Амниоцентез - цены в Москве

Амниоцентез под контролем УЗИ – метод пренатальной инвазивной диагностики, основанный на трансабдоминальной пункции амниотической полости и заборе образцов околоплодной жидкости, содержащей клетки плода, для цитогенетического, биохимического, ферментного или молекулярно-генетического анализа. Показания к диагностическому амниоцентезу формируются на основании данных семейного анамнеза (возраст матери более 35 лет, патология кариотипа у детей от предыдущих беременностей, нарушение строения хромосом у одного из супругов), результатов ультразвукового и биохимического пренатального скрининга (риск по хромосомным заболеваниям 1:100 и выше), УЗ-маркеров аномального развития плода во 2 триместре. Амниоцентез проводится тонкой иглой под УЗ-наведением. После прокола плодного пузыря через переднюю брюшную стенку с помощью шприца аспирируется небольшое количество амниотической жидкости и направляется на исследование.

Амниоцентез впервые был выполнен еще в 30-х годах прошлого века и использовался как способ определения резус принадлежности плода. Позднее было установлено, что часть клеток амниотической жидкости имеет способность к пролиферации и образованию колоний in vitro. Это свойство клеток начали применять для определения кариотипа плода, благодаря чему появилась возможность антенатальной диагностики наследственных заболеваний. В настоящее время трансабдоминальный амниоцентез под контролем УЗИ является основным среди других инвазивных методов получения образцов плодного материала для кариотипирования.

Точность диагностики хромосомной патологии с помощью цитогенетического анализа околоплодных вод достигает 100%. Кариотипирование эмбриональных клеток позволяет выявить не только численные, но и структурные хромосомные аберрации и диагностировать более 10 геномных заболеваний, связанных с аномальным строением половых хромосом (синдромы Клайнфельтера, Тернера-Шерешевского) или аутосом (болезнь Дауна, синдромы Патау, Эдвардса). С развитием молекулярно-генетических методов стало возможным исследовать культуры клеток, полученных путем амниоцентеза, с помощью ДНК-диагностики и выявлять моногенно наследуемые заболевания у плода (муковисцидоз, нейрофиброматоз, синдром Марфана и др.). Путем проверки клеток на наличие телец Барра с точностью определяют пол ребенка, что очень важно для исключения генетических болезней, сцепленных с полом (гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна). Амниотическую жидкость также используют для биохимической диагностики многих наследственных болезней обмена веществ.

Показания и противопоказания к исследованию

Амниоцентез под контролем УЗИ показан беременным, входящим в группу риска по рождению ребенка с хромосомным заболеванием. Такое исследование необходимо в семьях, где один из супругов является носителем хромосомной перестройки, способной привести к порокам развития плода, у беременных старших возрастных групп, при наличии хромосомных заболеваний у ранее рожденных детей или прямых родственников. Показанием для применения инвазивной диагностики с целью кариотипирования плода является риск по хромосомным аномалиям 1:100 и выше, рассчитанный автоматически с помощью компьютерных программ по результатам биохимического и ультразвукового пренатального скрининга 1 и 2 триместра. Расчет индивидуального риска проводится на основании данных ультразвукового популяционного скрининга 1 триместра по толщине воротникового пространства (NT); результатов комбинированного «тройного» теста 1 триместра- β-ХГ, PAPP-A и NT-УЗИ; результатов «квадро» теста 2 триместра – АФП, эстриол, ХГ и ингибин-А.

В качестве показаний к амниоцентезу рассматривают косвенные эхографические маркеры хромосомных болезней, выявленные во 2 триместре беременности. Медико-генетическое консультирование и решение вопроса о необходимости выполнения амниоцентеза проводится в случаях обнаружения в ходе УЗИ-исследования множественных билатеральных кист сосудистого сплетения головного мозга плода, вентрикуломегалии (расширение задних рогов боковых желудочков более 10 мм), расширения чашечно-лоханочной системы почек (более 5 мм), гиперэхогенного кишечника, преназального отека и др.

Амниоцентез применяют для диагностики внутриутробной вирусной инфекции путем исследования околоплодных вод методом ПЦР. В качестве лечебного мероприятия (амниоредукция, амниодренирование, амниоинфузия) процедуру используют для коррекции острого многоводия, прерывания беременности во втором триместре по медицинским показаниям. При выраженном нарастающем многоводии для пролонгирования беременности с помощью амниоцентеза выполняют последовательную частичную эвакуацию околоплодной жидкости с целью уменьшения внутриматочного давления и улучшения плацентарного кровотока (амниоредукция) с последующим интраамниальным введением антибактериальных препаратов.

В настоящее время амниоцентез редко используют для диагностики резус-изоиммунизации путем определения оптической плотности билирубина в околоплодных водах в связи с укомплектованностью УЗ-аппаратами экспертного класса и возможностью проведения ЦДК средней мозговой артерии плода. Также процедуру редко применяют для определения степени зрелости легких по соотношению лецитин/сфингомиелин в связи с широким использованием кортикостероидов для профилактики РДС у плода. Противопоказаниями к амниоцентезу служат угроза прерывания беременности, рубец на матке, множественная миома матки, кольпит, тяжелая декомпенсированная экстрагенитальная патология, острые воспалительные заболевания с повышением температуры.

Подготовка

При установлении у беременной женщины высокого риска по врожденной патологии у плода врач акушер-гинеколог женской консультации направляет ее в медико-генетический центр для консультирования. Окончательное решение о необходимости проведения амниоцентеза или других инвазивных методов обследования принимает специалист медико-генетической службы. В направление для консультирования выписывают свежие общие анализы крови и мочи, мазки из влагалища на степень чистоты, коагулограмму, группу крови и резус принадлежность, ВИЧ, RW, HBs Ag, anti-HCV.

Пациентке необходимо иметь на руках копию УЗИ скрининга 1 триместра, в котором указана толщина воротникового пространства плода, а также выписки анализов биохимического скрининга (материнских сывороточных маркеров). За 5-7 дней до амниоцентеза отменяют прием антиагрегантных и антикоагулянтных препаратов. Пациентку информируют о предстоящей процедуре и возможных рисках, связанных с ее проведением. Все инвазивные вмешательства выполняются только с согласия беременной женщины. Оптимальным сроком для проведения амниоцентеза считается 16-20 неделя беременности.

Техника проведения процедуры

Амниоцентез выполняет акушер-гинеколог медико-генетической службы в специально оборудованном процедурном кабинете либо в условиях малой операционной, оснащенной УЗ-аппаратом высокого класса с трансабдоминальным конвексным датчиком. Пациентка располагается на операционном столе на спине. Гинеколог пальпирует живот, определяет высоту дна матки и проводит ультразвуковое исследование, в ходе которого подтверждается срок беременности, осуществляется фетометрия плода и констатируется наличие у него сердцебиения. Под ультразвуковым наблюдением определяют локализацию плаценты по отношению к стенкам матки, оценивают объем околоплодных вод и выбирают наиболее удобное для амниоцентеза местоположение в виде пустого кармана, свободного от петель пуповины и мелких частей плода. Забор околоплодных вод проводится трансабдоминальным доступом методом «свободной» руки. Место пункции на передней брюшной стенке обрабатывают антисептиком и обкладывают бельем. Процедуру выполняют в строгих асептических условиях, стерильность датчика достигается использованием стерильного чехла и акустического геля.

Для получения амниотической жидкости в процессе амниоцентеза используют тонкие спинальные иглы с атравматическим срезом длинной 9 или 15 см. Датчик располагают в соответствии с выбранным участком для пункции. Под контролем зрения иглу вводят через переднюю брюшную стенку и стенку матки в амниотическую полость. Положение иглы фиксируют на мониторе УЗ-аппарата, после чего извлекают мандрен и производят аспирацию околоплодной жидкости с помощью шприца в объеме 20-25 мл. Первые несколько миллилитров полученной жидкости удаляют для исключения контаминации аспирата клетками материнского происхождения и их роста на питательных средах. Биоматериал помещают в стерильную пробирку, немедленно направляют в лабораторию для культивирования. Область пункции обрабатывают дезинфицирующим раствором, накладывают асептическую наклейку. По завершении процедуры выполняется мониторинг сердцебиения плода. Длительность амниоцентеза составляет 3-5 мин.

Более современная методика амниоцентеза осуществляется с помощью специального пункционного адаптера, прикрепляемого к УЗ-датчику. Адаптер обеспечивает движение иглы в направлении, обозначенном на экране ультразвукового прибора специальными метками. Пунктирную метку, определяющую траекторию хода иглы, выводят в запланированную для пункции область. Затем датчик плотно прижимают к брюшной стенке и свободной рукой выполняют прокол. Появление в полости матки подвижной эхогенной тени от кончика иглы свидетельствует о проникновении последней в околоплодный пузырь. Дальнейшая техника амниоцентеза аналогична предыдущей.

Послеоперационный период и осложнения

Амниоцентез является амбулаторной процедурой, не требует госпитализации и выполняется в условиях одного стационарного дня. Непосредственно после амниоцентеза беременная в течение 2 часов находится на строгом постельном режиме в процедурной комнате под наблюдением медицинского персонала. На протяжении нескольких дней пациентке рекомендуют ограничить физическую активность, избегать подъема тяжестей. Время, необходимое для получения результатов, зависит от цели исследования и заболевания, для определения которого проводился амниоцентез. Для цитогенетического или биохимического анализа амниотические клетки обязательно подвергают культивированию, на которое затрачивается от 2 до 4 недель. Выращивание клеток на питательных средах не требуется при молекулярно-генетической диагностике методом ПЦР.

Если по результатам амниоцентеза выявляют хромосомную патологию или врожденные аномалии развития у плода, то дальнейшая тактика ведения беременности определяется консилиумом врачей медико-генетического центра. При неблагоприятном прогнозе для жизни и здоровья ребенка после рождения необходимо прерывание беременности по медицинским показаниям после получения письменного добровольного согласия беременной женщины. Благодаря широкому внедрению ультразвукового контроля осложнения амниоцентеза наблюдаются крайне редко (0,5-1%). Возможными осложнениями являются преждевременная отслойка плаценты, излитие околоплодных вод, ранение плода, повреждение пуповины, хориоамнионит.

Стоимость в Москве

Цены на амниоцентез под контролем УЗИ в Москве варьируются в зависимости от формы собственности лечебного учреждения и квалификации специалиста, проводящего данную диагностическую процедуру. Как правило, в частных клиниках исследование стоит дороже, чем в государственных больницах. Фактором, влияющим на ценообразование, также является порядок проведения манипуляции (по записи или вне очереди). При этом некоторые клиники предлагают скидки при обращении в ночное время. Кроме того, стоимость амниоцентеза под контролем УЗИ в Москве может меняться в зависимости от наличия и объема дополнительного сервиса.