статья обновлена 19/07/2021
Обновлено 19/07/2021
4.51K просмотров

Нейромиотония (Синдром Исаака)

Нейромиотония

Нейромиотония — это аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, возникающее в ответ на нарушение работы ионных калиевых каналов. Патология развивается при миастении гравис, тиреоидите Хашимото, коллагенозах, а также как компонент паранеопластического синдрома. Основные симптомы включают неконтролируемые мышечные подергивания, ригидность мускулатуры, гипорефлексию. Для диагностики используются электромиография, биопсия мышц, иммунологические и генетические исследования. Лечение включает антиконвульсанты для контроля симптоматики, плазмаферез, введение иммуноглобулинов.

    Общие сведения

    Нейромиотония (синдром Исаака) — орфанное заболевание, истинная частота которого в популяции не установлена. На сегодня в медицинской литературе описано около 200 случаев болезни у пациентов со всего мира. Патология названа в честь невролога Хаима Исаака, который в 1961 году опубликовал собственное наблюдение больных с ригидностью мышц, фасцикуляциями, прогрессирующей миастенией. Врач назвал заболевание «синдромом непрерывной активности мышечных волокон» или «болезнью броненосцев».

    Нейромиотония
    Нейромиотония

    Причины

    Точные этиологические факторы нейромиотонии не установлены. В современной неврологии обсуждается роль аутосомно-рецессивных мутаций в гене H1NT1, хотя участие гена в процессе нервно-мускульной передачи пока не раскрыто. Другие исследователи подчеркивают роль эндогенных и экзогенных негативных факторов, что встречается при всех аутоиммунных процессах. Зачастую болезнь Исаака возникает на фоне других патологий, основными из которых являются:

    • Тимома. Опухоль вилочковой железы обнаруживается у 20% пациентов с выявленной нейромиотомией. Риск развития синдрома обусловлен активным участием клеток тимуса в функционировании иммунных реакций. Также симптомы нейромиотонии могут проявиться при неопластическом синдроме различной этиологии (особенно при мелкоклеточном раке легких).
    • Коллагенозы. Системные поражения соединительной ткани имеют аутоиммунную природу, поэтому обычно становятся пусковым фактором поражения нейромышечной передачи. К этой группе относят системную красную волчанку, дерматомиозит, склеродермию.
    • Другие аутоиммунные процессы. У части больных симптомы нейромиотонии проявляются при аутоиммунном тиреоидите Хашимото, целиакии, аутоиммунном гастрите, сопровождающемся В12-дефицитной анемией.
    • Нервно-мышечные заболевания. Болезнь Исаака может возникать у страдающих миастенией гравис, хронической демиелинизирующей полинейропатией, наследственными невропатиями.

    Патогенез

    На современном этапе нейромиотония считается разновидностью потенциалзависимой калиевой каналопатии. Нарушение функции ионных каналов возможно при генетических или аутоиммунных патологиях. В результате электролитных нарушений формируется гипервозбудимость периферических нервных волокон, происходит хаотичное появление и распространение импульсов, что проявляется в виде неконтролируемых мускульных подергиваний.

    Симптомы нейромиотонии можно рассматривать в качестве компонтента моторно-сенсорных нейропатий — заболеваний, характеризующихся клиническими феноменами гипервозбудимости мускульных волокон. Считается, что в их основе лежит нарушение посттрансляционного процессинга гена H1NT1. Вследствие этого изменяются функции амино-ацил-тРНК-синтетаз, накапливаются токсические для нервной системы метаболиты.

    Симптомы нейромиотонии

    Манифестация патологии происходит в подростковом периоде, хотя у некоторых пациентов первые симптомы появляются только во взрослом возрасте. Основным признаком нейромиотонии считается миокимия — непрерывное хаотичное подергивание разных групп мышц, внешне напоминающее движение «мешка с червями». Миокимия не подлежит волевому контролю, наблюдается постоянно, сохраняется даже во сне и при применении общей анестезии.

    При нейромиотонии отмечается симптом усиленного мышечного напряжения, длительные тонические сокращения мускулатуры туловища или проксимальных отделов конечностей, что носит название синдрома ригидного человека. Характерно отсроченное расслабление мышц после совершения определенного движения или волевого усилия, например, неспособность сразу же распрямить пальцы после сжимания их в кулак.

    Симптомы нейромиотонии включают снижение рефлекторной возбудимости, неспособность поддержания равновесия, неустойчивость при ходьбе. Нарушается крупная и мелкая моторика, беспокоят частые мышечные боли. Вегетативные симптомы болезни Исаака представлены повышенной потливостью (гипергидрозом), учащенным сердцебиением, перебоями в работе сердца.

    Осложнения

    Специфические подергивания мышц носят изнуряющий характер, вызывают у человека чувство собственного бессилия, становятся причиной невротических или психических расстройств. Из-за снижения двигательных возможностей пациенты испытывают трудности во время профессиональной деятельности, выполнения бытовых задач. Хорошо заметные для окружающих мышечные подергивания вынуждают больных ограничивать социальные контакты.

    В 20% случаев нейромиотония сопровождается синдромом Моргана. Он проявляется аритмией, усиленной саливацией, хроническими запорами. Неврологические симптомы представлены нарушениями памяти, изменением личности, появлением галлюцинаций. В тяжелых случаях угнетается сознание вплоть до коматозного состояния, что требует экстренной врачебной помощи.

    У страдающих сопутствующими заболеваниями спектр негативных последствий расширяется. Тимома нередко осложняется синдромом Горнера, миастеническими кризами, симптомами гипергаммаглобулинемии и апластической анемии. Коллагенозы вызывают структурно-функциональные изменения сердечно-сосудистой (кардиосклероз, кардиомиопатия), дыхательной систем (пневмофиброз, дыхательная недостаточность).

    Диагностика

    Нейромиотония имеет типичные клинические симптомы, поэтому оценка неврологического статуса на первичном приеме является основным способом выявления патологии. При осмотре у невролога устанавливается уровень сохранности рефлексов, мышечная сила и тонус, проводятся пробы на координацию движений и устойчивость позы. Вторым этапом является расширенная лабораторно-инструментальная диагностика, при которой используются следующие методы:

    • Электромиография. Исследование демонстрирует наличие постоянной активности двигательных единиц, дуплетов и триплетов, отсутствие периодов полного расслабления мышцы. При этом увеличена максимальная амплитуда потенциалов моторных единиц. Изменения наиболее выражены в дистальных отделах конечностей.
    • КТ грудной клетки. Учитывая высокую частоту наличия тимомы при нейромиотонии, всем больным выполняется компьютерная томография для оценки размеров и структуры вилочковой железы. При нахождении подозрительного новообразования производится биопсия с гистологическим исследованием.
    • Биопсия мышц. Исследование биоптатов позволяет дифференцировать нейромиотонию с другими нейромышечными заболеваниями, изучить структуру волокон. При болезни Исаака наблюдается нормальная структура миофибрилл, что позволяет исключить различные формы миопатий.
    • Лабораторные анализы. Подтвердить аутоиммунную этиологию патологии удается при обнаружении антител к контактин-ассоциированному протеину Caspr2. Также рекомендовано исследовать уровень глиадина, декарбоксилазы глутаминовой кислоты, антител к ацетилхолиновым рецепторам.
    • Генетическое тестирование. Для подтверждения или исключения мутации H1NT1 делается автоматическое секвенирование. По показаниям возможна пренатальная генетическая диагностика с использованием биоматериала, полученного путем амниоцентеза или кордоцентеза.

    Лечение нейромиотонии

    Терапия заболевания осложняется отсутствием специфических препаратов, невозможностью устранения всех провоцирующих факторов и восстановления нормального функционирования ионных каналов. Основу лечения составляет контроль симптоматики, необходимый для улучшения качества жизни пациентов. С этой целью невролог составляет терапевтическую схему индивидуально для больного, в которую включает следующие группы препаратов и лечебные методы:

    • Антиконвульсанты. Основная группа препаратов, уменьшающих симптомы спонтанной мышечной активности, снижающих явления миокимии, купирующих болевые ощущения в мышцах.
    • Иммуноглобулины. Внутривенное введение иммуноглобулинов в комбинации с глюкокортикоидами или цитостатиками - необходимый компонент терапии, позволяющий контролировать аутоиммунные процессы.
    • Плазмаферез. Задачей аппаратного экстракорпорального метода детоксикации является удаление аутоантител, циркулирующих иммунных комплексов из крови, чтобы уменьшить аутоиммунное повреждение ионных каналов.

    Дальнейшее лечение зависит от наличия предрасполагающих опухолевых либо аутоиммунных болезней. При тимоме решается вопрос о хирургическом удалении увеличенной железы, назначении химиолучевой терапии в послеоперационном периоде. Для стабилизации состояния при симптомах поражения элементов соединительной ткани применяются нестероидные противовоспалительные средства, кортикостероиды. Перспективным направлением лечения считается использование гемопоэтических стволовых клеток.

    Прогноз и профилактика

    Этиотропное лечение заболевания отсутствует, однако при правильном подборе медикаментов удается успешно контролировать симптомы болезни. Менее оптимистичный прогноз для больных, у которых выявлены паранеопластический синдром, коллагенозы или присоединился синдрома Моргана, поскольку осложнения нередко заканчиваются смертью пациента. Учитывая неясность этиопатогенеза, действенные меры профилактики не разработаны.

    Литература
    1. Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейропатии с нейромиотонией у больных из России/ Е.Л. Дадали// Нервно-мышечные болезни. — 2017. — №3.
    2. Нейромиотония и миастения у больного с тимомой/ А.Г. Санадзе, Д.В. Сиднев, Л.Ф. Касаткина, С.И. Дедаев// Журнал неврологии и психиатрии. — 2010. — №5.
    3. Современные подходы к диагностике и лечению дистоний/ В.А. Голик, С.В. Марченко// Украинский медицинский журнал. — 2007. — №1.
    4. Myokymia and neuromyotonia/ Daube JR// Muscle Nerve. — 2001. — №24.
    Код МКБ-10
    G71.1
    Поделиться
    Поделиться
    Оцените статью!
    Рейтинг статьи 0 /5
    оценок: 0

    Нейромиотония - лечение в Москве

    Процедуры и операции Средняя цена
    Эндокринология / Диагностика в эндокринологии / УЗИ в эндокринологии
    от 38 р. 1895 адресов
    Неврология / Консультации в неврологии
    от 150 р. 1721 адрес
    Диагностика / УЗИ / УЗИ головы и шеи
    от 440 р. 505 адресов
    Диагностика / Компьютерная томография (КТ) / КТ внутренних органов
    от 2300 р. 503 адреса
    Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы
    от 300 р. 140 адресов
    Онкология / Противоопухолевая терапия / Химиотерапия
    11961 р. 56 адресов
    Онкология / Противоопухолевая терапия / Химиотерапия
    16426 р. 39 адресов
    Ревматология / Инвазивные исследования в ревматологии / Биопсии в ревматологии
    от 600 р. 24 адреса
    Онкология / Противоопухолевая терапия / Лучевая терапия
    31131 р. 18 адресов
    Эндокринология / Операции в эндокринологии / Операции на вилочковой железе
    83096 р. 14 адресов

    Комментарии к статье

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении нейромиотонии.

    Ваш комментарий
    Ваша оценка:
    Ваша оценка
    Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.

    Нервные болезни

    АО «Красота и медицина»
    ОГРН 1167746117043
    +7 (495) 201-52-63
    mail@krasotaimedicina.ru
    © KrasotaiMedicina.ru 2022
    Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!