Расщелины лица

Частота встречаемости аномалий формирования лица — 0,6-1,6 случаев на 1000 новорожденных. Патология составляет 13% среди всех врожденных пороков, занимает среди них 2-3 место по распространенности. За последние 40 лет число больных возросло в среднем в 1,5-2 раза, что вызвано нарастанием числа тератогенных влияний, улучшением качества медицинской помощи, в результате чего такие дети имеют значительно большую ожидаемую продолжительность жизни. Расщелины лица — не только медицинская, но и социальная проблема, которая требует комплексных лечебных мероприятий.

Согласно схеме, предложенной в 1991 году белорусским генетиком Г.И. Лазюком с соавторами, в развитии врожденных аномалий строения лица участвуют экзогенные тератогенные влияния, эндогенные воздействия, которые включают мутации генетического материала и различные заболевания родителей. При комбинации этих факторов нарушается процесс эмбриогенеза, у плода деформируется лицевой скелет.

Точечные изменения генетического кода считаются самым частым этиологическим фактором, встречаются у 92-93% детей, имеющих расщелины. Оставшиеся 7-8% составляют грубые хромосомные аберрации, в том числе при синдромах Патау, Эдвардса, синдроме кошачьего крика. К возможным причинам повреждений генетического материала, сопровождающихся формированием расщелин лица, относят следующие:

• Повреждение половых клеток. Биологическая неполноценность родительского материала при зачатии связана с неправильным образом жизни (курение, алкоголь, наркотические вещества), воздействием профессиональных вредностей, факторов экологии. Чем старше родители, тем выше риск формирования расщелины у ребенка.
• Особенности течения беременности. Значимыми предпосылками порока развития являются: неправильное положение плода, опухоли матки, многоплодная беременность. Эти факторы мешают нормальному формированию скелета ребенка. Травмы живота в первые месяцы гестации также служат фактором риска.
• Экстрагенитальные болезни матери. Риск развития врожденных пороков повышается, если у беременной есть эндокринные нарушения: сахарный диабет, гипотиреоз, гиперкортицизм. Костные аномалии могут провоцироваться анемией у материи и сопутствующей ей хронической внутриутробной гипоксией на ранних сроках гестации.
• Химические факторы. Сильное тератогенное влияние оказывают яды (бензин, формальдегид, соли тяжелых металлов), лекарственные средства – цитостатики, кортикостероидные гормоны, избыточное потребление витамина А. Вероятность образования расщелины лица увеличивается, если беременная женщина страдает хроническим алкоголизмом, токсикоманией, наркоманией.
• Биологические факторы. В группе риска находятся дети, матери которых во время беременности переболели краснухой, корью, ветряной оспой либо являются носителями цитомегаловируса, вируса простого герпеса. Изредка нарушения эмбриогенеза провоцируются инфицированием бактериями, простейшими.

Комбинированные поражения лица, неба и верхней губы возникают у зародыша со 2 по 7 неделю внутриутробного развития. В это время закладываются зачатки будущего лицевого черепа, лобные, верхнечелюстные, нижнечелюстные бугры. Если тератогенный фактор влияет на раннем сроке беременности, возможны массивные расщелины костей, мягких тканей, вплоть до несовместимых с жизнью состояний.

После 7 недели основы челюстно-лицевой зоны сформированы, поэтому влияние экзогенных факторов провоцирует не такие тяжелые поражения. На этом этапе у эмбриона появляются изолированные расщелины неба. Опасный срок продолжается до 10-11 недели внутриутробного развития — к этому времени лицевой череп ребенка уже сформирован, поэтому тератогенные факторы, влияющие в более поздние стадии гестации, не вызывают костных аномалий.

С учётом этиологического фактора выделяют наследственные, экзогенные, мультифакториальные аномалии, однако в 25% случаев точные причины установить не удается. По степени тяжести бывают грубые летальные и нелетальные пороки. В практической педиатрии, как правило, используется классификация по анатомической локализации дефектов строения лицевого черепа, согласно которой выделяют:

• Собственно расщелины лица: срединная, косая (колобома), поперечная (макростома).
• Расщелины верхней губы: врожденная скрытая, врожденная неполная (с/без деформации носа), врожденная полная.
• Расщелины неба: скрытые, полные, неполные.

Признаки расщелины лица выявляются сразу после рождения ребенка. Анатомические нарушения строения лицевого скелета различны и зависят от вида патологии. Наиболее типичные проявления аномалий развития лица у новорожденных: явное или скрытое расщепление с укорочением верхней губы, деформация кожно-хрящевого отдела носа, расщепление и укорочение неба.

Изменения лицевого скелета сопровождаются множественными функциональными расстройствами у новорожденного. Повреждения носа обуславливают нарушения дыхания, из-за деформации губ и отсутствия герметичности полости рта ребенок не может сосать материнскую грудь. Дефекты неба способствуют забрасыванию молока в верхние, а затем и нижние дыхательные пути.

При наличии расщелины лица непрогретый воздух вследствие ротового дыхания попадает в дыхательные пути, провоцируя назофарингиты, ларингиты, бронхиты. Воспаление носоглотки в 75% случаев осложняется евстахиитом и отитом, что приводит к стойкому снижению слуха у младенца. Аспирация пищи при сосании вызывает тяжелые пневмонии. Вследствие несостоятельности артикуляционного аппарата у ребенка отмечается слабый тихий крик, замедляется речевое развитие, развивается открытая ринолалия.

Большую опасность представляют нарушения потребления молока/смесей, из-за чего младенец недополучает нутриенты, отстает в физическом развитии, страдает от гиповитаминозов. По мере взросления беспокоят проблемы с прорезыванием зубов, аномалии прикуса, нарушения жевания. Вторичные функциональные осложнения появляются в раннем детстве и у дошкольников. Они включают снижение иммунитета, психоневротические проявления.

Врожденные аномалии лица в основном определяются еще в антенатальном периоде при плановом УЗ-скрининге беременной. При этом врач оценивает размеры и глубину поражения, чтобы заранее спланировать ход реконструктивной операции, скорректировать протокол ведения родов. При подозрении на сочетанные нарушения проводится амниоцентез, кордоцентез с последующей генетической диагностикой. В постнатальном периоде назначается полный комплекс обследований:

• КТ лицевого черепа. Наиболее информативный метод для выявления деформаций костей и мягких тканей, определения степени их выраженности и глубины дефекта. Томография показывает сопутствующие патологии ЛОР-органов, которые зачастую сопровождают расщелины лица.
• Риноскопия. Детальный осмотр носовой полости проводится для диагностики незаращения неба, искривления носовой перегородки, деформации хрящевой части наружного носа. При исследовании врач исключает атрезию хоан, которая может возникать при комбинированном варианте порока.
• Орофарингоскопия. Обследование начинается с тщательного осмотра ротовой полости, в ходе которого педиатр диагностирует расщелины мягкого и твердого неба, деформацию альвеолярных отростков верхней челюсти. Затем врач изучает состояние глотки и миндалин.
• Телерентгенография. Специальный метод диагностики рекомендован перед ортодонтической коррекцией. Он дает стоматологу детальную информацию про аномалии развития зубочелюстного ряда, показывает состояние прикуса, выявляет воспаления пародонта и другие осложнения. В комплексном обследовании метод дополняется ортопантомографией.

Коррекция аномалий лицевого скелета представляет сложною задачу, требует участия неонатолога, ортодонта, челюстно-лицевого хирурга. При выявлении показаний к лечению новорожденного привлекают нейрохирурга, отоларинголога, генетика. На первом этапе (0-1 мес. жизни) обеспечивается тщательная диагностика порока и планирование операции, назначается поддерживающая терапия, подбирается оптимальный метод вскармливания. Комплексное лечение включает следующие этапы:

• В грудном возрасте (1-12 месяцев) выполняют начальную ортодонтическую коррекцию съемными или несъемными начелюстными аппаратами. Хирургическая помощь включает первичную хейлопластику, хейлоринопластику, первый этап двухэтапной уранопластики. В этом периоде хирурги также проводят первичную коррекцию колобомы, макростомии.
• В период раннего детства (1-3 года) продолжается ортодонтическое лечение, начинается логопедическое обучение ребенка для правильного формирования речи. Производится второй этап уранопластики, краниопластика, восстановление назоорбитальной области. При необходимости осуществляются костно-пластические реконструкции, дистракционный остеосинтез.
• В дошкольном возрасте (3-7 лет) обеспечиваются повторные реконструктивно-восстановительные вмешательства, чтобы окончательно устранить видимый дефект, достичь максимально возможного эстетического результата. Проводятся речеулучшающие и слухоулучшающие операции. Для исправления прикуса используется различная ортодонтическая аппаратура.
• В школьном возрасте выполняется остеопластика альвеолярного отростка для формирования правильного постоянного прикуса, зубы выравниваются брекет-системой. Повторную открытую ринопластику делают в подростковом периоде для улучшения симметричности и эстетики лица. По показаниям пациенту рекомендуют другие эстетические пластические операции.

Основной массив реабилитационных мероприятий планируется на ранний детский и дошкольный возраст, чтобы к моменту поступления в школу ребенок был максимально адаптирован, не имел грубых деформаций внешности. Родителям необходимо настроиться на продолжительное лечение, поскольку среднее число действий при расщелинах составляет около 4-7 операций, до 65 приемов у ортодонта, до 60 посещений детского психолога.

Результаты лечения определяются локализацией расщелины, степенью повреждения артикуляционного аппарата, своевременностью проведения операции. В дальнейшем ребенку могут потребоваться услуги логопеда, психолога, реабилитолога. Профилактика заболевания включает медико-генетическое консультирование, исключение влияния тератогенных факторов при беременности, соблюдение родителями здорового образа жизни при планировании зачатия.