Мраморная болезнь (Болезнь Албертса-Шенберга, Врожденный остеосклероз, Врожденный семейный диффузный остеосклероз, Гиперостотическая дисплазия, Остеопетроз)

Мраморная болезнь (болезнь Албертса-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диффузный остеосклероз) – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся уплотнением костей скелета и уменьшением костномозгового пространства. Заболевание впервые описано в 1904 году немецким врачом Альбертс-Шенбергом. В среднем выявляется у 1 ребенка на 200-300 тыс. новорожденных, однако в некоторых этногенетических группах количество больных может увеличиваться. Так, в Чувашии симптомы болезни обнаруживаются у 1 ребенка из 3,5 тыс., в Мари-Эл – у 1 ребенка из 14 тыс. Такая высокая частота заболеваемости обусловлена особенностями этногенеза коренных жителей этих республик. Лечение мраморной болезни осуществляют травматологи-ортопеды.

Мраморная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной изменения структуры костей являются глубокие нарушения фосфорно-кальциевого обмена и дисбаланс между разрушением старой костной ткани и образованием новой. В результате корковый слой кости утолщается, костномозговое пространство сужается вплоть до полного исчезновения. Развивается прогрессирующий остеосклероз, кости становятся очень плотными и, одновременно, хрупкими. Из-за закрытия костномозговых каналов возникает гипопластическая анемия, сопровождающаяся компенсаторным увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки.

При патологоанатомическом исследовании кости больного мраморной болезнью тяжелые, плохо распиливаются, но легко раскалываются. На распиле обнаруживается поверхность с гладкой структурой, по виду напоминающая отшлифованный мрамор. Остеосклеротические изменения развиваются преимущественно за счет эндоста. При этом могут наблюдаться разрастания периоста, из-за которых на поверхности костей образуются участки не плотного, как в норме, а губчатого костного вещества. Костномозговые каналы трубчатых костей сужены или полностью замещены плотной костной тканью. Патологические процессы сильнее выражены в зонах роста. Особенно яркие изменения выявляются в верхней трети большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней трети бедренной и лучевой костей – эти отделы «вздуваются» и приобретают колбовидную форму.

Губчатая ткань плоских костей (позвонков, ключиц, черепа) замещается плотным костным веществом. Из-за разрастания костной ткани череп может увеличиваться и деформироваться. Сужение отверстий для выхода черепно-мозговых нервов становится причиной прогрессирующего ухудшения зрения и нарастающей тугоухости. Из-за неравномерной перестройки кортикального слоя и образования шероховатостей на внутренней поверхности черепа могут возникать эпидуральные, реже – субдуральные кровоизлияния.

При проведении гистологического исследования выявляется увеличение массы и нарушение архитектоники костного вещества. Костные клетки беспорядочно нагромождены и образуют характерные округлые слоистые структуры, неравномерно располагающиеся в областях энхондрального роста. Из-за накопления таких структур архитектоника кости нарушается, кость пациента с мраморной болезнью становится менее прочной, неспособной переносить обычные нагрузки.

Заболевание может выявляться у женщин и мужчин любого возраста – от младенческого до старческого. Однако чаще симптомы мраморной болезни появляются в детском возрасте. В ряде случаев процесс протекает бессимптомно, и уплотнение костей становится случайной находкой при проведении рентгенологического исследования по поводу другого заболевания или травмы.

Выраженность клинической симптоматики при мраморной болезни, как правило, зависит от времени появления первых признаков. Раннее начало влечет за собой более грубые изменения со стороны различных органов и систем. При развитии мраморной болезни в первые годы жизни у детей выявляется гидроцефалия, возникающая вследствие уплотнения и разрастания костей основания черепа. Пациенты отстают в росте, поздно начинают ходить, часто страдают от нарушений слуха и зрения. Характерно также позднее прорезывание зубов и повышенная склонность к развитию кариеса.

При более позднем развитии мраморной болезни причиной обращения к специалистам в сфере травматологии и ортопедии становится утомляемость при ходьбе и боли в конечностях. Иногда мраморная болезнь диагностируется после патологического перелома. Чаще страдают бедренные кости, переломы обычно поперечные, возникают при незначительном травматическом воздействии, срастаются в обычные сроки (за исключением переломов шейки бедренной кости, при которых сращения не происходит). В некоторых случаях в области перелома развивается остеомиелит. При одонтогенной инфекции может возникать остеомиелит нижней челюсти. При осмотре физическое развитие пациента, как правило, в норме. В некоторых случаях выявляются деформации конечностей: варусное искривление верхних отделов бедренных костей, галифеобразная деформация голеней и т. д.

Для уточнения диагноза назначают рентгенологическое исследование плоских и трубчатых костей: рентгенографию черепа, рентгенографию позвоночника, рентгенографию бедер и т. д. На всех снимках выявляется резкое уплотнение костной ткани. Эпифизарные отделы трубчатых костей закруглены и утолщены, в области метафизов определяются булавовидные утолщения. Все кости непрозрачны для рентгеновского излучения, кортикальный слой и костномозговой канал не просматриваются. Иногда в метафизарных областях обнаруживаются участки поперечного просветления.

Уменьшение или закрытие костномозговых каналов становится причиной недостаточности кроветворения. У пациентов с мраморной болезнью развивается гипохромная анемия различной степени выраженности. Кожа бледная, возможны жалобы на головокружения, слабость, утомляемость. При осмотре выявляется компенсаторное увеличение лимфоузлов, гепатомегалия и спленомегалия. В крови определяется лимфоцитоз с появлением незрелых форм – нормобластов. Мутации в генетическом материале устанавливаются с помощью молекулярно-генетического тестирования.

При подозрении на нарушения деятельности различных органов пациентов с мраморной болезнью направляют на соответствующие исследования. При изменениях со стороны системы кроветворения назначают консультацию гематолога, общий анализ крови и УЗИ органов брюшной полости, при ухудшении зрения – консультацию офтальмолога, обзорную рентгенографию орбиты в двух проекциях, оптические и электрофизиологические исследования, при нарушении слуха – консультацию отоларинголога, аудиометрию и исследование слуховых вызванных потенциалов.

Патогенетической терапии не существует. Проводится симптоматическое лечение, направленное на укрепление нервной и костно-мышечной системы. Пациентам рекомендуют употреблять в пищу продукты, богатые витаминами (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), выдают направления на массаж, ЛФК и санаторно-курортное лечение. При анемии назначают препараты железа, проводят поддерживающую витаминную терапию, в тяжелых случаях производят переливания эритроцитарной массы.

При патологических переломах осуществляют стандартные лечебные мероприятия: репозицию, наложение гипса или скелетного вытяжения и т. д. При переломах шейки бедра выполняют эндопротезирование тазобедренного сустава. При выраженной деформации костей голеней производят корригирующую остеотомию. Лечение остеомиелита проводят по стандартной схеме, включающей в себя антибиотикотерапию, иммобилизацию, дезинтоксикационные мероприятия, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование гнойников.

При своевременном предупреждении и адекватном лечении осложнений прогноз при мраморной болезни обычно благоприятный за исключением злокачественных форм с ранним началом и поражением миелогенной ткани. Летальный исход наступает в результате нарастающей анемии или септикопиемии при остеомиелите, возникшем вследствие патологического перелома или одонтогенной инфекции. Профилактика не разработана.