статья обновлена 19/07/2021
Обновлено 19/07/2021
19.5K просмотров

Болезнь Хейли-Хейли

Болезнь Хейли-Хейли

Болезнь Хейли-Хейли – наследственное заболевание, относящееся к группе везикуло-буллезных дерматозов. Проявляется кожными высыпаниями, обычно покрывающими внешние стороны шеи, подмышечные ямки, внутренние поверхности бедер, живот вокруг пупка, складки молочных желез, область паха, промежности. Формируются плоские пузырьки, заполненные прозрачной жидкостью, которые позже разрываются и превращаются в эрозивные бляшки, нередко покрытые зелено-коричневыми корками. Диагностика основана клинико-анамнестических данных, результатах гистологического и цитологического исследования материала биопсии кожи. Лечение включает местные противовоспалительные средства, антибиотикотерапию, глюкокортикоиды.

Общие сведения

Болезнь Хейли-Хейли названа в честь двух братьев врачей-дерматологов В. Хейли и Х. Хейли (США). К 1939 году они собрали клинический материал и описали новую форму буллезного дерматоза, обусловленного наличием мутантных генов. Синонимичные названия заболевания – доброкачественная семейная хроническая пузырчатка, болезнь Гужеро-Хейли-Хейли, пузырчатка Хейли-Хейли, дискератоз буллезный наследственный. 60-70% больных имеют близких родственников с генетическим дерматозом. Эпидемиологические показатели – 1 случай на 50 тыс. человек. Во многих популяциях заболеваемость одинакова среди обоих полов, однако в Китае, Великобритании и Тунисе чаще страдают мужчины, в Италии – женщины. Причины этих феноменов пока неизвестны. Манифестация симптомов обычно происходит в возрасте от 20 до 40 лет.

Болезнь Хейли-Хейли
Болезнь Хейли-Хейли

Причины

Фактор развития болезни – изменение гена ATP2C1, который расположен на 3q21-q24 хромосоме, кодирует АТФ-зависимые кальциевые насосы в эндоплазматическом ретикулуме и комплексе Гольджи. К настоящему времени выявлено более 140 вариантов мутаций, приводящих к доброкачественной хронической семейной пузырчатке. Тип их генетической передачи – аутосомно-доминантный. Наряду с генетической основой заболевания выделяют факторы, провоцирующие первичную манифестацию симптомов:

  • Внешние раздражающие воздействия. Высыпания появляются после механического нарушения целостности кожи – в местах ожогов, трения, порезов, операционных швов. Кроме этого, причиной начала болезни может стать повышенная потливость, нахождение с жарком и влажном климате. У многих пациентов состояние ухудшается в летний период.
  • Гормональный дисбаланс. У женщин заболевание развивается на фоне нарушений менструального цикла, во время беременности, после родов и при приеме оральных контрацептивов. В группе риска находятся подростки в период полового созревания, женщины пред- и климактерического возраста.
  • Инфекции, паразитарные инвазии. Триггером может стать бактериальная или вирусная инфекция, инвазия членистоногими паразитами. В очагах поражения выявляется бета-гемолитический стрептококк, золотистый стафилококк, синегнойная палочка, дрожжеподобные грибы, вирусы герпеса и папилломы человека.

Патогенез

В норме концентрация кальция внутри клеток низкая, а в окружающей среде, аппарате Гольджи и пузырьках эндоплазматического ретикулума – высокая. Разница концентраций электролита поддерживается системой активного транспорта ионов кальция, ключевым компонентом которой является кальциевый насос – фермент, называемый кальциевой АТФазой. При пузырчатке Хейли-Хейли мутации в гене ATP2C1 приводят к нарушению синтеза Ca-АТФазы в клетках эпидермиса – производятся нефункциональные белковые молекулы, в итоге выход кальция из эндоплазматической сети и аппарата Гольджи становится аномально быстрым. Связи между клетками эпидермиса разрываются, снижается процесс клеточного обновления и восстановления демосом, что клинически проявляется образованием на коже везикул.

Симптомы болезни Хейли-Хейли

Первые клинические проявления чаще диагностируются у пациентов 20-45 лет, однако могут обнаруживаться у пожилых людей и детей (самый ранний случай – 6 месяцев). Течение болезни хроническое – патология длится годами, рецидивы сменяются частичными или полными ремиссиями с продолжительностью от 2-3 месяцев до нескольких лет. Ключевой симптом – пузырьковые высыпания. Типично их расположение на шее, в подмышечных впадинах и паховых складках, под молочными железами, на внутренней стороне бедер, на животе возле пупка. Встречаются генерализованные формы, когда сыпь не имеет ограниченной области локализации. Также возможны атипичные варианты, при которых пузырьки образуются на щеках и скулах, на слизистой оболочке рта, пищевода, гортани, конъюнктивы, гениталий.

Первоначально появляются плоские дряблые пузыри, наполненные жидкостью. Кожа на месте высыпаний остается неизмененной или становится слегка гиперемированной. При незначительном механическом воздействии оболочка везикул разрывается, обнажаются красноватые эрозии. Постепенно они группируются, объединяются с образованием инфильтрата. На теле пациента выявляются уже не водянистые пузырьки, а обширные эрозивные области с фестончатыми и иными причудливыми очертаниями – эритематозные бляшки. Их площадь в среднем составляет 5-10 см, границы четкие, яркие. Патогномоничным признаком болезни является наличие глубоких трещин, напоминающих извилины головного мозга, на поверхности бляшек.

Открытая мокнущая поверхность поражений вторично нагнаивается, в ней скапливается высохший экссудат и кровь, образуются желтоватые, зеленоватые и коричневатые корки. Возможно присоединение вегетаций – разрастаний сосочков кожи и межсосочковых эпидермальных отростков, по форме похожих на петушиные гребешки. Также вторично образуются чешуйчатые наслоения, язвы. Пациенты жалуются на зуд и чувство жжения в пораженных областях. Боли обычно небольшой интенсивности либо отсутствуют.

Осложнения

Хроническое течение заболевания негативно сказывается на качестве жизни пациентов. Высыпания препятствуют привычной физической активности, ограничивают подвижность, поскольку трение вызывает боль и замедляет заживление поверхности кожи. Многие больные ограничивают социальные контакты, испытывая смущение из-за собственного внешнего вида. В периоды обострений заболевания они вынуждены использовать больничный лист, а иногда – менять вид занятости. Вынужденное изменение образа жизни становится причиной невротических расстройств – тревоги, депрессии, ипохондрии. По данным последних исследований предполагается, что пациенты имеют повышенный риск развития гипертонической болезни, болезни Альцгеймера, болезни Крона, гастроэзофагеального рефлюкса, полипов толстой кишки, гипотиреоза, гиперэстрогении, сахарного диабета.

Диагностика

Обследование начинается со сбора клинических данных, семейного анамнеза и осмотра кожных покровов пациента. Дифференциальная диагностика проводится врачом-дерматологом, предусматривает различение семейной доброкачественной пузырчатки с фолликулярным дискератозом Дарье, истинной пузырчаткой, герпетиформным дерматитом Дюринга. Комплексное обследование больного включает следующие процедуры:

  • Опрос и осмотр. В пользу болезни Хейли-Хейли свидетельствует наследственный характер симптомов, наличие фактора, провоцирующего их начало. К типичным признакам относится расположение буллезных высыпаний в естественных складках, местах трения, потения (подмышечные ямки, внутренняя сторона бедер и т. д.), прозрачное содержимое пузырьков, образование зеленовато-коричневых корочек на эрозивных бляшках, четкие края поражений.
  • Гистологическое исследование. В материале биопсии обнаруживаются внутриэпидермальные щели, папулы и пузыри, неравномерное утолщение шиповатого слоя, неполное ороговение клеток эпидермиса. Верхняя часть дермы умеренно инфильтрирована лимфоидными клетками и гистиоцитами.
  • Цитологическое исследование. На отпечатках эрозий определяются акантолитические клетки. В отличие от клеток при истинной пузырчатке они не имеют дегенеративных изменений. Некоторые из них, расположенные внутри пузырей, находятся на этапе ороговения.

Лечение болезни Хейли-Хейли

В большинстве случаев терапевтические процедуры проводятся амбулаторно. Лечение направлено на устранение воспалительных и гнойных процессов, восстановление целостности эпидермиса. Продолжительность и характер медицинской помощи определяются индивидуально, зависят от распространенности очагов поражения, их глубины, наличия аутоиммунного компонента, присоединения инфекции. Полный комплекс лечения включает:

  • Местную терапию. Осуществляется обработка мест высыпаний наружными лекарственными средствами с антисептическим, противомикробным и противогрибковым действием (например, фукорцином). Для уменьшения воспаления используются иммуносупрессорные и фторсодержащие кортикостероидные мази.
  • Противовоспалительную, антибактериальную терапию. При затяжном течении, признаках вторичной инфекции применяются антибиотики (эритромицин, клиндамицин) и глюкокортикоиды. Тяжелые симптомы купируются внутривенным введением антибактериальных препаратов.
  • Трансплантацию кожи. При наличии ограниченных очагов, не поддающихся медикаментозному лечению, проводится операция по пересадке участка кожи. Перед хирургическим вмешательством назначается активная противовоспалительная и антибактериальная терапия с целью достижения состояния ремиссии.

Прогноз и профилактика

При правильном лечении и регулярном диспансерном наблюдении удается добиться продолжительной ремиссии, при которой буллезные высыпания не проявляются в течение многих лет. Предупредить генетическую передачу болезни невозможно. Профилактические меры ориентированы на снижение вероятности развития патологии под влиянием внешних факторов. Лицам из группы риска рекомендуется исключить повышенную инсоляцию, избегать воздействия на кожу химических веществ и механических раздражителей, своевременно лечить кожные инфекционные заболевания.

Литература
1. Кожные и венерические болезни/ Скрипкин Ю.К., Кубанова А.А., Акимов В.Г. - 2009.
2. Дифференциальная диагностика пузырных дерматозов/ Кубанова А.А., Знаменская Л.Ф., Абрамова Т.В.// Вестник дерматологии и венерологии – 2016 - №6.
3. Болезнь Хейли–Хейли: эпидемиология и характер клинического течения/ Махнева Н.В., Черныш Е.С., Белецкая Л.В// Российский журнал кожных и венерических болезней – 2015 - №1.
4. Случай семейной доброкачественной хронической пузырчатки Гужеро-Хейли-Хейли/ Мисенко Д.Н., Прохоренков В.И., Карачева Ю.В., Еремеева Ю.В., Жук В.П.// Клиническая дерматология и венерология – 2014 - №5.
Код МКБ-10
Q82.8
Поделиться
Поделиться
Рейтинг статьи 4.8 /5
оценок: 4

Болезнь Хейли-Хейли - лечение в Москве

Процедуры и операции Средняя цена
Дерматология / Консультации в дерматологии
от 31 р. 1416 адресов
Ревматология / Инвазивные исследования в ревматологии / Биопсии в ревматологии
от 100 р. 1109 адресов
Дерматология / Диагностика в дерматологии / Аппаратная диагностика кожи
от 190 р. 916 адресов
Травматология-ортопедия / Малые операции в травматологии / Кожная пластика
29631 р. 75 адресов
Дерматология / Диагностика в дерматологии / Лабораторные исследования в дерматологии
1014 р. 383 адреса

Комментарии к статье

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении болезни Хейли-Хейли.

Ваш комментарий
Ваша оценка:
Ваша оценка
Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.

Наследственные болезни

АО «Красота и медицина»
ОГРН 1167746117043
+7 (495) 201-52-63
mail@krasotaimedicina.ru
© KrasotaiMedicina.ru 2022
Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!