семейной патологии, полученных от врачей-специалистов (эндокринолога, невролога, офтальмолога, кардиолога, ортопеда, педиатра и др.), назначается дополнительное обследование больных членов семьи, составляется родословная с определением носителей патологического гена и характера его наследования в семье.

Врач-генетик разъясняет семье природу заболевания, течение, прогноз, методы лечения и профилактики. В зависимости от типа наследования заболевания (моногенное, хромосомное, мультифакториальное) генетик делает прогноз здоровья будущего потомства и в письменном заключении информирует потенциальных родителей о степени риска рождения больного ребенка. С учетом тяжести болезни, продолжительности жизни, возможности пренатальной диагностики и лечения генетик дает супругам соответствующие рекомендации, но в дальнейшем семья самостоятельно принимает приемлемое для нее решение.

Методы диагностики в генетике

На стадии планирования беременности для выявления возможного генетического риска для ребенка генетик рекомендует супругам выполнить исследование кариотипа и генетической совместимости (HLA-типирование), анализ полиморфизмов генов. Возможно проведение преимплантационной диагностики генетических отклонений у эмбрионов, полученных в циклах ЭКО.

Пренатальная (дородовая) диагностика аномалий развития плода проводится на стадии внутриутробного развития с целью выявление хромосомной патологии у будущего ребенка. Пренатальная диагностика включает неинвазивный комбинированный скрининг на основании материнских сывороточных маркеров и акушерского УЗИ плода, при необходимости – генетическое исследование плодного материала, полученного с помощью инвазивных процедур (амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза).

Акушерское УЗИ плода (в 10-14, 20-24, 30-32 недели гестации) помогает обнаружить большинство грубых анатомических дефектов развития плода до достижения им возраста жизнеспособности. Биохимический скрининг проводится всем беременным для выявления группы риска по наличию у плода хромосомных аномалий: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Шершерского-Тернера и др. Беременным группы риска рекомендуется консультация генетика и дальнейшее обследование с использованием методов инвазивной пренатальной диагностики.

Инвазивная диагностика заключается в заборе плодного материала – амниоцитов, ворсин хориона, кусочков плаценты или пуповинной крови (трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ) и проведении его цитогенетического и молекулярно-генетического исследований, результаты которых позволяют врачу-генетику исключить или подтвердить окончательный диагноз практически всех хромосомных синдромов и ряда генетических наследственных заболеваний. Генетик может провести процедуру пренатального определения пола плода при высокой вероятности рождения ребенка с патологией, сцепленной с Х-хромосомой (например, гемофилией).

В настоящее время проводится обязательный массовый скрининг новорожденных по 5-ти наследственным заболеваниям, приводящим к инвалидизации: фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидозу, врожденному гипотиреозу, адреногенитальному синдрому. При обнаружении в крови ребенка маркеров данных заболеваний проводится консультация генетика с повторным обследованием для подтверждения диагноза и назначения профилактического лечения.

Консультация генетика в педиатрии показана при наличии у ребенка врожденных пороков развития, задержки физического развития и умственной отсталости, поведенческих аномалий. Например, множественные врожденные пороки развития, выявленные сразу после рождения ребенка, могут быть проявлениями тяжелых хромосомных болезней, развернутая клиническая картина которых разовьется позднее. Исследование кариотипа больного ребенка, а при необходимости и его родителей, позволяет генетику выявить случаи с высокими степенями риска и оценить вероятность повторения заболевания у будущего потомства.

За консультацией к генетику также обращаются с целью установления отцовства или материнства, а также биологического родства.

Методы профилактики наследственных заболеваний

Информацию о методах предупреждения и передачи наследственного заболевания или предрасположенности к нему будущего потомства семейные пары, отягощенные наследственной патологией, могут получить на консультации генетика в Москве.

Применяются 3 вида профилактики наследственной патологии: первичная (планирование деторождения, отказ от деторождения при высоком риске наследственной и врожденной патологии, улучшение среды обитания человека), вторичная (предимплантационный отбор генетически дефектных эмбрионов, прерывание беременности с явной патологией), третичная (коррекция проявления патологических генотипов - нормокопирование).

У детей, родившихся с врожденными пороками развития, применяются преимущественно хирургические методы лечения; при хромосомных и генных заболеваниях - лечение и социальная поддержка, постоянное диспансерное наблюдение педиатра и генетика в течение всей жизни.

Информация о ценах на услугу «Консультация генетика в Москве» представлена ниже.