Пентада Кантрелла

Пентада получила название в честь американского педиатра Джеймса Кантрелла, который в 1958 году совместно с коллегами описал характерный синдром у 5 пациентов. Частота встречаемости заболевания – 5,5-7,9 случаев на 1 млн. новорожденных. Соотношение мальчиков и девочек среди заболевших составляет 2,7:1. Патология имеет крайне неблагоприятное течение, может быть ассоциирована с сиреномиелией (синдромом русалки), анэнцефалией, синдромом амниотических перетяжек. Ввиду тяжести течения пентады Кантрелла в практической неонатологии есть ряд сложностей при проведении адекватного лечения пациентов.

Пентада Кантрелла не относится к наследственным и хромосомным заболеваниям. Большинство случаев патологии имеют спорадический характер, возникают в семьях без отягощенного анамнеза. К возможным факторам риска относят тератогенные влияния на ранних сроках беременности: употребление алкоголя и наркотиков, прием антидепрессантов, длительный контакт с хлорсодержащими веществами.

По мнению современных исследователей, развитие заболевания тесно связано с генетическими нарушениями. К вероятным провоцирующим факторам относят трисомию по 13-й и 18-й хромосомам, мутации в гене Xq25-q2671. Аномалии гена ALDH1A2, который кодирует ретинолдегидрогеназу, выступают одной из причин тетрады Фалло и диафрагмальной грыжи. Генетические мутации BMP2 сопряжены с нарушениями кардиогенеза и скелетогенеза.

Множественные грубые пороки развития связаны с нарушениями дифференцировки эмбриональной мезодермы. Патология возникает на 14-18 день эмбрионального периода и затрагивает большое количество тканей организма. При детальном изучении механизма формирования пентады установлено, что поражение диафрагмы и перикарда обусловлено аномальным развитием поперечных перетяжек. Дефекты мышечно-кожной стенки живота вызваны задержкой миграции структур мезодермы.

Возможно, здесь скрыты шокирующие фото медицинских операций

Вам исполнилось 18 лет?

да

нет

Пентада Кантрелла

Ранее синдром Кантрелла подразделяли на полный, когда у ребенка одновременно присутствовали все пять патологий, и неполный, когда имелись разнообразные комбинации из 2-4 аномалий, входящих в пентаду. В практической медицине наибольшее значение получила классификация Toyama, согласно которой все случаи заболевания подразделяются на 3 класса:

• Первый класс. Представляет собой полную пентаду Кантрелла и позволяет установить определенный диагноз этой патологии. Болезнь носит фатальный характер, возможности лечения живорожденных детей в основном ограничиваются паллиативной помощью.
• Второй класс. Характеризуется наличием 4-х врожденных аномалий из классической пентады, причем обязательно присутствуют пороки сердца и дефекты стенки живота. В таком случае пациентам устанавливают вероятный диагноз.
• Третий класс. Проявляется при неполной экспрессии мутантных генов. Имеет наиболее благоприятное течение среди всех вариантов данного заболевания. У детей отмечаются аномалии нижнего отрезка грудины в сочетании с одним или несколькими другими составляющими пентады.

Первым признаком, который виден при рождении ребенка, является отсутствие центрального отдела брюшной стенки. Чаще всего поражение происходит по типу омфалоцеле, когда внутренние органы выпячиваются (эвентрируются) наружу через дефекты в области пупочного кольца. Реже встречается гастрошизис. Дефекты грудной стенки представлены отсутствием мечевидного отростка и расщеплением грудины. У 91% детей обнаруживается ретростернальный дефект диафрагмы.

Внутрисердечные аномалии являются постоянным признаком пентады Кантрелла. У всех новорожденных определяются дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, в 75% случаев отсутствует перикард. Более трети детей имеют стеноз легочной артерии, у каждого пятого пациента обнаруживается тетрада Фалло. Пентада клинически проявляется критическими расстройствами гемодинамики, которые требуют постоянной медикаментозной и/или аппаратной поддержки.

Для пациентов с пентадой Кантрелла характерны сопутствующие аномалии челюстно-лицевой зоны (волчья пасть и заячья губа), пороки развития головного мозга (гидроцефалия, анэнцефалия), множественные скелетные аномалии (косолапость, отсутствие трубчатых костей). Дефекты брюшной стенки нередко сочетаются с аномалиями внутренних органов: полиспленией, агенезией желчного пузыря, незавершенным поворотом кишечника.

При полной форме пентады возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках. Если ребенок сохраняет жизнеспособность, существует риск преждевременных родов, грубой задержки внутриутробного развития, мертворождения. Кардиальные пороки, которые манифестируют сразу после рождения, вызывают застойные явления в легких, тяжелую гипоксемию и гипоксию, сердечно-легочную недостаточность – основную причину смерти в раннем постнатальном периоде.

К другим факторам неонатальной смертности при пентаде Кантрелла относят тампонаду сердца, аритмии, периферическую эмболию. Одним из важнейших осложнений при неполной форме порока является дискинезия пищеварительного тракта. Частые рвоты и срыгивания у младенцев становятся причиной асфиксии и летального исхода. Сочетание срыгиваний и диспноэ приводит к развитию аспирационной пневмонии и дыхательной недостаточности.

Постановка диагноза пентады Кантрелла проводится во внутриутробном периоде жизни ребенка благодаря современным методам визуализации. Заподозрить патологию удается при плановом посещении акушера-гинеколога и обязательном скрининге первого триместра беременности. При выявлении аномалий по данным УЗИ беременной женщине назначается расширенная программа обследования. Для диагностики применяются следующие методы:

• УЗИ беременности. С 10-й недели гестации возможна визуализация пороков сердца, недоразвития тканей брюшной стенки и других аномалий, которые входят в классическую пентаду Кантрелла. Исследование проводится в 3D-режиме для точной диагностики независимо от положения эмбриона в полости матки.
• Эхокардиография плода. Диагностированный порок сердца – абсолютное показание к пренатальной ЭхоКГ, с помощью которой определяют степень анатомо-функциональных аномалий развития сердечной области.
• МРТ плода. МР-томография выполняется после 17-18 недели беременности, чтобы максимально детально визуализировать все пороки пентады Кантрелла. Исследование необходимо для выбора программы лечения, определения прогноза для ребенка.
• Хромосомный анализ. Исследование назначается для диагностики трисомии с синдрома Тернера, которые зачастую ассоциированы с неполной формой пентады. Материал для генетической диагностики получают методом кордоцентеза или амниоцентеза.

Постнатальная диагностика проводится живорожденным младенцам для уточнения степени тяжести пороков. С этой целью назначают рентгенографию органов грудной клетки, УЗИ брюшной полости, рентгенографию ЖКТ с контрастированием. Чтобы исключить сопутствующие пороки ЦНС, проводится нейросонография. Программа обследования дополняется лабораторным мониторингом: клинический и биохимический анализы крови, исследование газов крови, анализы на острофазовые показатели.

Дифференциальная диагностика

При пентаде Кантрелла первого-второго класса постановка диагноза не затруднена, поскольку при первом осмотре ребенка выявляются патогномоничные признака патологии. Сложности могут возникать при вариантах порока с неполной экспрессией, которые нужно дифференцировать с изолированной торакальной эктопией сердца, синдромом Беквита-Видемана, хромосомными аномалиями плода и последствиями внутриутробных инфекций.

Пренатальная диагностика пентады

При полной форме заболевания и нежизнеспособности ребенка рекомендовано прерывание беременности по медицинским показаниям. В остальных случаях показано пролонгирование беременности с постоянным наблюдением у акушера-гинеколога и мониторингом состояния плода. Родоразрешение проводится планово путем кесарева сечения, после чего ребенка переводят в неонатальную реанимацию для поддержки витальных функций и определения плана дальнейших действий.

Детям с пренатально выявленными пороками сердца и относительно благоприятным прогнозом по возможности проводят антенатальное кардиохирургическое лечение. Внутриутробная коррекция кардиальных аномалий стабилизирует состояние ребенка, повышает шансы на успешное вынашивание беременности и живорождение. В остальных случаях операции проводят в неонатальном периоде при отсутствии медицинских противопоказаний.

При невозможности радикальной коррекции пентады проводится частичное погружение органов в брюшной полость, их фиксация консервативными способами. Для нормализации гемодинамики детям назначается вентиляция легких: ИВЛ, неинвазивная дыхательная поддержка CPAP, респираторная поддержка на портативном дыхательном концентраторе. Самостоятельное сосание невозможно, поэтому питание проводится через назогастральный зонд или через центральный венозный катетер.

При полной пентаде Кантрелла гибель ребенка зачастую происходит еще во внутриутробном периоде либо в первые дни после рождения. Пациенты с неполными формами патологии, соответствующими второму и третьему классу по Toyama, имеют больше шансов на выживание в неонатальном периоде, однако прогноз для жизни в целом неблагоприятный. Меры профилактики заключаются в медико-генетическом консультировании пар, которые имеют отягощенную наследственность.