Порэнцефалическая киста

Впервые термин «порэнцефалия» употреблен 1859 г. при описании дефекта мозговых полушарий у новорожденных. Истинная врожденная порэнцефалия более известна под названием шизэнцефалия. Тяжелая степень патологии называется поликистозом головного мозга. Частота встречаемости составляет около 2-3 случая на 100000 населения, половых различий в заболеваемости нет. Порэнцефалические кистозные образования не теряют своей актуальности в детской неврологии, что связано с отсутствием эффективных методов терапии, риском необратимого неврологического дефицита.

Первичная (истинная) порэнцефалическая киста формируется во время внутриутробного развития ребенка под действием генетических мутаций (COL4A1, EMX2), гипоксии плода, тератогенных факторов (химические токсины, нейроинфекции, некоторые медикаменты) и обычно манифестирует у новорожденных. Точные причины врожденного порока пока не установлены. Этиологическая структура вторичной порэнцефалии более изучена и включает следующие факторы:

• Воспалительные процессы. Формирование порэнцефалии возможно у пациентов с менингитами, энцефалитами, вентрикулитами, которые имеют затяжное или хроническое течение. Патологические изменения вызваны разрастанием соединительной ткани, заполнением ликвором образовавшейся полости.
• Внутримозговые кровоизлияния. Возникновение порэнцефалических кист возможно при резорбции и организации больших очагов, появившихся после ЧМТ, геморрагического инсульта. Нередко это встречается у новорожденных, перенесших гипоксию или родовую травму головы.
• Оперативные вмешательства. К ятрогенным факторам развития кистозной полости относят осложнения после пункции церебральных желудочков, в том числе при плохом функционировании шунта, продолжающемся гипертензионно-гидроцефальном синдроме.

Порэнцефалия возникает в период внутриутробного развития в результате нарушений морфогенеза церебральных нервных тканей либо при разнообразных расстройствах церебрального кровообращения. В патогенезе играют роль генетически обусловленные нарушения структуры сосудов (при наличии патологических цепей коллагена), тератогенные влияния. У новорожденных важным звеном механизма формирования кистозных образований является гипоксически-ишемическая энцефалопатия.

Размеры патологических полостей широко варьируют, в тяжелых случаях они занимают все мозговое полушарие. Изнутри новообразования имеют гладкую поверхность, покрытую эпендимоподобной оболочкой. Микроскопически определяются участки гетеротопированной коры головного мозга. Порэнцефалические кисты могут быть заполнены ликвором либо кистозной жидкостью, которая имеет желтый цвет, содержит много белковых включений.

Относительно морфологических особенностей сообщения порэнцефалических кист с желудочковой системой мозга до сих пор идут споры среди специалистов. Одни считают наличие такого сообщения необязательным условием для постановки диагноза, другие диагностируют порэнцефалию при существовании хотя бы одного пути оттока (в желудочки или в субарахноидальное пространство), третьи авторы убеждены в необходимости обоих типов сообщения.

Клиническая симптоматика весьма разнообразна, что зависит от размеров, количества, локализации объемных образований. Крупные кистозные полости манифестируют в период новорожденности или на первом году жизни ребенка. Первыми признаками обычно становятся различные виды судорожных приступов: генерализованные тонико-клонические, простые и сложные фокальные припадки, фокальные пароксизмы со вторичной генерализацией.

Уже в первые месяцы жизни определяется патологическая спастичность мышц, из-за чего у новорожденного или младенца отмечается скованность движений с уменьшенной амплитудой, становление моторных навыков отстает от возрастных норм. Постепенно двигательные нарушения прогрессируют: развиваются парезы и параличи мускулатуры, в процесс вовлекаются мышцы бульбарной группы, что проявляется расстройствами глотания, гуления, произношения первых слов.

Неврологические признаки во многом определяются расположением порэнцефалической кисты. Зачастую поражается зрительный анализатор: снижается острота зрения, сужаются зрительные полей, появляются фотопсии. Поражение височной доли головного мозга чревато ощущением шума в голове, вестибулярными нарушениями, затруднениями речевого развития. При повреждении мозжечка жалобы дополняются тремором рук, неустойчивостью позы и походки.

По мере взросления ребенка когнитивный дефицит становится более заметным. Больные с большими порэнцефалическими кистами значительно отстают в речевом развитии, часто вообще не говорят или изъясняются отдельными словами. Дети страдают различной степенью умственной отсталости, не могут обучаться в обычных классах. Также нередки случаи психических отклонений, прежде всего — расстройств аутистического спектра.

При крупных церебральных полостях у новорожденных первых дней жизни наступают тяжелые нарушения витальных функций, которые заканчиваются смертью в неонатальном периоде. Если ребенка удается спасти, у него выявляется глубокий неврологический дефицит, отсутствует психомоторное развитие, требуется медицинская помощь в отделении интенсивной терапии. Такие пациенты погибают в раннем возрасте.

При формировании синехий в кистозной полости скапливается избыточное количество ликвора, что является предиктором развития гидроцефалии. В таких случаях у новорожденных наблюдается увеличение размеров и деформация головы, учащение судорожных припадков, нарушения сознания. При комбинации порэнцефалии с агенезией мозолистого тела происходит усугубление двигательных нарушений, повышается риск возникновения фармакорезистентной эпилепсии.

При клиническом осмотре новорожденного неонатологом, детей другого возраста ‒ педиатром, а затем детским неврологом определяются разнообразные очаговые признаки: односторонний гемипарез, бульбарный синдром, гипорефлексия, симптомы когнитивного дефицита. К обследованию привлекается детский офтальмолог для оценки состояния глазного дна. Чтобы подтвердить наличие порэнцефалических кист, проводятся следующие диагностические исследования:

• Нейросонография. УЗИ головного мозга — информативный метод обследования новорожденных, с помощью которого визуализируются заполненные жидкостью церебральные полости, определяется их размер и локализация. По показаниям исследование дополняют УЗДГ церебральных сосудов.
• МРТ головного мозга. Самый точный метод верификации диагноза, который показывает все структурные изменения нервной ткани, используется для дифференциальной диагностики истинных кистозных полостей (выстланы диспластическим серым веществом коры) и вторичной порэнцефалии (образования изнутри покрыты белым веществом мозга). Допускается для обследования новорожденных и грудных детей.
• КТ головного мозга. Компьютерная томография выполняется у детей старшего возраста, у взрослых. Новорожденным и младшим детям производится в исключительных случаях по назначению врача. По данным снимков удается обнаружить объемное полое новообразование, которое не имеет солидного компонента, не поглощает рентген-контрастное вещество. Характерная особенность — отсутствие масс-эффекта даже при большом размере порэнцефалической кисты.
• ЭЭГ. Всем больным с судорожным синдромом, включая новорожденных, рекомендуется электроэнцефалография для исследования электрической активности мозга. По ее результатам обнаруживаются участки спонтанной эпилептиформной активности, как правило, сопровождающиеся вторичной билатеральной синхронизацией.

В современной неврологии истинная порэнцефалия в большинстве случаев диагностируется антенатально в ходе планового ультразвукового скрининга беременности. Информация о наличии аномалии необходима акушерам-гинекологам для рационального выбора тактики родоразрешения, планирования экстренной помощи новорожденным в течение первых часов жизни.

Специфическая помощь пациентам с порэнцефалическими кистами не разработана, поэтому лечение сводится к поддерживающей терапии. Больные находятся под диспансерным наблюдением детского невролога, в программу обследования входят регулярное проведение нейровизуализации для контроля размеров кисты. В индивидуальный план лечения при порэнцефалии, составленный в соответствии с клиническими проявлениями болезни у пациента, могут включаться:

• Противосудорожная терапия. Для купирования эпилептических приступов подбираются индивидуальные комбинации антиконвульсантов разного типа действия. Требуется постоянный контроль их эффективности, учитывая частые случаи фармакорезистентных судорог при порэнцефалических кистах.
• Симптоматическая терапия. Чтобы активизировать кровоснабжение и трофику церебральных тканей, показаны нейрометаболические препараты, ноотропы, средства, улучшающие микроциркуляцию. При повышении внутричерепного давления применяются осмодиуретики, салуретики.
• Нейрохирургическое лечение. Если возможен оперативный доступ к кистозной полости, осуществляется ее вскрытие, аспирация жидкого содержимого, иссечение сосудистого сплетения. При осложненном течении заболевания необходимо вентрикулоперитонеальное или вентрикулоатриальное шунтирование.
• Реабилитация. Для улучшения координации движений и мышечной силы назначается кинезиотерапия, механотерапия, массаж. Детям необходимы занятия с логопедом, дефектологом, нейропсихологом.

При некрупных порэнцефалических кистах прогноз благоприятный, если отсутствует грубый неврологический дефицит. Большие образования, занимающие значительную часть головного мозга несовместимы с жизнью: наблюдается внутриутробная гибель плода либо смерть новорожденного. Профилактика истинной порэнцефалии предполагает правильное ведение беременности и подготовку к родам, вторичной — своевременное лечение воспалительных и сосудистых патологий ЦНС.